Полезные материалы за все 6 курсов / Учебники, методички, pdf / Nevrologia

60. Рассеянный склероз. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Рассеянный склероз – это неврологическая патология, характеризующаяся прогредиентным течением с множественными очагами поражения в ЦНС и с меньшим количеством очагов поражения в периферической нервной системе. В неврологии можно встретить термины «множественный склероз», «пятнистый склероз», «бляшечный склероз», «рассеянный склерозирующий энцефаломиелит», все они являются обозначением одного и того же заболевания.

Течение патологии волнообразное, характер – хронический.

Чаще всего болеют женщины, хотя около трети случаев рассеянного склероза приходится на долю мужского населения планеты. Манифестирует патология чаще в молодом возрасте, поражая активных людей от 20 до 45 лет – это практически 60% всех заболевших. Чаще всего рассеянный склероз диагностируется у людей, занимающихся интеллектуальным трудом. Кроме того, на данный момент времени пересматриваются возрастные границы дебюта болезни в сторону их расширения. Так, в медицине описаны случаи развития рассеянного склероза в двухлетнем возрасте, а также в возрасте 10-15 лет. Количество больных в детском возрасте варьируется о разным данным от 2 до 8% из общего числа заболевших. В группу риски теперь входят лица старше 50 лет.

Этиология

•Влияние вирусов на возникновение заболевания. Это ретровирусы, вирусы герпеса, вирус кори и краснухи, инфекционного мононуклеоза, особенно в сочетании с эндогенными ретровирусами. Негативно сказываются перенесенные бактериальные инфекции – стрептококковые, стафилококковые и пр. Тем не менее, ученые пришли к выводу, что нет ни одного вируса, который бы напрямую приводил к развитию болезни. Однако, они являются триггерными факторами, поддерживающими и индуцирующими развитие воспалительного и аутоиммунного процесса, тем самым стимулируя нейродегенеративные изменения.

•Влияние хронических интоксикаций на организм человека. Особую опасность представляют отравления химикатами, органическими растворителями, металлами, бензином и пр. Негативным фактором считается проживание в экологически неблагоприятной зоне, особенно в детском возрасте.

•Особенности рациона. В этом плане опасность представляют животные жирки и белки, их чрезмерное употребление в возрасте до 15 лет. Если человек страдает от ожирения с 20 летнего возраста, то риск развития болезни у него повышается в 2 раза. Также доказано, что чрезмерное употребление поваренной соли приводит патологической активности иммунной системы.

•Частые психоэмоциональные перенапряжения, хронические стрессы.

•Физическое перенапряжение.

•Травмы головы и спины, хирургические операции.

•Генетическая предрасположенность к развитию болезни. Это особенно отчетливо проявляется в семейном анамнезе рассеянного склероза. Риски заболевания у кровных родственников составляют от 3 до 10%.

•Прием оральных контрацептивов увеличивает риск развития болезни на 35%.

•Повышенный уровень сахара в крови приводит к быстрому прогрессированию заболевания.

Также выделены эпидемиологические факторы риска развития заболевания:

•Принадлежность к европейской расе. Так, например, среди эскимосов, коренных индейцев, майори и некоторых других рас заболевание встречается крайне редко.

•Наличие семейного рассеянного склероза

•Принадлежность женскому полу, во всех популяциях больных превалируют именно женщины, однако, неблагоприятное течение болезни характерно именно для мужчин.

•Смена зоны проживания влияет на изменение частоты встречаемости болезни среди мигрировавшего населения.

•Известны случаи резкого увеличения заболеваемости на ограниченной территории в определенный временной промежуток.

Патогенез

В результате влияния ряда факторов, происходит увеличение пропускаемой способности гематоэнцефалического барьера (его основная функция – защита антигенов мозга от разрушительного воздействия собственных клеток иммунной системы). В итоге, в ткани мозга поступает большее число Т-лимфоцитов и запускается процесс воспаления. Результатом такого воспаления является разрушение миелиновой оболочки нерва, так как иммунная система воспринимает антигены миелина, как чужеродные. Передача нервных импульсов в прежнем объеме становится невозможной и человек начинает страдать от симптомов заболевания.

Клиника

Симптомами рассеянного склероза в 40 % случаев заболевания становятся нарушения в двигательных функциях – такие, например, как слабость в мышцах, нарушение координации движения. Также в 40 % случаев возникают нарушения в чувствительности конечностей – например, онемение, ощущение колик в кистях и стопах.

В 20 % случаев рассеянного склероза встречаются нарушения зрения, нарушения движений при ходьбе, произвольное мочеиспускание, быстрая утомляемость, нарушение работы половых функций. При длительном течении болезни наблюдается снижение интеллекта.

Признаки развития рассеянного склероза зависят от того, в каком месте локализован очаг демиелинизации. Поэтому симптоматика у разных пациентов отличается разнообразием и часто бывает непредсказуемой. Никогда невозможно одновременно обнаружить у одного больного весь комплекс симптомов одномоментно.

Первые признаки болезни являются результатом демиелинизации, которая становится причиной нарушения проходимости электрических импульсов по нервным волокнам. Они чаще всего проявляются бурно, незаметное, скрытое течение болезни врачи наблюдают редко. Нарушение обоняния – еще один редкий, но встречающийся симптом болезни. Причинами аносимии могут выступать повреждения слизистых оболочек носа, костные деформации. Эпилептические припадки встречаются у 2-3% больных. Что может быть связано с периодически возникающим избыточным возбуждением нейронов в результате воздействия на них находящегося рядом очага демиелинизации.

Эмоциональная лабильность, которая проявляется в неожиданных сменах настроения.

Кроме того, на фоне имеющейся симптоматики могут возникнуть вторичные симптомы болезни. Так, увеличивается риск инфекции мочевыводящих путей по причине дисфункции мочеполовой системы, возможно развитие пневмонии и пролежней, что становится результатом малоподвижного образа жизни и пр.

Последствия

•Если рассеянный склероз изначально характеризуется тяжелым течением, то не исключен риск развития летального исхода с нарушением функции дыхания и сердечной деятельности.

•Нередко причинами гибели пациентов становятся пневмонии, которые характеризуются тяжелым течением, и сменяют одна другую.

•Возникновение пролежней – еще одно последствие рассеянного склероза. Они в свою очередь способны приводить к тяжелому сепсису, который вызывает гибель больного. Пролежням и опрелостям подвержены тяжелобольные люди, которые длительное время находятся в обездвиженном состоянии.

Инвалидизация ждет всех больных с рассеянным склерозом, однако, при грамотно проводимой терапии ее можно избежать на протяжении длительного времени.

Диагностика

•рисутствие признаков множественных очаговых поражений ЦНС – белого вещества головного и спинного мозга;

•Прогредиентное развитие заболевание с постепенным присоединением различных симптомов;

•Нестабильность симптоматики;

•Прогрессирующий характер болезни.

Выполнение МРТ головного мозга и некоторых отделов позвоночного столба позволяют выявить наличие очагов димиелинизации и обнаружить их распределение. Чаще всего они локализуются рядом с желудочками головного мозга, где расположено его белое вещество. Приоритет отдается выполнению МРТ с введением контрастного вещества, которое позволяет с большей точностью выявлять очаги, в которых гематоэнцефалический барьер нарушен. Это позволяет определить активность воспалительного процесса на момент проведения исследования. Иногда для подтверждения диагноза требуется забор спинальной пункции и ее биохимическое, а также микроскопическое исследование. Состав жидкости при заболевании меняется в ней наблюдается умеренное повышение числа лимфоцитов, количество эритроцитов при этом остается в норме – это видно из микроскопического исследования.

Ключевым моментом в биохимическом анализе жидкости является определение миелина и степени его активности. Его количество при обострении рассеянного склероза в цереброспинальной жидкости будет увеличено, особенно в первые 2 недели с момента начала острой фазы болезни.

Возможно потребуется исследование биоэлектрической активности головного мозга, исследования ЗВП, ССВП, слуховых вызванных потенциалов, проведения аудиометрии и стабилографии.

Офтальмологическое исследование является обязательным к проведению на ранних этапах развития болезни.

Лечение

Рассеянный склероз считается на данный момент времени не излечимым. Однако, людям показана симптоматическая терапия, которая способна улучшить качество жизни больного. Ему назначают гормональные препараты, средства для повышения иммунитета. Положительно на состоянии таких людей сказывается санаторно-курортное лечение. Все эти меры позволяют увеличить время ремиссии.

•Лечение гормональными препаратами производится по схеме пульс-терапии. То есть пациенту назначают высокие дозировки лекарственных средств на срок до 5 дней.

•Прием кортикостероидов обуславливается назначение препаратов магния и калия. Это может быть Панангин и Аспаркам.

•Для защиты ЖКТ назначают Омепразол, Омез, Ортанол, Лосек, Ультоп.

•Возможно использование иммуносупрессора – Митоксантрона, который назначается при рецидивирующей и интенсивно прогрессирующей форме заболевания.

•Для устранения депрессии назначают Иксел, Паксил, Ципрамил, Флуоксетин, а также транквилизаторы, например, Феноземап.

•Справиться с тазовыми расстройствами помогают Детрузитол, Прозерин, Амириптилин.

•К вспомогательным средствам, позволяющим уменьшить симптоматику болезни относят ноотропные препараты, витамины крупы В и Е, энтеросорбенты, антиоксиданты.

•Способствует уменьшению числа обострений препарат из группы иммуномодуляторов – Копаксон.

•Справиться с болями помогают препараты – Лирика, Габапентин, Финлепсин.

61. Синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера - генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы (XXY). Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению.

Этот синдром характеризуется наличием в организме мужчины лишней женской половой X- хромосомы. При этом в организме понижается концентрация тестостерона, ухудшается деятельность половых желез, также изменяется строение половых органов, в частности, яички имеют нехарактерно маленький размер. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Эпидемиология: В среднем по статистике частота наличия патологии составляет один случай на 500 лиц мужского пола. Также нужно отметить, что этот синдром является третьим в списке распространенных эндокринных заболеваний у мужчин. Чаще встречается только сахарный диабет и гиперфункция щитовидной железы.

Клиника: Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными антропометрическими показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция. Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз),нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др.

Диагностика. Для того чтобы выявить синдром Клайнфельтера, необходимо провести лабораторную диагностику крови для определения уровня мужских половых гормонов. Помимо этого стоит помнить, что данное заболевание имеет некоторые симптомы, которые схожи с симптомами других заболеваний, протекающими с нарушением работы половой системы. Поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики. В любом случае точный диагноз возможно поставить только по результатам генетических исследований, а именно с помощью изучения набора хромосом.

Лечение. Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда. С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами. Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

Прогноз жизни больных с синдромом Клайнфельтера обычно благоприятный. Такие люди способны нормально трудиться. Правда, это во многом зависит от состояния их психики. Что

касается прогноза, касающегося восстановления способности к оплодотворению, то он крайне неблагоприятен.

62. Лицелопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Описана Ландузи и Дежерином в 1884г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет.

Клиника

Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, "поперечная" улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, "крыловидных" лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, утолщения грудной клетки. сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточноплечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично- бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса. Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера.

Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Генетический дефект установлен неокончательно. Поражение мышц лица, лопаток и мышц проксимальных отделов рук. Начало в 5-50 лет. Высокая пенетрантность, непостоянная экспрессивность гена. Длительное время сохраняются коленные рефлексы. Развивается перонеальная атрофия → выпадают ахилловы рефлексы. Характерна асимметрия дефекта.

Лечение

Специфического лечения нет, цель лечения - поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов.

63. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия, лопаточно-бедренный тип Эрба. (тип II А) Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению. Частота: 1,5 на 100000 населения. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-10-летнем возрасте.

Клиника

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие

атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14-16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первичномышечный характер изменений.

64. Болезнь Фридрейха. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Болезнь Фридрейха (Атаксия Фридрейха) - наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогреесирующей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией.

Этиология: Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q1 3-q21.1.

Эпидемиология: 2 на 1 00 000 населения. Муж чины и женщины болеют одинаково часто. Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, (Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задних корешков, а также уменьшение клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного мозга, дистрофические изменения миокарда.

Клиника: Заболевание дебютирует в 8- 15 лет. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атак сия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. При исследовании глазного дна нередко выявляется атрофия соска зрительного нерва. Нарушается почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика. Заболевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. Изменяются соматосенсорные вызванные потенциалы при стимуляции большеберцового и малоберцового нервов. Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миелоза, митохондриальной цитопатии, болезни Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций.

Лечение: Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные препараты), лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях

проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Больные нуждаются в социальной адаптации.

65. Наследственные мотосенсорные невропатии. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

Эпидемиология: 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомнорецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Этиология и патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. Клиническая картина. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте.

Клиника

В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят с высоко поднятыми коленями; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», обезьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Определяются нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Дифференциальная диагностика. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х- хромосомой тип наследования), особенностей клиники. Дифференцировать заболевание следует с наследственной дистальной спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией, периферическими интоксикационными невропатиями, инфекционными полиневритами и другими болезнями.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышечные синапсы. С целью улучшения трофики назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, рибоксин, фосфаден, каринтина хлорид, метионин и др. Анаболические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию следует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костносуставных деформаций и контрактур конечностей.

66. Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т- клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром ЛуиБар не имеет специфического и эффективного лечения.

Этиология и патогенез.

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.

Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleusdentatus), черную субстанцию (substantianigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.

Клиника.

Атаксия.

Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.

Телеангиэктазии.

В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого

дерматита,мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.

Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного