Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Курс занятий. Белки.docx
Скачиваний:
298
Добавлен:
24.03.2021
Размер:
2 Mб
Скачать

Наследственные нарушения обмена других аминокислот.

Алкаптонурия («чёрная моча»)

Причина заболевания - дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота - 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Альбинизм

Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы. Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов.

Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus - белый) - отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушения синтеза дофамина при паркинсонизме.

Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

• заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.

• подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Понятие о скрининг-тестах.

Скрининг-тест – это исследование, которое

  • Проводится для 100% популяции (н., для всех новорожденных),

  • Это доклиническое исследование,

  • Имеет место «слепой подход»,

  • Не даёт ложноотрицательных результатов, но может давать ложноположительные,

  • Является поводом не для постановки диагноза, а только для более детального обследования,

  • Должно быть достаточной простым, быстрым и недорогим.

Качественное открытие фенил­пиро­вино­градной и гомогентезиновой кислот.

Фенилпировиноградная кислота – патологический продукт обмена фе-нилаланина, который появляется в крови и моче при отсутствии фенилала-нингидроксилазы, что нарушает нормальное превращение фенилаланина в тирозин. Принцип метода определения основан на способности фенилпирувата образовывать с ионами трехвалентного железа комплексное соединение зеленого цвета.

В норме фенилпировиноградная кислота в моче отсутствует, при фе-нилкетонурии количество может достигать 500-1000 мг/сутки.

А. Обнаружение фенилпировиноградной кислоты в моче

Принцип: фенилпировиноградная кислота с ионами трехвалентного желе-за дает комплексное соединение сине-зеленого цвета.

Б. Обнаружение гомогентизиновой кислоты Принцип: гомогентизиновая кислота, накапливающаяся в крови и появ-ляющаяся в моче при нарушении обмена тирозина, дает голубое окрашивание при взаимодействии с солями трехвалентного железа.