Глава 3 семиотика и клиническая диагностика наследственной патологии

1. Укая ите наиболее верное определение

клиникО' генеалогического метода:

а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;

б) составление родословных;

в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;

г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.

2. Чем обусловлена прогредиентность течения нас едственных болезней

а) ростом и старением организма больного;

б) отсутствием положительных эффектов лечения:

в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.

3. Укажите положения, характеризующие

аутосомно-доминантный тип наследования:

а) родители больного ребёнка феноти- пически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;

б) сын никогда не наследует заболевание от отца;

в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин;

г) заболевание передаётся от родителей детям в каждом поколении.

4. Плейотропия:

а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;

б) взаимодействие генов с факторами среды;

в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков.

5. Для наследственной патологии характерны:

а) ранняя манифестация клинических проявлений;

б) острое течение заболевания;

в) вовлечённость в патологический процесс многих органов и систем;

г) прогредиентный характер течения болезни;

д) широкая распространённость в популяции;

е) резистентность к терапии.

6. Пробанд:

а) больной, обратившийся к врачу;

б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;

в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;

г) индивид, с которого начинается сбор родословной.

7. Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный томинантный тип наследования:

а) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин;

б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;

в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребёнка равна 50%.

8. Укажите критические периоды эмбрионального развития:

а) конец 1-й — начало 2-й недели гес- тации;

б) конец 2-й — начало 3-й недели гес- тации;

в) 3—6-я недели гестации;

г) 7—8-я недели гестации

9. Врождённый морфогенетический вариант — морфологическое изменение органа:

а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;

б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;

в) приводящее к нарушению функции органа.

10. Сибсы:

а) все родственники пробанда;

б) дети одной родительской пары;

в) братья и сёстры;

г) родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.

11. Синдромологический анализ:

а) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;

б) обобщённый анализ всех фенотипи- ческих (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;

в) анализ результатов параклинических методов исследования;

г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

12. Укажите признаки не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследо- ваыия:

а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин,

б) у больных родителей могут быть здоровые дети;

в) женщины болеют чаще мужчин;

г) родители больного здоровы;

д) родитепи являются кровными родственниками

13. Выберите правильною утверждения.

а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;

б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;

в) эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриут­робного развития до родов;

г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни жизни.

14. Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:

а) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;

б) вовлечённость в патологический процесс нескольких органов и систем;

в) строго определённая временная манифестация;

г) вовлечённость в патологический процесс одной системы.

15. Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного гипа наследования:

а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;

в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;

г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

16. Термин «врожденный порок относится к морфологическому изменению органа или части органа:

а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;

б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;

в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

17. Укажите признаки, характерные для митохондриа 1ьног, типа наследования:

а) болезнь передаётся только от матери;

б) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

в) больные женщины передают заболевание 50% детей;

г) у больных отцов все дети здоровы.

18. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко рас- по юженных населенных пунктов имеет шачение для диагностики болезней:

а) Х-сцепленных рецессивных;

б) аутосомно-рецессивных;

в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;

г) цитоплазматически наследуемых.

19. Выберите правильные утверж ценим

а) оксицефалия — башенный череп;

б) камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфа- ланговых суставов;

в) прогнатия — выступающая вперёд нижняя челюсть по отношению к верхней;

г) синофриз — опущенные веки;

д) брахицефалия — увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;

е) эпикант — сросшиеся брови;

ж) арахнодактилия — увеличение длины пальцев;

з) микрогнатия — малые размеры верхней челюсти;

и) гипертелоризм — опущенные наружные углы глаз;

к) фильтр — кожная крыловидная складка.