Глава 5хромосомные болезни

1.Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорождённых*

а) трисомии по аутосомам;

б) трисомии по половым хромосомам;

в) моносомии по аутосомам

г) моносомия по Х-хромосоме;

д) нуллисомия по Х-хромосоме.

2. Какие мутации относятся к геномным:

а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;

б) полиплоидии, анеуплоидии;

в) триплоидии, тетраплоидии;

г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

3. Выберите основные показания для исследования кариотипа*

а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;

б) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте;

в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);

г) олигофрения в сочетании с пороками развития.

4. Укажите правильные формулы кариотипа при "инароме Шерешевского—Тёрнера:

а) 46,ХХ/45,Х0;

б) 47,XXX;

в) 45,ХО;

г) 47,XXY;

д) 46,XX.

5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:

а) клинический;

б) дерматоглифический;

в) иитогенетический;

г) клинико-генеалогический;

д) специфическая биохимическая диагностика.

6. В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями'

а) 20-25 лет;

б) 25-30 лет;

г) 30—35 лет;

д) 35—40 лет.

7. Какие мутации относятся к хромосомным'

а) делеция;

б) триплоидия;

в) инверсия;

г) изохромосома.

8. Укажите правильную формулу кариоти- па при синдроме кошачьего крика:

а) 45,ХО;

б) 46.XX, 9р+;

в) 46,XX, 5р-;

г) 46,ХХ/45,Х0.

9. Укажи- е показания для проведения ци- тогенетического анализа:

а) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;

б) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертво- рождений;

в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;

г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врождённые пороки развития.

10. Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:

а) 45,ХО;

б) 47,XXX;

в) 47,XYY;

г) 46,XY, 5р-;

д) 48.XXYY;

е) 47,XXY.

11. Полиплоидия:

а) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;

б) диплоидный набор хромосом в гамете;

в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

а) только в половых клетках;

б) в соматических и половых клетках;

в) только в соматических клетках.

13. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 47,XX, 18+;

б) 47,XY, 13+;

в) 46,XX, 5р-;

г) 47,XXY;

д) 45,ХО.

14. Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными:

а) моносомии по Х-хромосоме;

б) трисомии по половым хромосомам,

в) моносомии по аутосомам;

г) трисомии по аутосомам.

15. Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины. Флексорное по южение пальцев рук, врождённый порок сердца: '

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Патау;

в) синдром Дауна;

г) синдром кошачьего крика.

16. Укажите показания для проведения ка- риотипирования:

а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогени- тализм,

б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;

в) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;

г) прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

17. Анеуплоидия:

а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;

б) изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;

в) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом;

г) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом.

18. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 46,XY, 21+;

б) 47,XXY;

в) 47,XX, 13+;

г) 47,XX, 18+;

д) 46,XX, 9р+;

е) 45,1(13/21).

19. Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия:

а) моносомии по половым хромосомам;

б) трисомии по половым хромосомам;

в) моносомии по аутосомам;

г) трисомии по аутосомам.

20. Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомо- комплекс, включающии микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и по шкистоз лочек:

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Дауна;

в) синдром Вольфа—Хиршхорна;

г) синдром Патау.

21. Клинически для хромосомных болезней характерно:

а) наличие множественных признаков дизморфогенеза;

б) наличие врождённых пороков развития;

в) отставание в умственном развитии;

г) необычный цвет и запах мочи.

22. Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

а) 47,XX, 13+;

б) 47,XX, 22+;

в) 46,XY, 14-,t(21/14);

г) 47,XXX;

д) 47.ХХ, 21+.

23. Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:

а) недостатком генетического материала;

б) избытком генетического материала.

24. Укажите характерные признаки синдрома Беквита—Видеманна:

а) макроглоссия;

б) гипогликемия;

в) эпилепсия;

г) экзостозы;

д) большой рост и масса тела новорождённых.

25. Причинами возникновения трисомий являются:

а) отставание хромосом в анафазе;

б) нерасхождение хромосом;

в) точечные мутации.

26. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:

а) 47,XXY;

б) 45,ХО;

в) 46,ХХ/45,Х0;

г) 47,XYY.

27. Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа:

а) женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе;

б) родители ребёнка с простой формой трисомии 21;

в) супружеская пара с мертворожден и - ем и тремя спонтанными абортами в анамнезе.

28. Выберите правильные утверждения.

Носители робертсоновских транслокаций:

а) клинически здоровы

б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;

в) имеют риск развития опухолей;

г) имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием длинных плеч акроцен­трических хромосом, а вторая — коротких;

д) имеют риск рождения ребёнка с хромосомной болезнью.

29. Выберите термин, характеризующий

нижеследующую ситуацию:

а) премутация; (3)

б) геномный импринтинг;(2)

в) однородительская дисомия.(1)

1)У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-гене- тическом обследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской.

2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжёлой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, про- генией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15.

3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами.