Глава 9 Принципы лечения

Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто:

а) симптоматическая;

б) патогенетическая;

в) этиотропная.

2. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз;

б) фенилкетонурия;

в) муковисцидоз;

г) галактоземия;

д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

3. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:

а) ограничение поступления вещества с пищей;

б) выведение из организма субстрата патологической реакции;

в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;

г) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.

4. При каких условиях возможна разработка геииой терапии наследственного заболевания:

а) мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;

б) отсутствие другого эффективного лечения;

в) аутосомно-рецессивный тип наследования болезни;

г) возраст манифестации болезни не ранее 5 лет;

д) знание патогенеза болезни для определения мишени генной терапии.

5. Что из нижеперечисленного верно:

а) при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;

б) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе по­томства больного;

в) трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых — пренатально;

г) после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трангеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия,

д) трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток — ещё и при хромосомных и мультифакториальных болезнях

6. Какие утверждения относительно транс- п шнтации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны:

а) помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;

б) трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток;

в) при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа возникает редко, так как аномальный генотип препятствует реакции «трансплантат против хозяина»;

г) пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболе­ванием.

7. К какому подходу в лечении наследственных заболеваний можно )тнести следующие примеры:

1. - г назначение соматотропного гормона ребёнку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза;

2) -д назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребёнка с ги- пераммониемией вследствие недо­статочности орнитинтранскарбами- лазы;

3- д назначение больших доз витаминов ребёнку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии;

4) - в назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вшьсона—Коно­валова;

5) - д пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией;

6) - б назначение карнитина ребёнку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их вы­ведения;

7) - а назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при га- лактоземии.

а) диетическое ограничение;

б) альтернативные пути обмена;

в) усиленное выведение субстрата;

г) возмещение продукта;

д) ничего из перечисленного.