Глава 10 Профилактика наследственных патологий

1Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

а) хромосомной патологии;

б) наследственных ферментопатий;

в) врождённых пороков развития;

г) гетерозиготности по гену ганглиози- доза Gm2 (болезни Тэя—Сакса).

2. Укажите болезни, диа! носгируемые прена- талъно с помошью молекулярно-генетичес- ких методов:

а) муковисцидоз;

б) синдром кошачьего крика;

в) талассемия,

г) хронический лимфолейко?

3. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики

а) наследственных дефектов обмена аминокислот;

б) наследственной патологии крови;

в) пороков развития;

г) наследственных дефектов обмена углеводов.

4. Укажите требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга-

а) диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);

б) стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных;

в) возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве;

г) при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза.

5. Понятие генетического риска включает:

а) повышенную вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни;

б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположен­ностью;

в) вероячность внутриутробной гибели плода.

6. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ:

а) фенилкетонурия;

б) анэнцефалия;

в) редукционные пороки конечностей;

г) синдром Марфана.

7. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:

а) 7-8 нед;

б) 11-12 нед;

в) 16—18 нед;

г) 24-26 нед.

8. К категории высокого генетического риска относятся следующие показа гели*

а) 100%;

б) 5-10%;

в) 10-20%;

г) 20-25%.

9. Основными требованиями к заболевани ям, подлежащим массовой преклиничег кой диагностике, являются:

а) частота болезни среди населения до 1 %;

б) эффективность профилактических мероприятий;

в) наличие методов ДНК-диагностики;

г) тяжелое течение заболевания.

10. Укажите иптимальные сроки проведения биопсии хориона:

а) 10-12 нед;

б) 7-9 нед;

в) 4—6 нед.

11. Состояние, диагностируемые с помощью биопсии хориона:

а) наследственные дефекты обмена веществ;

б) множественные врождённые пороки развития;

в) хромосомные синдромы;

г) изолированные врожденные пороки развития.

12. К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели:

а) 10-20%;

б) 50%;

в) 6-10%;

г) 20-25%.

13. Состоянии, диагностируемые с помощью УЗИ:

а) анэнцефалия;

б) галактоземия;

в) мукополисахаридоз;

г) ахондроплазия.

14. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

а) 5—8 нед;

б) 9-11 нед;

в) 16—18 нед;

г) 20-22 нед.

15. Кордоцентез проводят при повышенном риске по:

а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;

б) наследственным боле 1ням крови;

в) порокам развития,

г) хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.

16. Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 нед беременности:

а) адреногенитальный синдром;

б) гемофилия;

в) изолированная расщелина нёба;

г) синдром Эдвардса.

17. Первичная профилактика:

а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственны­ми болезнями;

б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение ра жития унаследованного заболевания;

в) фенсугипическая коррекция дефекта.

18. Укажите неинвазивные методы пренатальной хиагностики:

а) фетоскопия;

б) УЗИ,

в) хорионбиопсия;

г) анализ ХГЧ в сыворотке беременной;

д) кордоцентез.

19. Прената тьная тиагностика'

а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребёнка;

б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребёнка;

в) диагностика болезни у эмбриона или плода;

г) оценка риска развития заболевания у будущего реоёнка;

д) диагностика гетерозиготного носитель- ства рецессивных патологических ichob у беременной.

20. При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика:

а) фенилкетонурия;

б) врождённый гипотиреоз;

в) хорея Гентингтона;

г) альЗинизм;

д) целиакия.

21. Женщине 27 лет был проведён амньо- центез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цито- генетическом исследовании у плода выявили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика?

а) рекомендовать прерывание беременности;

б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации;

в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности роди­телям;

г) рекомендовать повторную беременность.

22. Когда проводится взятие крови у новорождённого для просеивающей диагностики фенилкетонурии:

а) в процессе родов (пуповинная кровь);

б) 7—10-й день жизни;

в) 3—5-й день жизни.

23. На приёме у врача-генегика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцен- тез. Тактика врача:

а) амниоцентез на сроке 15—16 нед;

б) детальное УЗИ плода на 18—20-й неделе;

в) запросить результаты кариотипиро- вания больного ребёнка;

г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.

24. Показаниями для пренатального цито- генетического исследования являются:

а) возраст матери 39 лет;

б) в анамнезе рождение ребёнка с синдромом Дауна;

в) у плода при УЗИ обнаружена кис- тозная гигрома шеи;

г) наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida);

д) робертсоновская транслокация у отца.

25. К каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее вероятный вариант этиологии:

1. -г Повторные выкидыши на ранних сроках беременности.

2) -б Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации.

3) -д Аутосомно-рецессивное заболевание.

4) -а X—сцепленное заболевание.

5 -в) Трисомия 13.

а) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;

6) возраст отца 50 лет;

в) возраст матери 40 лет;

г) сбалансированная транслокация;

д) кровнородственный брак.

26. Для каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:

1. -г 30-летнаяя женщина, в анамнезе у которой мертворождение ребёнка с множественными врождёнными по­роками развития (в том числе полидактилией, расщелиной нёба, пороком сердца) и нормальным кариотипом.

2) -а,в,д В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, причём беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина.

2. – а,в,д У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки.

4) - б,г 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребёнка с синдромом Дауна. Индивиду­альный и семейный анамнез без особенностей.

5) -в 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности.

а) биопсия ворсин хориона;

6) определении концентрации АФП в сыворотке женщины;

в) амниоцентез;

г) детальное УЗИ;

д) кордоцентез.