Лабораторные данные

Общий анализ крови характеризуется панцитопенией. Анемия чаще всего нормохромная, редко — гиперхромная или гипохромная. Харак-терны анизоцитоз эритроцитов с преобладающей тенденцией к макро-цитозу, умеренно выраженный пойкилоцитоз, иногда шизоцитоз и базофильная пунктуация эритроцитов. Количество ретикулоцитов в начале заболевания может быть увеличено, однако в последующем зна-чительно снижается.

Количество лейкоцитов снижено, наиболее выраженная лейкопе-ния наблюдается в терминальной стадии заболевания. Чрезвычайно ха-рактерна резко выраженная тромбоцитопения, при значительном обо-стрении заболевания количество тромбоцитов настолько снижено, что обнаруживаются лишь единичные тромбоциты. СОЭ у всех больных увеличена от 30 до 80 мм/ч. Исследование стернального пунктата костного мозга выявляет ги-поплазию, резкое сокращение всех трех кроветворных ростков, коли-чество мегакариоцитов значительно снижено, иногда они вообще не обнаруживаются.

Трепанобиопсия подтверждает результаты стернальной пункции —резкое сокращение всех кроветворных ростков и замещение активной кроветворной ткани жировой.

Диагноз

Диагностика заболевания осуществляется на основании характер-ного симптомокомплекса — геморрагического синдрома, прогрессиру-ющей анемии, панцитопении, сокращения всех трех кроветворных ростков (в том числе и мегакариоцитарной гипоплазии), аномалий костной системы.

Анемия Фанкони и TAR-синдром имеют сходные клинические про-явления. Оба заболевания являются врожденными, наследуются ауто-сомно-рецессивным путем, характеризуются мегакариоцитарной гипоп-лазией, тромбоцитопенией, скелетными аномалиями, отставанием в физическом и половом развитии. В связи со сходством клинико-лабора-торных проявлений эти два заболевания необходимо дифференциро-вать. Дифференциально-диагностические различия между ними пред-ставлены в табл. 22.

Прогноз

Течение анемии Фанкони хроническое и характеризуется пе-риодами обострения и ремиссии, однако гипоплазия костного мозга неуклонно прогрессирует. Длительность жизни больных с -анемией Фанкони колеблется от 1 до 18 лет и составляет в сред-нем около 7—9 лет.

Причиной смерти больных являются желудочно-кишечные крово-течения, внутримозговые кровоизлияния, присоединившихся тяже-лые инфекционно-воспалительные заболевания, септическое состоя-ние, а также тяжелая степень анемии.

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения — редкое забо-левание. Оно характеризуется мегакариоцитарной гипоплазией (коли-чество мегакариоцитов в костном мозге резко снижено при сохраннос-ти других кроветворных ростков), выраженной изолированной тром-боцитопенией. Клинические проявления болезни развиваются в детстве, геморрагический синдром выражен умеренно. Приобретенная «чистая» (изолированная) амегакариоцитарная тромбоцитопеническая пурпура Приобретенная изолированная амегакариоцитарная тромбоцитопе-ническая пурпура — редкое заболевание неизвестной этиологии, ха-рактеризующееся изолированным угнетением мегакариоцитопоэза в костном мозге, тромбоцитопенией (при нормальном количестве лей-коцитов и эритроцитов в костном мозге), геморрагическим синдро-мом различной степени выраженности, отсутствием спленомегалии. Диагноз этого заболевания можно поставить, проведя предвари-тельно тщательную дифференциальную диагностику с различными за-болеваниями, дающими сходную клиническую и лабораторную симп-томатику. Необходимо исключить следующие заболевания, идиопати-ческую иммунную тромбоцитопеническую пурпуру (болезнь Верльгофа); системную красную волчанку и другие аутоиммунные заболевания; продромальный период приобретенной апластической анемии; миело-диспластический синдром; острый лейкоз; интоксикация алкоголем, различными лекарственными средствами (в первую очередь цитостати-ки); воздействие ионизирующей радиации, вирусной инфекции и дру-гие причины, указанные в табл. 21.

Клиническая и лабораторная диагностика этих заболеваний пред-ставлена в соответствующих главах руководства.