Лабораторные данные

При исследовании общего анализа крови выявляется наиболее ха-рактерный признак — тромбоцитопения. Количество тромбоцитов мо-жет снижаться до 35-15 хЮ'/л. Тромбоцитопения резко усиливается при присоединении инфекционно-воспалительных заболеваний, при хи-рургических вмешательствах и других стрессовых ситуациях. У 50% боль-ных наряду с тромбоцитопенией определяется лейкемоидная реакция нейтрофильного типа или эозинофилия. Количество эритроцитов в периферической крови при рождении нормальное.

При исследовании-пунктата костного мозга выявляется резкое сни-

жение количества мегакариоцитов, у многих пациентов они полнос-

тью отсутствуют. Наряду с этим почти у '/ больных имеется миелоид-

2

ная гиперплазия.

Диагноз

Диагноз TAR-синдрома ставится на основании характерного сочета-ния признаков — геморрагического синдрома, костных аномалий (преж-де всего нарушение развития или отсутствия лучевых костей), тромбо-цитопении, снижения количества мегакариоцитов в костном мозге. С помощью ультразвукового метода исследования плода можно диагнос-тировать патологию лучевой кости на 18 неделе беременности, а тром-боцитопению можно обнаружить в фетальной крови. Однако следует указать, что описаны также больные с врожденным амегакариоцито-зом с нормальными лучевыми костями, но с пороками развития кис-ти, ребер, сердца, легких, почек.

В последние годы для выявления дефицита образования тромбоци-тов предложено определять уровень гликокальцина плазмы — фрагмента ?-цепи интегрального мембранного гликопротеина Ib тромбоцитов (цит.:

Н. П. Шабалов, 1999). Снижение уровня гликокальцина плазмы харак-терно для недостаточного тромбоцитопоэза любого генеза.

Прогноз

Прогноз TAR-синдрома плохой.

Лечение (глюкокортикоиды, спленэктомия, внутривенное введе-ние иммуноглобулина) неэффективно. Большинство больных (около 90%) умирает от кровотечений в течение первого года жизни. Согласно данным George, Bussel (1995), если пациенты выжили в течение пер-вых 4 месяцев, то появляются хорошие шансы на повышение количе-ства тромбоцитов почти до нормы при достижении возраста 5—6 лет. Редкие пациенты доживают до взрослого возраста, при этом кровоте-чения становятся менее выраженными. Характерно отставание таких де-тей в физическом и половом развитии.

Конституциональная апластическая анемия Фанкони

Конституциональная апластическая анемия Фанкони — наследствен-ное заболевание, передается аутосомно-рецессивным путем. Заболева-ние начинается в возрасте 4—10 лет, но известны случаи развития бо-лезни и в течение 1-го года жизни. В основе заболевания лежит резко выраженная прогрессирующая гипоплазия костного мозга с угнетени-ем всех ростков гемопоэза, в том числе мегакариоцитарного.

Клиническая картина

Дети рождаются со сниженной массой тела, в дальнейшем плохо растут, «костный возраст» отстает от «паспортного» на 3—5 лет. Харак-терным признаком болезни является наличие врожденных аномалий развития: аплазия или гипоплазия большого пальца руки или I мета-карпальной кости, отсутствие лучевой кости, лучелоктевой синостоз, синдактилия, гипоплазия тазобедренных суставов, аномалии развития ребер, микроцефалия, микрофтальмия, косоглазие, миопия, сниже-ние слуха, врожденные пороки сердца, почек и других органов. С рождения отмечаются бледность кожи, плохой аппетит, затор-моженность, вялость детей, склонность к частым «простудным» забо-леваниям. Довольно рано могут появиться симптомы геморрагическо-го диатеза.

В дальнейшем постепенно бледность кожи сменяется ее пигмента-цией, которая развивается за 1—7 лет до появления гематологической симптоматики. Пигментация обусловлена повышением отложения ме-ланина в клетках базального слоя эпидермиса под влиянием усиления секреции АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона из-за функцио-нальной недостаточности коры надпочечников. Кожа приобретает брон-зовый или бронзово-коричневатый оттенок. Пигментация носит диф-фузный характер и значительно более выражена в участках, которые обычно пигментированы в норме (околососковые зоны, область гени-талий, ладонные складки).

Часто наблюдаются трофические нарушения кожи, ногтей, зубов. Постепенно развивается симптоматика дистрофии миокарда (серд-цебиения, одышка при физической нагрузке, расширение границ сер-дца, глухость сердечных тонов, аритмии, снижение зубцов Т и смеще-ние интервала ST книзу от изолинии на ЭКГ). Селезенка не увеличена. У 40—50% больных наблюдаются измене-ния со стороны центральной нервной системы в виде умственной от-сталости, «психической инфантильности».