- •Основные этапы развития генетики
- •2.Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический)
- •3.Методы изучения генетики человека близнецовый, биохимический.
- •5.Строение и функции белка
- •6.Модель структуры молекулы днк
- •7.Сравнительная характеристика днк и
- •4.Популяционные методы
- •8.Генетический код и его свойства.
- •9.Репликация днк.
- •10.Биосинтез белка. Транскрипция.
- •11.Биосинтез белка. Трансляция
- •12.Организация генов.
- •13.Упаковка генетического материала.
- •14. Кариотип человека.
- •15.Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
- •4 Фазы митоза:
- •16.Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
- •17.Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом
- •Основные положения хромосомной теории наследственности:
- •18.Закономерности наследования признаков при моногибритном скрещивании.
- •19.Закономерности наследования признаков при дигибритном скрещивании.
- •20.Множественный аллелизм.Наследование групп крови.
- •21.Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные)
- •22.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •36. Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
- •37. Генные болезни. Фенилкетонурия.
- •38. Генные болезни. Гомоцистинурия.
- •39. Генные болезни. Галактоземия.
- •40. Генные болезни. Синдром Ушера.
- •41. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
- •42. Генные болезни. Синдром Дюшена.
- •43. Основные принципы генетического консультирования.
- •44. Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
20.Множественный аллелизм.Наследование групп крови.
Система АВ0 открыта Ланштейнером в 1900 г.
Группа крови система АВ0 контролируется одним аутосомным геном. Локус этого гена обозначается латинской буквой I его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – доминантные, I(0) – рецессивный.
При сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови:
I(0) I(0) – 1 группа крови
I (А) I(0), I (А) I (А) – 2 группа крови
I(В) I(0), I(В) I(В) – 3 группа крови
I (А) I(В) – 4 группа крови
I (А), I(В) – доминантные
I(0) – рецессивный
Кодоминирование – явление при котором действия генов одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого.
Система резус
Система резус контролируется тремя тесно сцепленными генами CDE. Резус-конфликт между матерью и плодам возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать резус-отрицательная, а плод резус-положительный.
Генотипы людей с положительным и отрицательным резусом
Rh+ Rh+, Rh+ Rh– - резус положительный
Rh– Rh– - резус отрицательный.
Множественный аллелизм- это существование в популяции более двух аллелей данного гена.
21.Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные)
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Аллельные гены- гены, расположенные в одинаковых местах гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков.
-полное доминирование- один аллель гена полностью скрывает присутствие другого. (А- карие глаза, а- голубые глаза)
-неполное доминирование- фенотип гибридов первого поколения(Аа) внешне отличается от родительских особей (АА) и (аа)
-Кодоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают два доминантных гена одновременно.
АВ – 4 группа крови.
-Сверхдоминирование – в ряде случаев доминантные гены в гетерозиготном состоянии Аа проявляются сильнее, чем в гомозиготном АА – эффект гетерозиса (гибридной силы). Это связано с жизнеспособностью, продолжительностью жизни.
-плейотропия- один ген влияет на проявление нескольких признаков.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Неаллельные гены- гены, расположенные в негомологичных хромосомах
-Эпистаз – пара аллельных генов подавляет действие другой пары:
доминантный: АА, Аа подавляет проявление другой пары аллелей;
рецессивный: ингибирующий тип в рецессивном гомозиготном состоянии (аа) не даёт эпистируемому гену возможности проявиться.
Подавляющий ген называют супрессором или ингибитором, а подавляемый – гипостатическим.
Характерен для генов, участвовавших в регуляции онтогенеза и иммунных систем человека
- Комплементарность – за один признак отвечают несколько неаллельных генов, причём разное сочетание доминантных и рецессивных аллелей в их парах изменяет фенотипическое проявление признака.
При нормальном слухе происходит согласованная деятельность нескольких пар генов.
Норма – ААВВ, ААBb, AaBB, AaBb;
глухота – aabb, Aabb, Aabb, aaBb, aaBB,
Если есть хотя бы 1 пара рецессивных гомозигот, то это приводит к глухоте.
-Полимерия – обусловленность определённых признаков несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием. Такие гены называют полимерными.
3 пары генов кодируют цвет кожи, волос, глаз, рост:
AA AA AA – темнокожий
аа аа аа – белый цвет кожи;
Aa Aa Aa – мулат.
