- •Основные этапы развития генетики
- •2.Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический)
- •3.Методы изучения генетики человека близнецовый, биохимический.
- •5.Строение и функции белка
- •6.Модель структуры молекулы днк
- •7.Сравнительная характеристика днк и
- •4.Популяционные методы
- •8.Генетический код и его свойства.
- •9.Репликация днк.
- •10.Биосинтез белка. Транскрипция.
- •11.Биосинтез белка. Трансляция
- •12.Организация генов.
- •13.Упаковка генетического материала.
- •14. Кариотип человека.
- •15.Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
- •4 Фазы митоза:
- •16.Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
- •17.Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом
- •Основные положения хромосомной теории наследственности:
- •18.Закономерности наследования признаков при моногибритном скрещивании.
- •19.Закономерности наследования признаков при дигибритном скрещивании.
- •20.Множественный аллелизм.Наследование групп крови.
- •21.Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные)
- •22.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •36. Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
- •37. Генные болезни. Фенилкетонурия.
- •38. Генные болезни. Гомоцистинурия.
- •39. Генные болезни. Галактоземия.
- •40. Генные болезни. Синдром Ушера.
- •41. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
- •42. Генные болезни. Синдром Дюшена.
- •43. Основные принципы генетического консультирования.
- •44. Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
14. Кариотип человека.
Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой. Согласно номенклатуре, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все хромосомы разделены на 7 групп, которые были обозначены буквами английского алфавита от A до G. Все пары хромосом нумеруют арабскими цифрами.
•Группа А (1–3) – самые крупные хромосомы. Хромосомы 1 и 3 – метацентрические, 2 – субметацентрическая.
•Группа В (4–5) – две пары довольно длинных субметацентрических хромосом. •Группа С (6–Х–12) – хромосомы средних размеров. Хромосомы Х, 6, 7, 8 и 11 больше похожи на метацентрики (центромерный индекс 40–30%), Хромосомы 9, 10, и 12 субметацентрики.
•Группа D (13–15) – акроцентрические хромосомы средних размеров.
•Группа Е (16–18) – короткие хромосомы, хромосома 16 часто на проксимальном конце длинного плеча имеет вторичную перетяжку.
•Группа F (19–20) – самые маленькие метацентрики, практически между
собой не различимы.
•Группа G (21–22) – самые мелкие акроцентрические хромосомы.
•Y–хромосома выделяется как самостоятельная.
15.Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
Митоз (от греч. mítos — нить), кариокинез, непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ воспроизведения (репродукции) клеток.
При митотическом делении имеет место равномерное распределение генетического материала материнской клетки между двумя дочерними клетками, каждая из которых получает одну копию генных локусов всех материнских хромосом. При этом дочерняя клетка сохраняет численность диплоидного набора хромосом, характерную для материнской клетки. Дочерняя клетка после синтеза ДНК и гистоновых белков становится способной к следующему делению, которое приводит к образованию двух новых клеточных копий.
Митотический цикл- интервал между окончанием деления родительской клетки и завершением деления ее дочерней клетки.
Выделяют 4 периода:
-пресинтетический период- G1
-синтетический период- S
-постсинтетический период- G2
-деление клетки, т.е.митоз.- M
Периоды G1, S, G2- интерфаза
Деление клетки состоит из деления ядра и разделения цитоплазмы.
4 Фазы митоза:
-Профаза- увеличивается объем ядра, формируются хромосомы, постепенно растворяются ядрышки и ядерная оболочка. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Содержание генетического материала- 2n2xp.
-метафаза- хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядоченно на экваторе клетки. Содержание генетического материала- 2n2xp.
-анафаза- каждая хромосома расщепляется на две хроматиды, которые с этого момента называются дочерними хромосомами. нити веретина сокращаются и тянут хроматиды к противоположным полюсам клетки. Содержание генитического материала- 2n1xp.
-телофаза- вокруг хромосом у каждого полюса из мембранных структур цитоплазмы формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Идет деление цитоплазмы. Дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом, каждая из которых состоит из одной хроматиды- 2n1xp.
