- •Основные этапы развития генетики
- •2.Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический)
- •3.Методы изучения генетики человека близнецовый, биохимический.
- •5.Строение и функции белка
- •6.Модель структуры молекулы днк
- •7.Сравнительная характеристика днк и
- •4.Популяционные методы
- •8.Генетический код и его свойства.
- •9.Репликация днк.
- •10.Биосинтез белка. Транскрипция.
- •11.Биосинтез белка. Трансляция
- •12.Организация генов.
- •13.Упаковка генетического материала.
- •14. Кариотип человека.
- •15.Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
- •4 Фазы митоза:
- •16.Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
- •17.Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом
- •Основные положения хромосомной теории наследственности:
- •18.Закономерности наследования признаков при моногибритном скрещивании.
- •19.Закономерности наследования признаков при дигибритном скрещивании.
- •20.Множественный аллелизм.Наследование групп крови.
- •21.Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные)
- •22.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •36. Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
- •37. Генные болезни. Фенилкетонурия.
- •38. Генные болезни. Гомоцистинурия.
- •39. Генные болезни. Галактоземия.
- •40. Генные болезни. Синдром Ушера.
- •41. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
- •42. Генные болезни. Синдром Дюшена.
- •43. Основные принципы генетического консультирования.
- •44. Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
16.Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
Мейоз- редукционное деление клетки- деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.
Фазы мейоза:
-ПРОФАЗА
Лептонема- упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).
Зиготена или зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом.
Пахитена- в некоторых местах гомологичные хромосомы плотно соединяются, образуя хиазмы. В них происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами.
Диплотена - происходит частичная деконденсация хромосом; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
-МЕТАФАЗА I- бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
-АНАФАЗА I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам.
-ТЕЛОФАЗА I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.
-ПРОФАЗА II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления, перпендикулярное первому веретену.
-МЕТАФАЗА II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
-АНАФАЗА II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.
-ТЕЛОФАЗА II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки.
17.Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом
Хромосомная теория наследственности- теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определенной последовательности расположены гены.
Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли У. Сеттон , Т. Бовери и Т. Морган со своими сотрудниками.
Начиная с 1911 года, эта группа опытным путём доказала, что гены располагаются в хромосомах линейно; что находящиеся на одной хромосоме гены наследуются сцепленно; что сцепленное наследование может нарушаться за счёт кроссинговера.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Карты хромосом- схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.
Выделяют карту генетическую и физическую карты.
