17.4.10. Синдром Маффуччи (syndromus Maffuchl)

Синдром Маффуччи (син.: дисхондродисплазия с кавернозной ангиомой) — редкий порок развития в виде врожденного симптомокомплекса, характеризующегося кавернозными ангиомами и дисхондроплазией костей (чаще пальцев). Генетическая обусловлен­ность этого синдрома окончательно не доказана. Заболевание появляется вскоре после рождения, характеризуясь поражением сосудов по типу гемангиом, флебэктазий, лимфангиэктазий. Пора­жение обычно одностороннее. Гемангиомы при этом локализуются в зоне костных поражений. Флебэктазий отмечаются у 20% больных, лимфангиэктазии — еще реже. Иногда наблюдаются пораже­ния слизистых оболочек полости рта, губ, языка. Костные измене­ния, обычно также односторонние, характеризуются дисхондроматозом в виде хрящевидных узелков, расположенных около эпифи­за длинных костей (кистей и стоп), неравномерным ростом костей с медленной консолидацией, в результате чего возникают частые переломы. Деформация костей прогрессирует до тех пор, пока продолжается их рост, в результате чего кисти и стопы могут превратиться в узловатые конгломераты. Возможно развитие хондросаркомы.

Гистологически выявляют участки гиперкератоза, папилломатоз. Шиповатый слой состоит из нитей переплетающегося эпите­лия. Многочисленные расширенные тонкостенные пространства пересекаются единственным рядом эндотелиальных клеток, нахо­дящихся в сосочковом слое дермы. Многие сосуды имеют клапаноподобные структуры. В сосочковом отделе дермы слабо выражен инфильтрат, состоящий из лимфоцитов и гистиоцитов.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо отличать от синдрома Клиппеля — Треноне, для кото­рого, помимо гемангиом, характерны гипертрофия мягких тканей и костей пораженной конечности, деформация суставов с явлени­ем остеопороза и периостита, в то время как для синдрома Маффуччи типичны поражения кистей и стоп с явлением дисхондроматоза, наличие гемангиом, флебэктазии преимущественно в зоне костных дефектов.

Этот же признак является основным при дифференциальной диагностике с синдромом Сервели, которому, помимо варикозных узлов с внутрисосудистыми кальцификатами, свойственны остеопороз и укорочение пораженной конечности.

Другие ангиоматозные синдромы отличаются в первую очередь иной локализацией процесса на коже и отсутствием явлений дисхондроплазии. Необходимо учитывать, что дисхондроплазия без образования гемангиом, флебэктазии, лимфангиэктазии, характер­на для болезни Оллье, от которой в ряде случаев также необхо­димо дифференцировать синдром Маффуччи.

17.4.11. Синдром Гольтца — Горлина (syndromus Gorlin — Goltz)

Синдром Гольтца — Горлина (син.: синдром базально-клеточ-ного невуса, невоидная базально-клеточная карцинома, синдром Юниуса-Горлина) — симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием множественных невоидных базально-клеточных эпителиом с кистами челюстей, аномалиями позвоночника и ребер. Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования заболе­вания.

Клиническая картина характеризуется множественными невоидными, частично кистозными базально-клеточными эпителиомами, появляющимися в подростковом периоде чаще у лиц женского пола и представляющими собой округлые плотные узелки телесно­го или коричневого цвета, возвышающиеся над уровнем окружа­ющей кожи с гладкой поверхностью (иногда с телеангиэктазиями). Характерная локализация — лицо, шея, плечи, живот, спина, подкрыльцовые впадины, подколенные ямки. Отмечаются также сальные кисты, плоские бородавчатые образования, пигментации типа веснушек. Могут наблюдаться умственная отсталость, апла­зия мозолистого тела, медуллобластомы. Характерны множественные одонтогенные кисты нижней челюсти со склонностью к озлокачествлению. Возможны вилкообразные расщепления ребер, кифосколиоз, и другие аномалии, фиброкистозные изменения мо­лочных желез, фибромы яичников.

Дифференциальная диагностика. Синдром Гольтца — Горлина следует отличать от опухолей кожи — сирингомы, цилиндромы, трихоэпителиомы, поверхностной базалиомы.

Сирингома возникает обычно в пубертатном периоде, характе­ризуется множественными полупрозрачными папулами телесного цвета, развивающимися из зачатков потовых желез. Локализация поражения сходна с таковой при синдроме Гольтца — Горлина, однако не характерны одонтогенные кисты и другие пороки раз­вития. Гистологически при сирингоме определяют скопления рас­ширенных протоков потовых желез со шлейфоподобными инфиль­тратами, состоящими из эпителиальных клеток.

Цилиндрома отличается преимущественной локализацией пора­жжения на волосистой части головы. Узелки ее имеют коричневатый цвет и располагаются группами, растут медленно, достигая зна­чительных размеров, гистологически в отличие от синдрома Гольт­ца — Горлина характеризуются цилиндрическими гиалиновыми массами, расположенными между гнездами эпителиальных клеток.

Трихоэпителиоме свойственны плотные розовато-синюшные узелки (диаметром до 0,5 см) полушаровидной формы, на поверх­ности которых видны телеангиэктазии. Преимущественная локали­зация очагов поражения на волосистой части головы, лице. Гисто­логически обнаруживают пролифераты базалиомоподобных кле­ток, исходящих из наружного слоя волосяных фолликулов, окру­женные фиброзной стромой.

Состояние, при котором отмечаются множественные невоидные опухоли с одновременным наличием трихоэпителиом, цилиндром и различных дисплазий, называют эпителиоматозным факоматозом Брука — Шпиглера.