17.4.5. Болезнь Гиппеля — Линдау (morbus Hippel — Lindau)

Болезнь Гиппеля — Линдау (син.: множественный ангиоматоз, ангиоретикуломатоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз) — заболевание из группы факоматозов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Клиническая картина характеризуется ангиоматозными, ангиоретикуломатозными и кистозными образова­ниями в сетчатой оболочке глаза, центральной нервной системе и внутренних огранах. На коже изредка возникают сосудистые пора­жения (обычно на лице).

Однако превалирует офтальмологическая и неврологическая симптоматика, на основе чего может быть проведена диффе­ренциальная диагностика с другими сосудистыми факоматозами и гемангиомами.

17.4.6. Синдром Ван-Богарта — Диври (syndromus van Bogaert — Divry)

Тип наследования синдрома Ван-Богарта — Диври (син: диф­фузный кортикоменингеальный ангиоматоз) — рецессивный, сцеп­ленный с Х-хромосомой. Полагают, что в основе изменений кожи и нервной системы лежит идентичное поражение сосудов с демиелинизацией белого вещества в области centrum ovale.

Клиническая картина характеризуется изменениями на коже в виде сетевидно расположенных телеангиэктазий, напоминающих ветвистое ливедо, и поражением нервной системы (деменция, эпилептические припадки, гемианопсия, нарушения моторики).

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от болезни Ослера — Рандю, для которой харак­терны множественные телеангиэктазий на слизистых оболочках, сопровождающиеся частыми кровотечениями, что не свойственно синдрому Ван-Богарта — Диври. В то же время при болезни Осле­ра — Рандю не наблюдается неврологическая симптоматика, типич­ная для синдрома Ван-Богарта — Диври.

17.4.7. Синдром Луи-Бар (syndromus Louis-Bar)

Синдром Луи-Бар (син.: цефалоглазокожная телеангиэктазия, синдром телеангиэктазий и атаксии) — редкий факоматоз. Тип наследования аутосомно-рецессивный. При синдроме Луи-Бар описана хромосомная аномалия — транслокация в группе хромо­сом 13—15. В ряде случаев отмечено избыточное выделение с мочой полипептидов. Патологический процесс, по-видимому, обу­словлен генетическим нарушением васкуляризации тканей голов­ного мозга, что приводит к мозжечковой дистрофий со сморщива­нием белого вещества, гибелью клеток Пуркинье, изменением вен, особенно в области мягкой мозговой оболочки.

Клиническая картина характеризуется проявляющейся в ран­нем детском возрасте и постепенно прогрессирующей мозжечко­вой атаксией, абазией и астазией. Это приводит к тому, что к периоду полового созревания больной не в состоянии свободно ходить и стоять. Характерны также расстройства речи, сниже­ние мышечного тонуса при сохранении нормальной чувствитель­ности и отсутствии парезов.

На коже (особенно на лице) и слизистых оболочках (полости рта, конъюнктивы) большое количество телеангиэктазий, которые могут быть одним из первых симптомов заболевания. Количество их постепенно увеличивается. В школьном возрасте на коже появляются дисхромии в виде гиперпигментированных пятен, участков пестрой кожи.

Отмечаются небольшой рост, общая дистрофия, склонность к инфекционным заболеваниям и злокачестенным новообразовани­ям.

Дифференциальная диагностика. Синдром Луи-Бар следует отличать от болезни Ослера — Рандю, для которой характерна склонность к частым носовым кровотечениям, не воз­никающим при синдроме Луи-Бар. При болезни Ослера — Рандю неврологическая симптоматика, типичная для синдрома Луи-Бар, не развивается.

При синдроме Гиппеля — Линдау не наблюдается множествен­ных телеангиэктазий. Они либо единичные (сосудистые невусы), либо отсутствуют, а неврологическая симптоматика имеет другой характер (мозжечковая симптоматика отсутствует).