17.4.2. Синдром Гарднера (syndromus Gardner)

Синдром Гарднера (син.: наследственный аденоматоз, наслед­ственный полипоз и остеоматоз) — вариант мезенхимальной дисплазии с пороками развития соединительной ткани. Тип наследо­вания аутосомно-доминантный с неполной пенетратностью гена [Vulcan P., 1976, и др.].

Клиническая картина заболевания развивается в детском воз­расте (обычно после 10 лет) или в третьем десятилетии жизни. Характеризуется появлением на коже множественных атером — сально-железистых кист, дермоидных кист, подкожных фибром, нейрофибром, лейомиом, липом, локализующихся в основном на волосистой части головы, лице, конечностях.

Наблюдаются множественный полипоз толстой кишки со склонностью к озлокачествлению, множественные остеомы и остеофибромы, особенно костей черепа (чаще челюстей), реже длин­ных трубчатых костей. Возможны ретроперитонеальный, внутримезенхимальный фиброматоз, преждевременное выпадение зубов.

Дифференциальная диагностика. Заболевание дифференцируют от синдрома Гарднера и атером, развивающихся обычно на фоне густой себореи. Обычно они немногочисленные, не сопровождаются патологией костной системы, полипозом ки­шечника.

Для болезни Реклингхаузена характерны мягкие нейрофибромы с феноменом «кнопки от звонка» и дермоидные кисты; атеромы обычно не наблюдаются, не характерны также костные поражения в виде остеом и полипоз кишечника.

17.4.3. Болезнь Реклингхаузена (morbus Recklinghausen)

Болезнь Реклингхаузена (син.: нейрофиброматоз, нейроглиоматоз, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта) — заболевание из группы факоматозов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота заболевания 1,2:10 000 [Серге­ев А. С., 1973]. В основе патологии лежат опухолевые поражения (нейрофибромы, невриномы) кожи, нервной системы, источником которых являются недифференцированные нервные клетки или оболочки нервов.

Клиническая картина характеризуется появлением в детском возрасте на коже туловища и конечностей нейрофибром в виде безболезненных розоватых грыжеподобных выпячиваний диамет­ром до нескольких сантимет­ров, растущих из глубины к по­верхности кожи (рис. 99). Кожа над ними истончается, при на­давливании возникает феномен «кнопки от звонка». Нейрофиб­ромы могут также принимать вид мягких образований на нож­ке, количество которых может быть значительным (до несколь­ких сотен, даже тысяч).

Кроме того, на коже не­редко наблюдаются пигментные невусы, высыпания типа весну­шек, лентиго, диффузных гиперпигментаций, телеангиэктазий. Характерны также нейроглиомы нервных стволов (на шее, пле­чах) в виде удлиненных плоских опухолей. Возможно развитие диффузных обширных неврином в коже и подкожной жировой клетчатке с образованием участков слоновости или мешковидно свисающих выпячиваний (в результате гибели эластических воло­кон). Могут наблюдаться опухоли в области спинномозговых корешков, нервов, внутри черепа, спинномозгового канала с невро­логической симптоматикой в виде нарушения чувствительности, зрения, слуха, речи, двигательных расстройств. Описаны глиомы зрительных нервов, нейрофибромы радужки, склер, век, а также множественные нейрофиброматозные изменения в костях с разви­тием кифоза, сколиоза, остеопороза, гиперостоза. Возможны опухоли в полости рта, желудочно-кишечном тракте, надпочеч­никах.

Характерны множественные пороки развития в виде spina bifida, врожденных пороков сердца, аномалий зубов и др. В 15% случаев отмечено озлокачествленйе опухолей у больных в зрелом и пожилом возрасте.

Дифференциальную диагностику проводят с анетодермией, блефарохалазисом. Кожные поражения следу­ет дифференцировать от лейомиом, отличающихся плотностью элементов, отсутствием симптома «кнопки от звонка» и болезнен­ностью. При гистологическом исследовании выявляют разрастания гладких мышечных волокон, что нехарактерно для нейрофибром.

Фибролипомы и метастазы рака в коже также отличаются плотностью элементов, отсутствием феномена «кнопки от звонка», а гистологически при них определяют скопление жира с фибро­зом или очаги атипичной клеточной гиперплазии, что нехарактерно для болезни Реклингхаузена. Пигментацию при нейрофиброматозе в ряде случаев дифференцируют от болезни Аддисона.