17.3.4. Синдром Эллиса — Ван-Кревельда (syndromus Ellis — van-Creveld)

Тип наследования синдрома Эллиса — Ван-Кревельда (син.: хондроэктодермальная дисплазия) аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина характеризуется дистрофией (вплоть до полного отсутствия) ногтевых пластинок, волос и зубов. Однако основной патологический процесс проявляется замедлением окос­тенения в длинных трубчатых, карпальных костях и фалангах, в результате чего у больных непропорционально короткие пред­плечья, голени, деформированы проксимальные отделы длинных трубчатых костей, карпальные и метакарпальные кости, наблю­даются множественные экзостозы. Кроме того, отмечаются другие проявления дисплазии — полидактилия, синдактилия, врожденные пороки сердца, умственная отсталость, половой инфантилизм.

Дифференциальная диагностика. При диффе­ренциации от гидротической и ангидротической эктодермальной дисплазии необходимо учитывать, что основным отличительным признаком хондроэктодермальной дисплазии является характер­ная костная патология.

При дифференциальной диагностике необходимо также иметь в виду синдром Эстеррейхера и Ван-Богарта — Озе.

Синдром Эстеррейхера (syndromus Oesterreiher; син.: наслед­ственная онихоартроостеодистрофия, синдром Тернера — Кизера). Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессив­ностью. Клиническая картина характеризуется дистрофией ногте­вых пластин (платонихия, койлонихия, атрофия), особенно I паль­ца кистей. Основное значение имеют костно-суставные дефекты: гипоплазия (вплоть до полного отсутствия) коленной чашечки, уплощение наружного мыщелка большеберцовой и искривление малоберцовой костей, а также гипоплазия лучевых, плечевых кос­тей, ключиц, костей позвоночника, вывихи в коленных и локтевых суставах, экзостозы костей. Возможны синдактилия, птеригиум, мышечная дисплазия, поражение почек.

Синдром Ван-Богарта — Озе — врожденная нейроэктодермаль-ная дисплазия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Клини­ческая картина характеризуется дистрофией ногтей, акроцианозом с диффузной кератодермией, лентигинозом кожи лица и конеч­ностей. Выражена дисплазия костей черепа: микрогнатия, гипо­плазия глазниц, гипертелоризм, широкая переносица. Характерен также остеолиз костей конечностей с их укорочением. Возможны аномалии зубов, дебильность, нарушение зрения (миопия, астиг­матизм).

17.4. Генодерматозы, характеризующиеся опухолевыми (или невоидными) образованиями кожи

Группа генодерматозов, характеризующихся системными опу­холевыми или невоидными образованиями кожи, гетерогенна. Основную часть ее составляют так называемые факоматозы — системные врожденные эктодермодиспластические заболевания, для которых характерно сочетанное поражение кожи, нервной системы, глаз. С точки зрения вида опухолевых образований кожи в этой группе генодерматозов можно выделить заболевания, характеризующиеся аденоматозными, нейрофиброматозными, ангиоматозными, эпителиально-клеточными изменениями.

Аденоматозные изменения кожи характерны для болезни Прингла — Бурневилля и синдрома Гарднера. Нейрофиброматозные из­менения кожи наблюдаются при болезни Реклингхаузена. Ангио-матозные изменения кожи свойственны болезни Стерджа — Вебера — Краббе, синдрому Гиппеля — Линдау, синдрому Ван-Богарта — Диври, синдрому Луи-Бар, болезни Ослера — Рандю, синдрому Клиппеля — Треноне, синдрому Маффуччи, синдрому Бина. Эпителиоматозные новообразования наблюдаются при син­дроме Гольтца — Горлина и синдроме Габера.