17.3.2. Гидротическая эктодермальная дисплазия (dysplasia hydrotica ectodermalis)

Гидротическая эктодермальная дисплазия (син.: синдром Клаустона) — форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменения­ми кожи. Тип наследования аутосомно-доминантный. С. R. Scriver и соавт. (1965) предполагают, что в основе заболевания лежит молекулярная патология кератина.

Клиническая картина характеризуется обычно нормальной функцией сальных и потовых желез в отличие от ангидротической эктодермальной дисплазии, выраженной дистрофией ногтевых пластин (утолщены, темные, неровные) с паронихией, дистрофией волос, часто с гипотрихозом или тотальной алопецией, разви­вающейся к периоду полового созревания. Изменения ногтей и волос — наиболее постоянные признаки гидротической эктодер­мальной дисплазии, однако может наблюдаться только один сим­птом — изменения ногтей. Характерна также кератодермия в виде диффузного поражения ладоней, подошв, кончиков пальцев с пере­ходом на тыльные поверхности кистей и стоп. В подмышечных впадинаах, в области коленных суставов наблюдаются изменения кожи типа пигментно-еосочковой дистрофии (гиперкератоз, утол­щение кожи, гиперпигментация). Гиперпигментация кожи часто особенно выражена над суставами. Зубы нормальные, однако боль­ше подвержены кариесу, чем у здоровых людей. В результате паронихии — воспалительного процесса в ногтевых валиках — на месте ногтя может остаться лишь рубцовая ткань. Концевые фаланги при этом могут быть удлинены и утолщены.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует дифференцировать от ангидротической эктодермальной дисплазии, акродерматита Аллопо, наследственных кератодермий.

От ангидротической эктодермальной дисплазии гидротическая эктодермальная дисплазия отличается отсутствием ангидроза, врожденной аномалии развития лицевого скелета, дистрофии зу­бов, а также тем, что ее основным симптомом является патология ногтей в виде пароняхии и онихии, что нехарактерно для ангид-ротической эктодермальной дисплазии.

Акродерматит Аллопо, характеризуясь хроническим течением паронихии и онихии, обычно не развивается в раннем детстве, не является наследственным заболеванием и, главное, не сопро­вождается дистрофией волос, кератодермией, гиперпигментациями, что характерно для гидротической эктодермальной дисплазии.

17.3.3. Синдром очаговой дермальной гипоплазии (hypoplasia cutis circumscripta)

Синдром очаговой дермальной гипоплазии — симптомокомплекс, характеризующийся гипоплазией кожи, папилломатозом слизистых оболочек и дисплазией скелета. Тип наследования окончательно не установлен, женщины составляют 90 % больных [Gorlin R. Y. et al., 1963]. Аномалий хромосом не выявлено. Предполагают, что поражение кожи обусловлено неправильным формированием сосудов и жировых клеток. Поражение расце­нивают как гамартому.

Клиническая картина характеризуется проявляющимися уже при рождении изменениями кожи в виде полос неправильно-линейной формы, локализующихся чаще на конечностях и лице, состоящих их участков опухолеподобных мягких выпячиваний красноватого цвета диаметром до 2 см, чередующихся с очагами истончения кожи с дисхромией, телеангиэктазиями. Кроме того, на губах, слизистой оболочке полости рта, наружных женских половых органах и др. обнаруживают папилломатозные разраста­ния. Характерны также пороки развития в виде синдактилии, олигодактилии, деформации костей и других аномалий скелета, аномалии глаз — косоглазие, гетерохромия сетчатки, колобома радужки и сосудистой оболочки. Описаны сужение и свищи слез­ных канальцев, врожденный дакриоцистит. У части больных наб­людаются дистрофия волос с алопецией, дистрофия ногтей (гипо- и анонихия), аномалии зубов, пороки развития внутренних ор­ганов, аномалии ушных раковин, недоразвитие крыльев носа и другие аномалии. При гистологическом исследовании выявляют резкое уменьшение толщины собственно дермы, в результате чего жировые отложения расположены практически под эпидерми­сом.

Дифференциальная диагностика. Синдром оча­говой дермальной гипоплазии надо отличать от группы заболева­ний, характеризующихся изменениями кожи по типу пойкилодермии. Следует учитывать, что для них нехарактерны грыжеподобные мягкие выпячивания кожи, линейное расположение участков поражения, а также комплекс других аномалий, особенно скелета, в сочетании с папилломатозом слизистых оболочек. Не наблюдает­ся также характерной для очаговой гипоплазии кожи гистологи­ческой картины (истончение собственно дермы с жировыми отло­жениями непосредственно под эпидермисом).

Липоматозный поверхностный невус кожи в отличие от гипо­плазии кожи характеризуется ксантомоподобными узелками, а не мягкими красноватыми выпячиваниями кожи, расположенными обычно на ягодицах и бедрах. Гистологически обнаруживают, что отложения жировой ткани под эпидермисом выражены гораздо слабее. При этом липоматозный невус не сопровождается папил-ломатозом слизистых оболочек и аномалиями скелета.