17.2.3.4. Синдром Ротмунда (syndromus Rotmund)

Синдром Ротмунда (син.: наследственный семейный атрофический дерматоз с телеангиэктазиями, пойкилосклеродермия типа Ротмунда) наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание явля­ется следствием поражения экто- и мезодермы, очень близко врожденной пойкилодермии Томсона (возможно, идентично).

Клиническая картина заболевания развивается на 1-м году жизни. Вначале выражена мраморность кожи в виде красноватых полос (до 1 мм ширины), сетевидно расположенных на коже лба, носа, ушных раковинах и захватывающих в дальнейшем все лицо, конечности. Постепенно полосы утолщаются, становятся коричне­ватыми, в их зонах возникают атрофические изменения кожи и дисхромия (сетевидная гиперпигментация в сочетании с точечны­ми белесоватыми участками кожи), телеангиэктазии, т. е. развива­ется картина пойкилодермии. Кожа сухая, несколько атрофичная. Возможны недоразвитие потовых и сальных желез, дистрофия во­лос и ногтей. Характерны также акромикрия, короткопалость, гипогенитализм, седловидный нос, двусторонняя ювенильная катаракта (развивается в возрасте 2—6 лет, хотя в некоторых случаях ее может не быть), ювенильный атеросклероз, задержка роста.

При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидер­миса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон. Просве­ты сосудов расширены, по ходу их в сосочковом слое расположены меланофоры.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо дифференцировать от синдрома Вернера, врожденного дискератоза, врожденной пойкилодермии Томсона, синдрома Иценко — Кушинга.

От синдрома Вернера синдром Ротмунда отличают на основа­нии более позднего развития клинической картины при синдроме Вернера (в 20—30 лет). Последний характеризуется склеродермо-формными изменениями кожи с преждевременным ее старением (геродермия), а не пойкилодермией, как синдром Ротмунда. При синдроме Вернера выражены трофические нарушения с образованием трофических язв, генерализованный остеопороз, преждевре­менное поседение и алопеция, а также такие расстройства эндо­кринной системы, как инсулиноустойчивые диабет, нарушение функции щитовидной и паращитовидной желез, высокая частота злокачественных заболеваний внутренних органов. Все эти призна­ки нехарактерны для синдрома Ротмунда.

При дифференциальной диагностике заболеваний этой группы необходимо также учитывать патологическое состояние, для кото­рого изменения кожи по типу пойкилодермии не являются основ­ными, — синдром очаговой гипоплазии кожи, который отличается линейным расположением участков поражения, чередующихся с опухолевидными мягкими выпячиваниями кожи, папилломатозом слизистых оболочек, аномалиями скелета (синдактилия, олигодактилия), аномалиями глаз, внутренних органов. Характерна гисто­логическая картина: жировые отложения, расположенные под эпи­дермисом, атрофия дермы. Все это отличает данный синдром от заболеваний из группы пойкилодермии.

Наследственные заболевания, характеризующиеся пойкилодермией, в ряде случаев дифференцируют от некоторых приобретен­ных заболеваний, например, пойкилодермии Сиватта (меланоз Риля), пойкилодерматомиозита, пойкилосклеродермии. Однако для всех этих заболеваний характерно гораздо более позднее начало.

Пойкилодермия Сиватта нередко развивается в климактериче­ском периоде, при этом поражается лишь кожа лица. Каких-либо дистрофий и аномалий, характерных для наследственных заболе­ваний с пойкилодермией, не отмечено.

При пойкилодерматомиозите наблюдаются характерные приз­наки миозита, которые не встречаются при наследстенных заболе­ваниях с пойкилодермией. При пойкилосклеродермии имеются признаки склерозирования тканей, т. е. склеродермия с характер­ной гистологической картиной, чего также не наблюдается при на­следственных заболеваниях этой группы.