17.2.3.2. Врожденный дискератоз (diskeratosis congenita)

Врожденный дискератоз (син.: синдром Цинссера — Коула — Энгена) - заболевание с рецессивным, по-видимому, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования; наблюдается у лиц мужско­го пола. Проявляется в детском возрасте (5—12 лет) в виде сетча­той гиперпигментации кожи лица, шеи, конечностей и в меньшей степени туловища, дистрофическими изменениями ногтевых плас­тинок, которые могут отторгаться (что сопровождается паронихией), лейкоплакией слизистой оболочки полости рта. Постепенно заболевание прогрессирует: помимо сетевидной гиперпигментации, на коже появляются участки атрофии, телеангиэктазии. Развивает­ся клиническая картина пойкилодермии. В очагах лейкоплакии на языке, щеках, небе образуются трещины, пузыри, эрозии.

Кроме того, часто наблюдаются ладонно-подошвенный кератоз с гипергидрозом, лейкокератоз заднего прохода, кишечника, моче­полового тракта, атрофия головки полового члена с сужением уретрального отверстия, конъюнктивит с явлениями лейкокератоза, дистрофия зубов, остеопороз мелких костей, отставание в фи­зическом и психическом развитии, а также тромбопения, нейтропения с пурпурой, апластическая анемия — проявления панцитопении, снижение активности клеточного иммунитета. В возрасте 30—50 лет на месте очагов лейкоплакии нередко развивается рак. Возможны также летальные исходы от болезней крови.

При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидер­миса, увеличение количества меланина в базальном слое. В дерме расширение сосудов, появляются меланофоры.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо отличать от пигментной ксеродермы, синдрома Ротмунда и врожденной пойкилодермии Томсона. В отличие от двух последних заболеваний у женщин врожденный дискератоз не раз­вивается. Для дискератоза характерны изменения слизистых обо­лочек по типу лейкокератоза, а также апластическая анемия, кото­рые не отмечаются при синдромах Ротмунда и Томсона и наблю­даются, как правило, при врожденном дискератозе.

17.2.3.3. Врожденная пойкилодермия Томсона (poikilodermia congenita Tomson)

Врожденная пойкилодермия Томсона (син.: врожденная атрофическая сосудистая пойкилодермия, синдром Томсона) наследу­ется аутосомно-рецессивно. Заболевание близко (возможно, иден­тично) синдрому Ротмунда.

Клинически болезнь проявляется в первые годы (иногда меся­цы) жизни. На коже лица, шеи, ягодиц, реже конечностей (кожа туловища почти не поражается) возникает разлитая или очаговая (петлистая) эритема, которая быстро сменяется сетчатой ги­перпигментацией, участками атрофии кожи, телеангиэктазиями, шелушением и мелкими депигментированными пятнами (пойкилодермия). Волосы дистрофичные (тонкие, ломкие). Нередко раз­виваются алопеция, выпадают ресницы, брови, волосы в подкрыльцовых впадинах, на лобке, пушковые волосы на участках поражения кожи. Ногтевые пластинки не изменены. Поражение глаз не наблюдается.

Гистологическая картина: эпидермис и дерма атрофичны, дермальные сосочки сглажены, сосуды расширены, окружены периваскулярным лимфоцитарным инфильтратом. Соединительнотканные волокна истончены, в базальном слое скопления меланина. Разли­чают два варианта течения этого заболевания.

1. Врожденная пойкилодермия, сопровождающаяся образова­нием пузырей (син.: синдром Брауна — Фалько — Маргеску). Этот вариант заболевания, описанный почти исключительно у женщин, проявляется практически в первые дни жизни в виде сетчатой эри­темы на открытых участках кожи (больше на лице) и пузырей с прозрачным (реже геморрагическим) содержимым, образующихся спонтанно или после травмы. Постепенно (в течение 2—3-го года жизни) на участках поражения появляются мелкопятнистая ги­перпигментация и сетевидная депигментация, телеангиэктазии, развивается диффузная, а также очаговая атрофия кожи на лице, разгибательных поверхностях конечностей, менее выраженная в области туловища. Склонность к образованию пузырей с возрастом уменьшается. Возможны склеродермоформные изменения пальцев с кератодермией (ладонно-подошвенной) и дистрофией ногтевых пластин (продольная исчерченность, аплазия), аномалии зубов, гипотрихоз. Лейкоплакий полости рта, катаракты и умственной от­сталости не отмечено.

2. Врожденная пойкилодермия с бородавчатым гиперкератозом. Тип наследования аутосомно-рецеосивный. Заболевание развивает­ся в раннем детстве. Кроме явлений пойкилодермии на коже лица, шеи, ягодиц, конечностей, на местах костных выступов образуются гиперкератотические участки (к 7—10 годам). Возможны также диффузная или очаговая кератодермия, ониходистрофия. Характер­ны треугольная форма лица, микроцефалия, гипоплазия костей, повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует отличать от синдрома Ротмунда, пойкилодермии Якоби, пигментной ксеродермы, врожденного дискератоза.

При дифференциации пойкилодермии от синдрома Ротмунда необходимо учитывать, что кожные поражения при этих заболева­ниях практически идентичны, однако при врожденной пойкилодер­мии Томсона не наблюдается катаракта, седловидный нос, укоро­чение верхних и нижних конечностей, аномалии ногтей (очень редко), характерные для синдрома Ротмунда, а также отсутствуют изменения сальных и потовых желез, обычно развивается ювенильный атеросклероз.

Приобретенная атрофическая сетчатая (сосудистая) пойкилодермия Якоби отличается от врожденной более поздним развити­ем, хотя и может наблюдаться в детстве, но не в раннем. При этом поражается и кожа туловища, что не характерно для врожденной формы. Заболеванию способствуют простудные заболевания, нерв­ные расстройства и др. При пойкилодермии Якоби не наблюдаются дистрофия волос, зубов и другие признаки, характерные для врож­денной пойкилодермии Томсона.