17.2.2. Генодерматозы, характеризующиеся гиперпигментацией

Группа наследственных заболеваний, проявляющихся гиперпиг­ментацией кожи, неоднородна. Гиперпигментация может иметь пят­нистый, сетчатый, диффузный характер, а также сопровождаться изменениями в других органах и тканях. Для удобства проведения дифференциальной диагностики заболевания этой группы можно классифицировать следующим образом: 1) наследственный лентигиноз (системный, центролицевой, периорифициальный); 2) веснуш­ки; 3) меланизм; 4) сетчатые гиперпигментации (симметричная акропигментация Дохи — Комая, сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса — Оберста — Лена); 5) пигментные невусы; 6) синдромы и заболевания, включающие гиперпигментацию как один из основных симптомов: недержание пигмента, синдром Лешке, синдром Вербова, синдром Олбрайта.

Гиперпигментация может быть неосновным симптомом при сле­дующих наследственных заболеваниях: синдроме Луи-Бар, эктодермальной гидротической дисплазии, синдроме Фелти, синдроме Блума, нейрофиброматозе Реклингхаузена, детской прогерии, синд­роме Берлина, синдроме Ван-Богарта — Озе.

В ряде случаев дифференциальную диагностику проводят с ря­дом приобретенных заболеваний: пигментной крапивницей, мелано­зом кожи, приобретенным лентигинозом, болезнью Аддисона.

17.2.2.1. Наследственный лентигиноз (lentiginosis gereditaria)

Наследственный лентигиноз кожи может быть врожденным (си­стемным), центролицевым и периорифициальным.

Врожденный (системный) лентигиноз наследуется аутосомно-доминантно. Клиническая картина характеризуется обильными высыпаниями в виде мелких (до 0,5 см в диаметре) округлых ко­ричневых пятен, слегка приподнимающихся под кожей (лентиго), местами сливающихся, расположенных диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности), однако лицо обычно не поражается.

Описаны случаи сочетания системного лентигиноза олигофре­нией, врожденной глухотой, пороком сердца и умеренно выражен­ным status dysrhaphicus (частичная синдактилия, расщепление задних отростков нижних грудных и верхних поясничных поз­вонков — синдром Кейпюта — Римойна — Конигсмарка).

Центролицевой лентигиноз (син.: синдром Турена). Тип насле­дования аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболева­ния изучены недостаточно. Возможно, заболевание является абор­тивным вариантом врожденного системного лентигиноза. Клиниче­ская картина развивается на первом году жизни, характеризуется высыпаниями типа лентиго на коже носа, щек, шеи. Слизистые обо­лочки не поражены. Характерно сочетание высыпаний со следующи­ми стигмами: готическим небом, отсутствием резцов, костными де­фектами (деформация черепа, spina bifida, вдавленная грудь), а так­же гипертрихозом, умственной отсталостью, эпилептиформными су­дорогами, энурезом и др. Выявление комплекса указанных стигм в совокупности с лентигинозом лица является основанием для уста­новления диагноза этого заболевания.

Периорифициальный лентигиноз (син.; синдром Пейтца — Егерса). Тип наследования аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Клиническая картина характеризуется появлением сразу после рождения или несколько позже высыпаний типа лентиго, веснушек на слизистой оболочке по­лости рта (щеках, деснах, твердом небе), губах, а также на коже лица вокруг рта (рис. 98), в области заднепроходного отверстия, реже на кистях и стопах. Иногда наблюдается гиперпигментация ногтей. Позднее (в возрасте 10—30 лет) развивается полипоз ки­шечника (чаще тонкой кишки) и желудка в виде аденоматозных гамартом, склонных к озлокачествлению. Клинически отмечаются боли в кишечнике, кровь в кале, возможны кризисы с кишечной не­проходимостью, вторичная анемия, кахексия. Возможна дист­рофия волос и ногтей.

При гистологическом иссле­довании в эпидермисе обнару­живают увеличение количества меланоцитов и меланофоров.

Дифференциальная диагностика. Периорифи­циальный лентигиноз дифферен­цируют от центролицевого лен­тигиноза главным образом на основании свойственных ему по­ражений желудочно-кишечного тракта и наличия гиперпигмен­тации на слизистых оболочках (на ранних стадиях), а также отсутствия характерных для центролицевого лентигиноза стигм в виде костных и других дефектов развития.

Наследственные формы лентигиноза, особенно системного, дифференцируют от мастоцитоза (пигментная крапивница), для которо­го характерны симптом Унны и скопление лаброцитов, выявляемое при гистологическом исследовании пораженной кожи, а также вес­нушек.

Приобретенный лентигиноз в отличие от наследственного разви­вается обычно на фоне нарушений функции печени в более позднем возрасте и, как правило, не сопровождается аномалиями развития.