3. Исследование двигательной порции тройничного нерва.

Двигательные ядра тройничного нерва имеют двустороннюю корковую иннервацию, поэтому при поражении центральных нейронов с одной стороны нарушения жевания не возникает. Оно возможно при двустороннем поражении корково-ядерных путей.

Поражение двигательных волокон 3 ветви или двигательного ядра ведет к развитию пареза/паралича в основном жевательных мышц на стороне очага. Возникают атрофия жевательных и височных мышц, их слабость, смещение нижней челюсти при открывании рта в сторону паретичных жевательных мышц.

При двустороннем поражении возникает отвисание нижней челюсти.

При раздражении двигательных нейронов тройничного нерва развивается тоническое напряжение жевательной мускулатуры (тризм). Жевательные мышцы напряжены и тверды на ощупь, зубы настолько крепко сжаты, что раздвинуть их невозможно. При этом нарушается/совсем невозможен прием пищи, нарушена речь, имеются расстройства дыхания. Выражено нервно-психическое напряжение.

Нижнечелюстной рефлекс – при слегка открытом рте ударяют несколько раз молотком, следуя сверху вниз по подбородку, сначала на одной, потом на другой стороне. Можно также наносить удары по дистальной фаланге обследующего, приложенной к подбородку. В ответ на эти раздражения происходит сокращение жевательных мышц и нижняя челюсть поднимается кверху.

4. Понятие о наследственной патологии, её классификация. Примеры каждой группы наследственной патологии.

Наследственные заболевания - это большая группа болезней, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная организмом через половые клетки его родителей.

Общепринятая классификация наследственных заболеваний включает следующие группы:

1. Моногенные болезни - этиологическим фактором служат патологические генные (точковые) мутации. Всего описано около 4500 моногенных заболеваний, наследование этих болезней подчиняется законам Менделя. Моногенные болезни, как правило, имеют расовую и этническую привязанность, то есть преимущественно встречаются у определённых этносов. Самое частое моногенное заболевание белой расы – муковисцидоз. В диагностике моногенных заболеваний широко используют клинико-генеалогический метод (метод родословных), биохимический метод (определение концентрации в биологических жидкостях организма концентрации тех или иных веществ) и молекулярно-генетические методы исследования (ДНК-диагностика), в том числе и пренатально, диагностика по фенотипу. Фактором риска рождения ребёнка с моногенной патологией является возраст отца старше 45 лет и близкородственные браки.

Моногенные заболевания могут наследоваться:

а) аутосомно-доминантно.

Примером заболевания с данным типом наследования является нейрофибраматоз периферического типа.

б) аутосомно-рецессивно.

Аутосомно-рецессивно наследуются наследственный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия и др.

в) Х-сцепленно-рецессивно.

Таким образом, наследуются дальтонизм, гемофилия и др.

г) Х-сцепленный доминантный тип наследования.

Такой тип наследования характерен для Д-резистентного рахита.

д) У-сцепленный или голандрический тип наследования.

Такой тип наследования характерен для ихтиоза.

2. Хромосомные болезни - имеют в качестве генетической основы изменение числа хромосом или нарушение их строения (соответственно геномные или структурные хромосомные мутации - аберации). Это одна из наиболее частых причин мёртворождений и спонтанного прерывания беременности, особенно в ранние сроки в первые 3 месяца. Общие черты большинства хромосомных синдромов: множественные врожденные пороки развития (МВПР), фактическое отсутствие интеллекта, резко сниженная продолжительность жизни. Большинство детей с данной патологией умирает в возрасте до одного года. Фактором риска рождения ребёнка с хромосомным синдромом является возраст матери старше 35 лет. Для диагностики этой группы заболеваний используют цитогенетический метод.

Наиболее частый хромосомный синдром – это синдром Дауна

Второй по частоте встречаемости хромосомный синдром – это синдром Клайнфельтера (47,ХХУ).

3. Болезни с наследственной предрасположенностью

а)экогенетические болезни или реакции - мутация 1 гена+фактор окруж.среды(все аномальные реакции на фарм препараты)

б)мультифакториальные заболевания (МФЗ). Эти болезни возникают при сочетании комплекса определённых генов с неблагоприятным воздействием ряда факторов внешней среды. К этой группе заболеваний относится вся хроническая неинфекционная патология среднего и пожилого возраста (ИБС, артериальная гипертензия, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.)

4. Болезни, связанные с несовместимостью по резус-фактору и группе крови. Развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода, в частности резус –конфликт возникает при вынашивании Rh(-) –женщиной Rh(+) -плода. Антитела матери проникают в кровь плода, вызывая агглютинацию и разрушение эритроцитов.

Исходы: 1. Спонтанное прерывание беременности.

2. Мертворождение.

3. Гемолитическая болезнь новорожденных. Клиника: анемия, повышение уровня билирубина, что приводит к желтухе и поражению ЦНС различной степени выраженности вплоть до формирования умственной отсталости.

5. Болезни, связанные с мутациями в соматических клетках (онкологические, некоторые иммунодефицитные состояния и др.).

В последние годы выделяют и новую группу наследственных заболеваний – это

6. заболевания с нетрадиционным типом наследования, то есть заболевание наследование которых противоречит законам Менделя. В эту группу относят а)митохондриальные болезни, в основе которых лежат цитоплазматические мутации(тяж.нервно-мыш.забол.взросл.возраста, б) болезни геномного импритинга (памяти), связанные с отцовским или материнским происхождением гена, и в) болезни экспансии, в основе которых лежат динамические мутации. Примером болезней экспансии является синдром Мартина-Бэлла (с-м ломкой Х-хромосомы).