- •1. Виды и типы расстройств чувствительности.
- •Виды и типы расстройств чувствительности
- •2. Первая помощь и основы хирургического лечения при позвоночно-спинальной травме.
- •1) Полное поражение см:
- •2) Частичное поражение см:
- •3. Исследование двигательной порции тройничного нерва.
- •4. Понятие о наследственной патологии, её классификация. Примеры каждой группы наследственной патологии.
3. Исследование двигательной порции тройничного нерва.
Двигательные ядра тройничного нерва имеют двустороннюю корковую иннервацию, поэтому при поражении центральных нейронов с одной стороны нарушения жевания не возникает. Оно возможно при двустороннем поражении корково-ядерных путей.
Поражение двигательных волокон 3 ветви или двигательного ядра ведет к развитию пареза/паралича в основном жевательных мышц на стороне очага. Возникают атрофия жевательных и височных мышц, их слабость, смещение нижней челюсти при открывании рта в сторону паретичных жевательных мышц.
При двустороннем поражении возникает отвисание нижней челюсти.
При раздражении двигательных нейронов тройничного нерва развивается тоническое напряжение жевательной мускулатуры (тризм). Жевательные мышцы напряжены и тверды на ощупь, зубы настолько крепко сжаты, что раздвинуть их невозможно. При этом нарушается/совсем невозможен прием пищи, нарушена речь, имеются расстройства дыхания. Выражено нервно-психическое напряжение.
Нижнечелюстной рефлекс – при слегка открытом рте ударяют несколько раз молотком, следуя сверху вниз по подбородку, сначала на одной, потом на другой стороне. Можно также наносить удары по дистальной фаланге обследующего, приложенной к подбородку. В ответ на эти раздражения происходит сокращение жевательных мышц и нижняя челюсть поднимается кверху.
4. Понятие о наследственной патологии, её классификация. Примеры каждой группы наследственной патологии.
Наследственные заболевания - это большая группа болезней, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная организмом через половые клетки его родителей.
Общепринятая классификация наследственных заболеваний включает следующие группы:
-
Моногенные болезни - этиологическим фактором служат патологические генные (точковые) мутации. Всего описано около 4500 моногенных заболеваний, наследование этих болезней подчиняется законам Менделя. Моногенные болезни, как правило, имеют расовую и этническую привязанность, то есть преимущественно встречаются у определённых этносов. Самое частое моногенное заболевание белой расы – муковисцидоз. В диагностике моногенных заболеваний широко используют клинико-генеалогический метод (метод родословных), биохимический метод (определение концентрации в биологических жидкостях организма концентрации тех или иных веществ) и молекулярно-генетические методы исследования (ДНК-диагностика), в том числе и пренатально, диагностика по фенотипу. Фактором риска рождения ребёнка с моногенной патологией является возраст отца старше 45 лет и близкородственные браки.
Моногенные заболевания могут наследоваться:
а) аутосомно-доминантно.
Примером заболевания с данным типом наследования является нейрофибраматоз периферического типа.
б) аутосомно-рецессивно.
Аутосомно-рецессивно наследуются наследственный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия и др.
в) Х-сцепленно-рецессивно.
Таким образом, наследуются дальтонизм, гемофилия и др.
г) Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Такой тип наследования характерен для Д-резистентного рахита.
д) У-сцепленный или голандрический тип наследования.
Такой тип наследования характерен для ихтиоза.
2. Хромосомные болезни - имеют в качестве генетической основы изменение числа хромосом или нарушение их строения (соответственно геномные или структурные хромосомные мутации - аберации). Это одна из наиболее частых причин мёртворождений и спонтанного прерывания беременности, особенно в ранние сроки в первые 3 месяца. Общие черты большинства хромосомных синдромов: множественные врожденные пороки развития (МВПР), фактическое отсутствие интеллекта, резко сниженная продолжительность жизни. Большинство детей с данной патологией умирает в возрасте до одного года. Фактором риска рождения ребёнка с хромосомным синдромом является возраст матери старше 35 лет. Для диагностики этой группы заболеваний используют цитогенетический метод.
Наиболее частый хромосомный синдром – это синдром Дауна
Второй по частоте встречаемости хромосомный синдром – это синдром Клайнфельтера (47,ХХУ).
3. Болезни с наследственной предрасположенностью
а)экогенетические болезни или реакции - мутация 1 гена+фактор окруж.среды(все аномальные реакции на фарм препараты)
б)мультифакториальные заболевания (МФЗ). Эти болезни возникают при сочетании комплекса определённых генов с неблагоприятным воздействием ряда факторов внешней среды. К этой группе заболеваний относится вся хроническая неинфекционная патология среднего и пожилого возраста (ИБС, артериальная гипертензия, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.)
4. Болезни, связанные с несовместимостью по резус-фактору и группе крови. Развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода, в частности резус –конфликт возникает при вынашивании Rh(-) –женщиной Rh(+) -плода. Антитела матери проникают в кровь плода, вызывая агглютинацию и разрушение эритроцитов.
Исходы: 1. Спонтанное прерывание беременности.
2. Мертворождение.
3. Гемолитическая болезнь новорожденных. Клиника: анемия, повышение уровня билирубина, что приводит к желтухе и поражению ЦНС различной степени выраженности вплоть до формирования умственной отсталости.
5. Болезни, связанные с мутациями в соматических клетках (онкологические, некоторые иммунодефицитные состояния и др.).
В последние годы выделяют и новую группу наследственных заболеваний – это
6. заболевания с нетрадиционным типом наследования, то есть заболевание наследование которых противоречит законам Менделя. В эту группу относят а)митохондриальные болезни, в основе которых лежат цитоплазматические мутации(тяж.нервно-мыш.забол.взросл.возраста, б) болезни геномного импритинга (памяти), связанные с отцовским или материнским происхождением гена, и в) болезни экспансии, в основе которых лежат динамические мутации. Примером болезней экспансии является синдром Мартина-Бэлла (с-м ломкой Х-хромосомы).