Направление «Биология»

Ахатова Ф.С.

«Казанский (Приволжский) федеральный университет»

Изучение генетической структуры популяции татар

За последние годы исследования изменчивости и разнообразия генома человека в популяциях получили бурное развитие. Однако вопрос о демографической истории отдельных этнических групп, таких как татары, остается открытым.

Для решения подобных вопросов повсеместно используются зарекомендовавшие себя системы генетических маркеров, такие как: аутосомные Alu-инсерции, митохондриальная ДНК, Y-хромосома. В частности, некоторые свойства Alu-повторов, такие как высокая стабильность, низкий уровень инсерций de novo, отсутствие механизма удаления из специфического локуса, методическая простота генотипирования, делают их использование очень удобным. Если по полиморфизму митохондриальной ДНК и Y хромосомы можно получить характеристику женского и мужского генного пула в популяциях, то исследование полиморфизма аутосомных Alu-инсерций позволяет определить некоторые особенности разнообразия генома человека в популяциях в целом [Batzer M.A., 2002, с 370–379]. Преимуществом Alu-инсерций является то, что, в отличие от других диаллельных систем, всегда известно начальное и конечное состояние – до и после вставки в локус Alu-элемента [Степанов В.А., 2002, с 243]. В популяционной генетике человека используют те Alu-инсерции, которые появились в сравнительно недавнее время, совпадающее с расселением человека по континентам. Некоторые из локусов, содержащих Alu-элементы, оказались весьма информативными маркерами дифференцированности популяций Европы и Азии – Ya5NBC148, PV92, TPA25 и Ya5NBC27 [Хуснутдинова Э.К., 1999, с 237].

Целью данной работы является сравнение данных по полиморфизму Alu-инсерций в популяциях казанских и крещеных татар, а также в соседних популяциях.

Материалом для популяционно-генетического анализа послужила ДНК 192 неродственных индивидов, представителей татарской национальности (96-казанских татар и 96-крещенных татар) Данные по этнической принадлежности выяснялись путем опроса, забор крови проводился на добровольной основе.

ДНК выделяли из периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование 10 Alu-инсерционных локусов (PV92, B65, ACE, APOA1, Ya5NBC123, Ya5NBC182, Ya5NBC148, Ya5NBC102, Ya5NBC480, Ya5NBC485) проводили с помощью метода ПЦР-амплификации ДНК. Статистическая обработка проводилась с использованием программ Genepop и popSTR.

Различные Alu-инсерции в популяции казанских татар встречаются с частотой от 0,301 до 0,938, а у крещеных татар от 0,335 до 0,926. Для данных популяций показана встречаемость некоторых инсерций, характерная в большей степени для Волго-Уральского региона (ВУР). Самая высокая частота инсерций выявлена по локусу АроА1 (0,938), что совпадает с литературными данными по ВУР. Среди популяций Волго-Уральского региона ранее была показана самая высокая частота АроА1-инсерции у татар (0,914) и коми-пермяков (0,914), а самая низкая была зафиксирована у башкир (0,8040). Среди среднеазиатских этнических групп наибольшая частота у узбеков (0,903) и у казахов (0,8010). Наименьшая частота инсерции наблюдалась у уйгуров (0,548) [Хитринская И.Ю., 2003а, с 13891397]. В целом, по литературным данным частота данной инсерции в популяциях Азии меньше (0,856) по сравнению с европейскими популяциями (0,965) [Хуснутдинова Э.К., 2006, с 24–40, Watkins W.S., 2001, с 738–752]. Это косвенно свидетельствует о наличии европейского компонента в популяции татар.

Невысокая частота в данной популяции наблюдается по локусу ACE (0,493), что соответствует ранее полученным данным по Волго-Уральскому региону [Хитринская И.Ю., 2003а, с 13891397] и Средней Азии [Хуснутдинова Э.К., 1999, с 237, Хитринская И.Ю., 2003а, с 13891397, Хусаинова Р.И., 2004, с 443–450]. В исследованной популяции казанских татар все 10 локусов оказались полиморфными. Среднее значение ожидаемой гетерозиготности по 10 Alu-повторам составляет 0,3377.

Ранее было показано, что татары демонстрировали генетическую структуру, схожую с таковой в других тюркоязычных популяциях ВУР. Это могло свидетельствовать о длительных контактах и/или схожих демографических процессах, проходивших в этих популяциях [Хуснутдинова Э.К., 1999, с 237].

Рисунок.1. Положение популяции татар по сравнению с некоторыми другими популяциями ВУР в пространстве первых двух главных компонент по данным частот 10 Alu-инсерций (PV92, B65, ACE, APOA1, Ya5NBC123, Ya5NBC182, Ya5NBC148, Ya5NBC102, Ya5NBC480, Ya5NBC485)

Из рисунка 1 видно, что первые две главные компоненты объясняют 73,9% вариабельности аллельных частот. При этом первая главная компонента разделяет популяции Волго-Уральского региона, включая крещеных татар, и популяции Западной Европы. В то же время вторая главная компонента демонстрирует градиент между башкирами и некоторыми финно-угорскими популяциями, а также поляками. Учитывая недостаточную дискриминирующую силу 10 Alu-инсерционных локусов, интерпретация этих данных затруднена.

В дальнейшем более полное генетическое исследование субпопуляций татар с использованием дополнительных систем маркеров с большей филогенетической разрешающей способностью, позволит выявить не только генетическую взаимосвязь татар с другими популяциями, но и, возможно, обнаружить специфические особенности внутри самой популяции.

Белоногова Н. В.

«Казанский (Приволжский) федеральный университет»