Вопросы:

I. Поставьте предварительный диагноз и его обоснование.

II. Составьте план необходимых дополнительных исследований больного, обоснуйте его результаты.

III. Проведите дифференциальную диагностику заболевания с каждым из ниже перечисленных:

• Миеломная болезнь

• Макроглобулинемия Вальденстрема

• Болезнь Ходжкина.

IV. Поставьте клинический диагноз, обоснуйте его и сформулируйте в соответствии с общепринятой классификацией.

V. Составьте план лечения, его обоснование.

VI. Проведите МСЭ.

Амилоидоз — термин, объединяющий группу заболеваний, которые отличаются большим разнообразием клинических проявлений и характеризуются внеклеточным отложением нерастворимых патологических фибриллярных белков в органах и тканях - амилоида. Впервые эта патология была описана в XVII в. Боне — саговая селезенка у больного с абсцессом печени. В середине XIX в. Вирхов применил ботанический термин «амилоид» (от греч. amylon — крахмал) для описания внеклеточного материала, обнаруженного в печени при аутопсии, так как полагал, что он близок по структуре к крахмалу. Впоследствии была установлена белковая природа отложений, однако термин «амилоид» сохранился до настоящего времени.

В 20-е гг. XX столетия Бенхольд предложил окрашивать амилоид конго-красным, затем был обнаружен эффект двойного лучепреломления в поляризованном свете — изменение кирпично-красной окраски на яблочно-зеленую. В 1959 г. Коген и Калкинс с помощью электронной микроскопии установили фибриллярную структуру амилоида. Эволюцию претерпели и клинические представления об амилоидозе: Рокитанский в 1842 г. установил связь «сальной болезни» с туберкулезом, сифилисом, риккетсиозами; Уилкс в 1856 г. описал «жирные органы» у больного, не имевшего никаких сопутствующих заболеваний; Аткинсон в 1937 г. обнаружил амилоидоз у пациентов с миеломной болезнью. Выделены были старческие (Сойка, 1876) и наследственные (Андраде, 1952) формы заболевания, амилоидоз разделяли на генетический, первичный и вторичный, и, наконец, в 1993 г. была принята классификация ВОЗ, построенная на специфичности основного фибриллярного белка амилоида.

В нашей стране большой вклад в развитие представлений об амилоидозе внесли Е. М. Тареев, И. Е. Тареева, В. В. Серов. Огромная роль в изучении первичного и генетических вариантов амилоидоза и периодической болезни принадлежит О. М. Виноградовой, чьи монографии, изданные в 1973 и 1980 гг., не утратили своей актуальности и в наши дни.

Амилоидоз относится к стромально-сосудистым (мезенхимальным) дистрофиям, развивающимся в результате нарушений обмена в соединительной ткани. Среди стромально-сосудистых диспротеинозов различают мукоидное набухание, фибриноидное набухание, гиалиноз и амилоидоз.

Амилоидоз характеризуется:

- Появлением в строме органов и в стенках сосудов не встречающегося в норме сложного белка амилоида.

- Амилоид выпадает по ходу ретикулярных (периретикулярный амилоидоз) или коллагеновых (периколлагеновый амилоидоз) волокон.

- Выраженный амилоидоз ведет к атрофии паренхимы и склерозу органов, что сопровождается развитием их функциональной недостаточности.

- Амилоид состоит из фибриллярного белка (F-компонент), связанного с плазменными гликопротеидами (Р-компонент).

- Фибриллы амилоида синтезируются клетками - макрофагами, плазматическими клетками, кардиомиоцитами, гладкомышечными клетками сосудов, апудоцитами и др. из белков-предшественников.

- Выделено несколько видов специфичного фибриллярного белка амилоида: АА, AL, ASCI (AT TR), FAP (ATTR) и др. (табл. 1 ).

- Для каждого вида фибриллярного белка идентифицированы обнаруживаемые в норме в крови белки-предшественники.

- Гетерогенность амилоида объясняет разнообразие его клинико-морфологических форм, которые могут быть самостоятельными заболеваниями или осложнениями других болезней.