Травматология и ортопедия. В трёх томах. Шапошников Ю.Г. / Травматология и ортопедия. Руководство для врачей. Том 3. Шапошников Ю.Г

Рис. 1.20. Сестры с метафизарной хондродисплазией Шмидта-

отставание в росте, «утиная» походка и усиленный пояс­ ничный лордоз. В процессе роста ребенка прогрессирует укорочение нижних конечно­ стей и появляются варусная деформация голени и варус­ ная установка стоп, которые формируются вследствие пре­ обладающего роста малобер­ цовой кости. Лицо обычно не изменено, иногда описывают выступающие лобные кости (рис. 1.20). Интеллект нор­ мальный.

При рентгенологическом исследовании определяются нарушения оссификации метафизов такие же, как и при типе Янсена, но они умерен­ ные и больше выражены во внутренних отделах. Контуры метафизов неровные со сто­ роны ростковой пластинки.

При этом контуры эпифизов в отличие от таковых при типе Янсена остаются интактными. Длинные трубчатые кости укорочены и слегка искривлены. В позвоночнике также изменения отсутствуют. Отме­ чаются coxa vara и genu varum.

Тип Мак-Кьюсика (хрящеволосяная гипоплазия). Наследуется аутосомно-рецессивным путем. При этом заболевании отмечается отставание в росте в постнатальном периоде с заметным укорочением и утолщением кистей рук и разболтанными суставами ки­ стей. У больных наблюдается эктодермальная дисплазия, проявля­ ющаяся в том, что они имеют тонкие, короткие, редкие и светлые волосы, диаметр которых значительно уменьшен по сравнению с нормой. Поражаются также брови и ресницы. Резко выраженная чувствительность к тяжелой инфекции (например, такой, как вет­ ряная оспа, которая может быть для подобных больных смертельной) обусловлена, по всей вероятности, недостаткам клеточного имму­ нитета. Это выражается в хронической нейтропении, лимфопении с замедленным отторжением кожных аллотрансплантатов. Вакци­ нация против натуральной оспы может быть смертельной. Рентге­ нологические изменения аналогичны таковым при МХД типа Шмид­ та (табл. 5).

49

Т а б л и ц а 5. Дифференциальная диагностика метафизарных дисплазий

К другим формам МХД относится болезнь Оллье. Сущность заболевания заключается в замедленной и извращенной оссификации хряща. По мнению С. А. Рейнберга (1964), пролиферация энхондрального хряща происходит, вероятно, вполне нормально, но дальнейшие фазы обызвествления и окостенения развивающе­ гося хряща во время роста кости в длину не наступают, и поэтому в метадиафизах длинных трубчатых костей остаются неокостеневшие хрящевые массы. Может быть поражена практически любая кость вторичного окостенения (проходящая через хрящевую ста­ дию). Этим и объясняется разнообразие в распространении хря-

50

Рис 1.21. Болезнь Оллье. Укорочение конечностей.

а — общий вид больного спереди; б — вид сбоку; в — рентгенограмма костей нижней конечности.

щевых очагов, как единичных, так и множественных. Время по­ явления заболевания вариабельно: от 2 до 10 лет. Клиническая картина может проявляться в укорочении конечностей, которое иногда достигает больших размеров (до 20—30 см) (рис. 1.21, а, б).

Если имеется поражение нижней конечности, клинически на­ блюдается хромота, может быть нарушена ось конечности (genu varum или valgum). При осмотре отмечается утолщение метафизов. Поражение одной из парных костей может привести к ограничению движений в суставах. При поражении верхней конечности харак­ терной деформацией является локтевая или лучевая девиация кисти. Поражение кисти может привести к резкой деформации пальцев. При истончении кортикального слоя бывают патологи­ ческие переломы при незначительной травме. Болезнь Оллье иног­ да сочетается с множественными гемангиомами, с другими опу­ холями, а иногда и с экзостозами. Рентгенологически: поражен­ ные длинные трубчатые кости укорочены, метафизы расширены, вздуты, в них имеются очаги просветления, разнообразные по

51

следний симптом наиболее выражен в костях, образующих коленный сустав (рис. 1.22). Дифференциальная диагностика между ними основана на различии в характере изменений в коленных и тазо­ бедренных суставах, костей черепа. При фронтометафизарной дисплазии из-за выраженного склероза основания черепа развиваются симптомы сдавления черепных нервов (снижение зрения и слуха, лицевые параличи и др.). Лицо больных при болезни Пайла не изменено, а при остальных формах наблюдаются изменения от незначительных до развития «львиного лица» (табл. 6).

1.3.16.Множественная экзостозная хондродисплазия

Вплане упоминавшейся выше при описании дисплазии Книста концепции J. Spranger о существовании «семей костных дисплазии» представляют интерес следующие нозологические формы ОХД: мно­ жественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД), ТРФ-I и ТРФ-П, метахондроматоз.

52

плечевой кости. При рентгенологическом исследовании отделов ске­ лета, где при осмотре нет деформации, всегда выявляется поражение костей экзостозами. Самый ранний рентгенологический симптом МЭХД — локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса. Этот симптом определяется у самых маленьких детей, даже когда первые клинические симптомы (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хря­ щевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализуются вблизи зоны роста. В дальнейшем по мере роста скелета они сме­ щаются в сторону диафиза. Гипотеза о прохождении экзостозов от зоны роста, основанная на рентгенологических данных, дополнена нами данными радионуклидного исследования. Так, степень накоп­ ления радионуклида в экзостозе и в субхондральных отделах рос­ тковых зон была одинаковой, т. е. экзостоз явился как бы продол­ жением зоны роста.

Наиболее полную информацию дает исследование коленных су­ ставов, так как образующие этот сустав отделы скелета обладают наибольшей потенцией роста. Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) либо на широкой (широкобазальные) ножке.

53

Т а б л и ц а 6. Диагностика болезни Пайла, кранио- и фронтометафизарной дисплазии

Такое деление основано на закономерностях распределения хряще­ вой ткани в экзостозах, являющейся источником его роста. Узкобазальные экзостозы характеризуются распространением хрящевой ткани только на верхушке до уровня их основания. Поражение подлежащей «материнской» кости в отличие от широкобазальных экзостозов для них нехарактерно. Определив характер поражения костей экзостозами, можно прогнозировать течение заболевания и выбрать оптимальную тактику диспансеризации и оперативного ле­ чения. Эволюция экзостозов у детей зависит от темпов роста их хрящевого покрова и костеобразования в ней.

В зависимости от этого различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов.

Экзостозы с «нормальной» активностью роста. Характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерным костеобразованием. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически для этих экзостозов харак­ терны губчатая структура, сравнительно небольшие размеры, ровные

54

Рис. 1.23. Рентгенограммы. Варианты развития экзостозов у детей в зависимости от степени активности роста.

а — экзостозы с «нормальной» активностью роста; б — экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного костеобразования; в — экзостозы с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования; г — экзостозы, трансформирующиеся во вторичную хондрому.

56

ричную хондросаркому. Весьма информативным симптомом транс­ формации экзостоза во вторичную хондрому является резкое несо­ ответствие его клинических и рентгенологических размеров, свиде­ тельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Для экзостозов с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования это несоответствие менее выражено. Рентгеноло­ гические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура обра­ зования становится неравномерной, что обусловлено наличием мно­ жественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветлений (рис. 1.23, г).

Все вышеприведенные варианты эволюции экзостозов характерны для детского возраста. У взрослых экзостозы в основном прекращают свой рост. В отличие от детей рост экзостоза у взрослых всегда рассматривается как симптом трансформации его во вторичную хондрому. Озлокачествление экзостоза у детей в наших наблюдениях не встретилось, хотя они описаны в литературе без морфологического доказательства. Трансформация экзостоза у детей во вторичную хондрому всегда протекает очень бурно и напоминает течение зло­ качественной опухоли. При морфологическом исследовании у всех больных обнаруживается картина трансформации экзостоза во вто­ ричную хондрому.

Механизм формирования деформации костей при МЭХД разли­ чен. В непарных костях в основном развиваются деформации, обус­ ловленные ростом самого экзостоза. Очень редко из-за неравномер­ ного роста ростковой зоны развиваются вторичные деформации в виде искривления или укорочения сегмента. В парных костях, кроме деформации такого рода, возникают еще вторичные деформации, обусловленные давлением экзостоза на зону роста соседней кости и самой соседней кости.

Клиническая картина МЭХД характеризуется выраженным по­ лиморфизмом, обусловленным различным характером поражения костей экзостозами и активностью их роста.

1.3.17.Трихоринофалангеальная дисплазия

исиндром Лангера - Гидиона

В1966 г. Giedion описал синдром, для которого характерны тонкие

имедленно растущие волосы, грушевидный нос, брахидактилия с клиновидными эпифизами. Синдром получил название трихоринофалангеальной дисплазии. Некоторые авторы отнесли это заболе­ вание к типу I, тогда как ТРФ-П, или синдром Лангера—Гидиона, представляет собой комбинацию фенотипа ТРФ-I с задержкой ум­ ственного развития той или другой степени и множественными костно-хрящевыми экзостозами.

По течению экзостозов СЛГ всегда напоминает IV клиническую форму МЭХД, а в отдельных случаях заболевание протекает более выраженно. Наблюдение над больными с СЛГ свидетельствует

об «агрессивном» течении экзостозов, так как независимо от формы и локализации все экзостозы характеризуются повышенной актив­ ностью роста. При СЛГ кости выглядят истонченными, и в них наблюдаются дистрофические изменения по типу кистовидной пе­ рестройки.

Этиология СЛГ стала ясна только в последнее время. Практически у всех больных с СЛГ, обследованных цитогенетически с исполь­ зованием метода прометафазных хромосом, выявлена специфическая микроделеция хромосомы 8 (q24,l—q24,13). Это позволило считать синдром хромосомным. Кроме того, аналогичная, но маленькая делеция выявлена у нескольких больных с ТРФ-I, но несколько проксимальнее — хромосома 8 (q24,12). Таким образом, появились основания считать, что СЛГ и ТРФ-I — единая патология, но с множественными экзостозами в первом случае, что, очевидно, яв­ ляется их единственным различием, поскольку доказано, что второй отличительный признак СЛГ — умственная отсталость — может отсутствовать. Если это так, то можно предположить, что ген, который включен в делецию при СЛГ, сохраняется при ТРФ-I и, несомненно, мутирует или подвергается делеции при доминантнонаследуемом синдроме множественных экзостозов, тем более что известно расположение гена МЭХД на длинном плече хромосомы 8 вблизи гена СЛГ. В связи с этим возникает еще один аспект изучения — этиология и патогенез МЭХД.

1.3.18. Метахондроматоз

Метахондроматоз относится к числу самых «младших» в рассмат­ риваемой «семье костных дисплазий». Для него характерно сочетание экзостозов с изменениями костей по типу энхондроматоза. Энхондроматоз при метахондроматозе своеобразен и, кроме метафиза, охватывает и параартикулярную область и располагается всегда эксцентрично. Течение заболевания при данном синдроме всегда благоприятное, так как все экзостозы характеризуются «нормальной» активностью роста. Локализация экзостозов в основном на кисти и стопе, в ряде наблюдений — и на дистальном отделе длинных трубчатых костей. Преобладает мнение, что экзостозы, локализу­ ющиеся на кисти, при метахондроматозе в процессе роста скелета подвергаются обратному развитию.

До недавнего времени данная «семья костных дисплазий» рас­ сматривалась как моногенное заболевание под названием множест­ венная экзостозная хондродисплазия. Последующее накопление кли­ нического материала позволило выделить ряд форм: при ТРФ в большинстве случаев экзостозы отсутствуют, для метахондроматоза течение экзостозов благоприятное, при СЛГ наблюдается более вы­ раженное проявление экзостозов в сочетании с дистрофическими нарушениями в костях, а для МЭХД патогномоничен клинический полиморфизм.

58