Травматология и ортопедия. В трёх томах. Шапошников Ю.Г. / Травматология и ортопедия. Руководство для врачей. Том 3. Шапошников Ю.Г

Рис. 1.3. Рентгенограммы. Спондилоэпифизарная дисплазия.

а — тазобедренный сустав; б — коленный сустав; в — артрозоартрит при спондилоэпифизарной дисплазии.

21

Рис. 1.3. Продолжение.

движений увеличивается. Постепенно появляются деформации: вы­ вих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появ­ ляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение сус­ тавной щели.

У 30% больных в возрасте 8—13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги. Конеч­ ность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приве­ дение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные — резко ограничены и очень болезненны. У некоторых больных может на­ блюдаться повышение температуры тела (до 37,5—38 °С). Рентге­ нологически проявления артрита сопровождаются нарастанием остеопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение чет­ ких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

1.3.2. Множественная эпифизарная дисплазия

МЭД часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно опи­ савшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей назва­ ние. В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов.

22

При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации.

Клиническая картина МЭД в детстве проявляется в основном жалобами на боли в суставах нижних конечностей и быструю утом­ ляемость. Боли появляются в возрасте 4—5 лет, а иногда и раньше. Дети, больные МЭД, нормального роста, правильного телосложения; обычно деформаций скелета у них не наблюдается. В более старшем возрасте боли в коленных суставах усиливаются, может возникнуть ограничение движений в них.

Диагноз МЭД также устанавливают рентгенологически. На рент­ генограммах эпифизы не уплощены, как при СЭД, а уменьшены в размерах, особенно в поперечнике. Их основание короче площади эпифизарного хряща, что особенно заметно в области тазобедренных и коленных суставов (рис. 1.4). Позвоночник может быть не изменен или в нем наблюдаются изменения, напоминающие болезнь Шейерманна — May. У части больных старше 10—11 лет при ходьбе появля­ ются боли в паховой области или в коленном суставе, а пассивные движения в тазобедренном суставе на этой стороне несколько ограни­ чены и болезненны. На рентгенограмме тазобедренных суставов обна­ руживается фрагментация головки бедра. Такое состояние резко ос­ ложняет течение заболевания. Головка бедра восстанавливается очень медленно и иногда не нормализуется. У этих больных отмечается раз­ витие ранних артрозов тазобедренных суставов.

S. Ribbing (1937) описал форму МЭД, при которой были упло­ щены эпифизы и поражен позвоночник, в большой скандинавской семье. Было неясно, являются ли тип МЭД, описанный S. Ribbing, и тип, описанный Т. Fairbank, самостоятельными единицами либо это варианты одного и того же заболевания. Полученные данные дают основание полагать, что описываемые некоторыми авторами две формы МЭД (тип Фейрбанка и тип Риббинга) являются одним заболеванием (МЭД Фейрбанка — Риббинга) с вариабельной экс­ прессивностью клинических проявлений. При статистическом ана­ лизе выделена клиническая подгруппа МЭД, отражающая сущест­ вование тяжелого рецессивного варианта с ранним асептическим некрозом головок бедренных костей. Четкая клиническая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7—8-му годам жизни и в этом возрасте довольно легко диагностируется, а на ранних стадиях заболевания правильный диагноз установить трудно. Обычно у этих больных диагностируют заболевания, которые чаще встречаются в ортопедической практике. В тех случаях, когда клиническая картина выражена, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой. Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими: раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота, но жалобы на боли в ногах у детей с МЭД появляются раньше. В более старшем возрасте у детей с СЭД рост начинает отставать, а при МЭД обычно бывает нормальным. Движения в суставах резче и раньше ограничиваются при СЭД. Ось нижних конечностей при МЭД часто бывает правильной, иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация, а при СЭД чаще бывают контр-

23

Рис. 1.4. Рентгенограммы коленных суставов. Множественная эпифизарная дисплазия.

актуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Рентгенологическая картина помогает более точной дифференциации этих двух заболеваний (табл. 1).

Т а б л и ц а 1. Рентгенологическая дифференциальная диагностика между спондилоэпифизарной и множественной эпифизарной дисплазиями

24

1.3.3. П с «в д оахон д р оппазия ПАХ стоит особняком среди заболеваний с поражением эпифизов

исопровождается тяжелой карликовостью с укороченными конеч­ ностями, что долгое время не позволяло выделить ее из группы заболеваний, объединяющихся термином «ахондроплазия». С другой стороны, множественное поражение эпифизов и позвоночника давало основание считать псевдоахондроплазию формой эпифизарнои дис­ плазии. Заболевание было описано в 1959 г. P. Maroteaux и М. Lamy под названием «псевдоахондропластическая спондилоэпифизарная дисплазия». W. Ford и соавт. в 1961 г. также описали случаи кар­ ликовости, в которых сочетались признаки эпифизарнои дисплазии

иахондроплазии. Заболевание было классифицировано как две фор­ мы эпифизарнои дисплазии — псевдоахондропластическая форма СЭД и МЭД. С 1969 г., согласно «Парижской номенклатуре», ут­ вержденной состоявшимся в 1984 г. Международным конгрессом по костным дисплазиям, это заболевание получило название «псевдоахондроплазия».

Дети при ПАХ рождаются без видимых деформаций. После 2—3-летнего возраста, а иногда и раньше появляются «утиная» походка, быстрая утомляемость или боли в нижних конечностях. Довольно рано родители отмечают отставание в росте. Постепенно меняется телосложение: укорачиваются конечности, больше за счет проксимальных отделов, появляются контрактуры в локтевых сус­ тавах, ребенок плохо поднимает руки вверх. Кисти становятся ши­ рокими, пальцы — короткими и толстыми. Отмечается гиперпод­ вижность в лучезапястных суставах и в суставах кисти (кисть мягкая при сжимании). Голова и туловище обычно не изменяются, увели­ чивается только поясничный лордоз в вертикальном положении туловища. Нижние конечности обычно деформируются. Отмечается как вальгусная, так и варусная деформация их. В некоторых случаях с одной стороны имеется genu valgum, а с другой — genu varum. Если эти деформации резко прогрессируют, происходит вторичное изменение скелета: перекос таза, искривление позвоночника, под­ вывих бедра, подвывихи в коленном и голеностопном суставах. Стопы у этих больных распластаны, широкие, короткие. Как в кистях, отмечается гиперподвижность суставов стоп (рис. 1.5).

Интеллект всегда сохраняется. Причиной инвалидности бывают ранние остеоартрозы тазобедренных и коленных суставов.

Рентгенологическая картина для ПАХ очень характерна. Таз широкий, расширен поперечник входа в малый таз. Крыши вертлужных впадин горизонтальны, контуры их неровные, волокни­ стые. Головки бедер очень маленькие, округлые, с неравномерной крапчатой структурой. Щель коленного сустава расширена, эпи­ физы бедренной и болыпеберцовой костей маленькие, округлые, тоже с крапчатой структурой по периферии. Метафизы чашеоб­ разно расширены с краевыми дефектами. Малоберцовая кость срав­ нительно удлинена. В кистях значительно запаздывает формиро­ вание ядер окостенения костей запястья. Головки пястных костей

25

Рис. 1.5. Псевдоахондроплазия у матери и дочери.

маленькие. Фаланги пальцев укорочены, расширены. Изменения в стопах аналогичны. Тела позвонков овальной формы, в области апофизарных углов — глубокие дефекты, центральная часть ка­ жется вытянутой вперед в виде клюва. С возрастом отмечается восстановление формы позвонков. Эпифизы трубчатых костей при­ обретают равномерную структуру, сохраняются только деформация и уплощение их.

Несмотря на то что клинические признаки ПАХ у всех больных однотипны, по тяжести их проявления наблюдаются существенные различия. Часть больных — карлики с очень короткими и дефор­ мированными конечностями, другие низкорослые, но не карлики, и конечности у них менее короткие. Рентгенологические признаки также по степени выраженности вариабельны, но сущность изме­ нений одинакова.

1.3.4.Диастрофическая дисплазия

М.Lamy и P. Moroteaux в 1960 г. описали заболевание, ранее при­ нимавшееся за «атипичную форму ахондроплазии с косолапостью». Авторы назвали это заболевание диастрофическим дварфизмом. Сло­ во «диастрофический» — производное от греческого, которое в пе­ реводе на русский язык означает кривой, скрюченный». В основе ДД лежит нейромезодермальный дефект, при котором нарушается правильное развитие эпифизов. Хотя ДД сопровождается пораже-

26

нием эпифизов и с этой точки зрения составляет часть группы эпифизарных дисплазий, она одновременно является вариантом кар­ ликовости с укороченными конечностями. ДД относится к числу заболеваний, при которых диспластические изменения можно на­ блюдать в костной и хрящевой тканях, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характе­ ризуется сколиотической деформацией позвоночника и грудной клет­ ки, вывихами и подвывихами в суставах конечностей, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косолапостью, деформацией большого пальца по типу — «hitch-hiken>, деформацией ушных раковин и расщелиной нёба. Существующая точка зрения на роль в этиопатогенезе ДД инфекции матери в ранний период беременности или тератологический эффект, связанный с приемом матерью тетрациклинов, не разделяются подавляющим большинст­ вом исследователей, считающих ДД генерализованным заболеванием соединительной ткани. Классификационное место диастрофической дисплазий не определено. Это заболевание рядом авторов было отнесено к группе дизостозов. Отечественные авторы описали это заболевание под названием «эпифизарный дизостоз», принимая во внимание участие в патологическом процессе различных систем. Однако международная конференция, посвященная классификации костных дисплазий, состоявшаяся в Париже в 1977 г., утвердила за заболеванием статус дисплазий и название «диастрофическая дисплазия» вместо «диастрофический дварфизм».

Это заболевание клинически диагностируется с рождения. При первом осмотре видны укороченные конечности и деформация их дистальных отделов. С первых дней жизни отмечаются контрактуры в локтевых суставах. Кисти маленькие и часто отклонены в локтевую сторону. Пальцы недоразвиты, и в них отсутствует сгибание в межфаланговых суставах (обычно между проксимальной и средней фалангами) и часто в пястнофаланговых суставах. Туловище вначале не изменено. В тазобедренных суставах имеются сгибательно-приво- дящие контрактуры, в коленных — сгибательные. Стопы деформиро­ ваны, встречается как эквиноварусная деформация, так и приведение переднего отдела стоп. Деформации обычно симметричные (рис. 1.6).

В первые месяцы жизни характерным признаком является вос­ палительный процесс ушных раковин. Он начинается остро, появ­ ляются гиперемия, отек, местная температура повышается, наблю­ дается флюктуация. Через 3—4 нед воспалительный процесс зати­ хает, но утолщение и деформация ушной раковины остаются. Иногда можно видеть оссификацию деформированного хряща ушной рако­ вины. Обычно деформируются верхние отделы наружного уха, и процесс чаще бывает двусторонним.

Уже на первом году жизни появляется искривление позвоночника, которое быстро прогрессирует. Увеличиваются и контрактуры в суста­ вах. Несмотря на то что разгибательные контрактуры в пальцах кистей не поддаются разработке, функция кисти почти не страдает. Это объ­ ясняется тем, что имеются гиперподвижность I пальца и хорошее сги­ бание дистальных фаланг остальных четырех пальцев.

27

Если ребенок начинает ходить, усиливается поясничный лордоз, нарушается ось нижних конечно­ стей (genu valgum). Многие больные при отсутствии лечения не ходят, а только ползают.

Рентгенологически изменены эпифизы длинных трубчатых кос­ тей: они значительно уплощены. В тазобедренных суставах отмеча­ ются вывихи и подвывихи головок бедра. В коленных суставах наблю­ даются подвывихи голени кнаружи

икзади (рис. 1.7, а). Деформация дистальных эпифизов костей голени

ипредплюсны (особенно таранной кости) часто приводит к подвывиху стопы. В локтевых суставах отме­ чаются подвывих и вывих костей предплечья кзади и в локтевую сто­ рону. В лучезапястном суставе не­ доразвитие дистального конца лок­ тевой кости ведет к образованию ко­ сорукости. Кости запястья недораз­ виты и деформированы. I пястная кость имеет округлую или треуголь­ ную форму (рис. 1.7, б). В позвоноч­ нике имеются вторичные изменения в результате его искривления.

Легкие формы ДД, которые были описаны L. Langer в 1967 г. как «диастрофический вариант», диагно­ стировать значительно труднее. Эти

дети не карлики, и у них могут отсутствовать контрактуры в суставах и сколиоз, но наблюдаются разгибательные контрактуры в одном или нескольких суставах пальцев кисти, часто встречается приведение переднего отдела стопы, могут быть подвывихи в сус­ тавах. Рентгенологические изменения носят тот же характер, что и при тяжелой форме, но в значительно меньшей степени. У этих больных в возрасте 9—10 лет могут наблюдаться тяжелые артрозоартриты тазобедренных суставов, которые приводят к их резкой тугоподвижности, часто в порочном положении. Клиническая кар­ тина артрозоартритов такая же, как при СЭД.

1.3.5. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифферен­ циальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обра­ тили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых

28

Рис. 1.7. Рентгенограммы. Диастрофическая дисплазия.

а —тазобедренные и коленные суставы; б— кисти.

29

были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рен­ тгенологическая картина тазобедренных суставов. Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характер­ ные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных труб­ чатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указы­ вали на сложность дифференциальной диагностики ВСЭД и необ­ ходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и син­ дрома Моркио. Двойную сложность составляет необходимость одно­ временной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД про­ является с рождения, но клиническая картина в младенчестве от­ личается от типичной картины в детстве. При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим жи­ вотом и бочкообразной грудной клеткой. Движения в суставах сво­ бодные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония. С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения ме­ няется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее. Голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище. Лицо с характерным печальным выражением. Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позво­ ночнике. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости. Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врож­ денный вывих бедра (рис. 1.8). Изменения в позвоночнике выра­ жаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

Описание этого заболевания у людей различных возрастных групп и особенно сравнительные данные изучения больных роди­ телей и их больных детей имеют большое значение для диффе­ ренциальной диагностики. Иногда такой анализ позволяет вычле­ нить ВСЭД из собранных групп неклассифицированных системных заболеваний. Так, у больных в раннем детском возрасте ее при­ ходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых боль­ ных установить диагноз весьма затруднительно вследствие сме­ шанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания

30