Травматология и ортопедия. В трёх томах. Шапошников Ю.Г. / Травматология и ортопедия. Руководство для врачей. Том 3. Шапошников Ю.Г

Рис. 1.8. Рентгенограмма тазобедренных и коленных суставов. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия.

в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

1.3.6.Метатропическая дисплазия

P.Marofeaux и соавт. описали заболевание, которое у больного при рождении сходно с ахондроплазией (резкое укорочение конечно­ стей) , а у детей более старшего возраста имитирует синдром Моркио (из-за отставания в росте позвоночника, тяжелого сколиоза). Оно описано довольно подробно и другими авторами под названием метатропическая дисплазия. Заболевание проявляется с рожде­ ния.

У грудных детей отмечаются длинное узкое туловище и короткие конечности с утолщенными суставами. У некоторых больных под крестцом заметна двойная складка кожи, напоминающая хвост. Эти дети часто умирают от вторичной респираторной недостаточности. Выживают обычно те дети, у которых быстро прогрессирует кифосколиоз. Телосложение из-за этого меняется: укорачивается туло-

31

малый таз. Вертлужные впадины сформированы. Головки бедрен­ ных костей очень маленькие, с нечеткими контурами, шейки укорочены и расширены. Межвертельная область широкая, с боль­ шим малым вертелом, который как бы «стекает» книзу (рис. 1.10). Заболевание наследуется, очевидно, по аутосомно-рецессив- ному типу.

1.3.7. Дисплазия Книста

Заболевание описано в 1952 г. у ребенка с необычным дварфизмом и выделено в отдельную нозологическую единицу, которая в насто­ ящее время и носит название «дисплазия Книста». До этого таким больным устанавливался диагноз «метатропическая карликовость II типа» и «псевдометатропическая карликовость». Объединяли эти два заболевания потому, что между ними есть много общего. Так, в младенчестве отмечаются укорочение конечностей и ограничение

32

Рис 1.10. Рентгенограмма тазобедренных суставов. Метатропическая дисплазия.

движений в них. С ростом ребенка более четко видны изменения лица: оно уплощено, с мелкими глазницами, плоской переносицей. У этих больных часто бывают расщепление твердого нёба, потеря слуха, миопия, которая может сопровождаться отслойкой сетчатки. С ростом ребенка может появиться кифосколиоз, увеличивается поясничный лордоз. Суставы конечностей увеличены в объеме, при движениях в них возникает болезненность, появляются сгибательные контрактуры. Кисти с длинными и узловатыми пальцами, сгибание в них ограничено (особенно в пястно-фаланговых суставах), что сказывается отрицательно на функции кисти. Больные обычно имеют пупочную и паховые грыжи.

Развитие двигательных функций и речи может задерживаться, но интеллект обычно нормальный.

Рентгенологически отмечается резкая задержка оссификации головок бедер (они появляются после 5—6-летнего возраста или позже). Кости таза укорочены и расширены, вход в малый таз имеет треугольную форму, вертлужные впадины мелкие. Шейки бедер не дифференцируются, проксимальный конец бедра имеет вид булавовидного утолщения (рис. 1.11, а). Метафизы трубчатых костей расширены, эпифизы уплощены, асимметричны. Имеется платиспондилия, межпозвоночные диски узкие, контуры позвонков неровные, волнистые (рис. 1.11, б). Зуб Си большой и широкий. Но при более глубоком изучении видна и большая разница как в клинической, так и в рентгенологической картине, представленная в табл. 2.

Рис. 1.11. Рентгенограммы. Болезнь Книста.

а — тазобедренные суставы; б — позвоночник.

34

Т а б л и ц а 2. Дифференциально-диагностические признаки при метатропической дисплазни и дисплазнн Кннста

в семье, где были больны 3 детей, родившихся от брака между дядей и племянницей. Симптомы напоминали синдромы Гурлер и Моркио (Моркио-псевдосиндром). Определялись карликовость с ум­ ственной отсталостью, рентгенологически выраженная платиноспондилия и специфические изменения подвздошных костей. В моче обнаруживался повышенный уровень гликозаминогликанов, а в лей­ коцитах периферической крови — повышенное содержание метахроматических гранул.

Для этого заболевания характерна карликовость. Лицо не измене­ но, шея короткая, туловище укорочено, всегда отмечается сколиоз. Грудная клетка деформирована (выдается грудина). Увеличен пояс­ ничный лордоз. Может быть ограничение разгибания в локтевых сус­ тавах. Кисти маленькие и мягкие при сгибании. Иногда наблюдается нарушение оси нижних конечностей, как вальгусное, так и варусное. Стопы распластаны, часто видна их вальгусная деформация.

Рис. 1.12. Рентгенограмма тазобедренных суставов и позвоночника. Болезнь Дигг-

ве — Мельхиора — Клаузена.

У большинства больных — умственная отсталость. Рентгеноло­ гически отмечается платиспондилия, подвздошные кости короткие и широкие, с гипоплазией основания, подвздошные гребни неровные, похожие на кружево. Характерен вид проксимального конца бед­ ренной кости. В детстве ростковая пластинка расположена горизон­ тально (рис. 1.12). Медиальная часть шейки выступает в виде шпоры, оссификации эпифизов бедренных костей запаздывает. От­ мечается укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.

1.3.9. Эпифизарная точечная хондродисплазия

Под точечной хондродисплазией (ТХ) подразумевается группа ске­ летных дисплазий, для которых характерно точечное обызвествление эпифизов как в зонах ростковых пластинок всех участков скелета, так и в параартикулярных участках. ТХ включает по крайней мере три генетические формы заболевания: наиболее тяжелую аутосом- но-рецессивную ризомелическую форму; тяжело протекающую ауто-

36

сомно-доминантную форму (Конради — Хюннермана) и выделенную сравнительно недавно более слабую Х-сцепленную рецессивную фор­

му.

Ризомелическая ТХ характеризуется тяжелым ризомелическим укорочением конечностей. Неонатальные респираторные заболева­ ния являются характерным признаком для этой формы, и большин­ ство больных умирают в младенческом периоде жизни. Редкая, но менее тяжелая форма заболевания — ТХ Конради — Хюннермана не является летальной и поэтому чаще встречается в практике детских ортопедов и педиатров. Это аутосомно-доминантное забо­ левание отличается выраженной внутрисемейной вариабельностью

ихарактеризуется укорочением конечностей, которое, однако, не носит ризомелического характера, чаще всего бывает асимметрич­ ным.

Для ТХ Конради — Хюннермана на первом году жизни патогномоничным симптомом являются асимметричные точечные оссификаты, расположенные около плоских костей, в области дистальных

ипроксимальных концов длинных трубчатых костей и позвоночника. К концу первого года жизни они исчезают, и в этих местах раз­ виваются деформированные эпифизы (рис. 1.13). Это заболевание имеет значительную вариабельность экспрессивности. При тяжелых формах смертность отмечается в раннем детстве. При легких формах диагноз невозможно установить без предъявления первых рентге­ нограмм. Чаще встречается промежуточная форма. В возрасте 2—3 лет характерными признаками являются маленький рост, кифосколиоз и асимметричное укорочение конечностей, специфическое лицо: плоское, глаза широко расставленные. Волосы плохо растут, тоньше, имеется парциальная алопеция (в 30% случаев), катаракта разви­ вается в 20% случаев. Кифосколиоз появляется на первом году жизни и быстро прогрессирует (рис. 1.14). На рентгенограмме по­ звоночника имеются асимметрично деформированные позвонки. Ра­ но появляющийся кифосколиоз вызывает резкую деформацию груд­ ной клетки, укорочение туловища. Асимметричное укорочение ко­ нечностей, контрактуры в суставах и нарушение оси конечности (чаще нижних конечностей) бывают разной степени. На рентгено­ граммах имеется деформация эпифизов, обычно тех, в областях которых были точечные оссификаты.

Х-сцепленная рецессивная ТХ весьма напоминает ТХ Конради — Хюннермана, однако укорочение конечностей не сопровождается асимметрией, но и не носит характер ризомелического. Отмечается значительная умственная отсталость больных. Наличие варианта ТХ, сцепленного с полом, можно считать доказанным на основании того, что во многих семьях ТХ прослеживается лишь у мужчин и имеет характерный для этого типа наследования путь «передачи» заболевания. Скелетные изменения у мужчин в этих семьях выра­ жены значительно слабее, чем при двух других формах ТХ. За последние годы на основе данных современной клеточной патологии выделена новая группа болезней, так называемые болезни органелл, к числу которых принадлежат пероксисомные болезни. Известна

37

Рис. 1.13. Рентгенограмма тазобедренных суставов и позвоночника ребенка 5 лет. Эпифизарная точечная дисплазия.

Рис. 1.14. Ребенок с эпифизарной точечной дисплазией.

роль пероксисом как клеточных органелл в различных метаболиче­ ских процессах. Было показано, что к пероксисомным болезням относится ризомелическая форма ТХ, при которой обнаруживается дефект биосинтеза плазмалогена и окисления фитановой кислоты, т. е. нарушена сборка пероксисом. На этой основе предпринята попытка пренатальной диагностики ризомелической ТХ; в одном из 4 случаев беременности она была успешной. Полученные био­ химические параметры соответствовали изменениям, характерным для постнатальных фибробластов больных ризомелической ТХ.

1.3.10. Мукополисахаридозы

МПС по характеру костных изменений относятся к заболеваниям с поражением эпифизов, с чем и связаны трудности их дифферен­ циальной диагностики с другими эпифизарными дисплазиями. Си­ туация, когда дифференциальная диагностика МПС недостаточно детализирована, приводит к диагностическим ошибкам, когда на основании платиспондилии, уплощения эпифизов длинных трубча-

38

тых костей (без уточнения характера этих симптомов) и гиперэк­ скреции гликозаминогликанов с мочой заболевание трактуется как МПС. Другая крайность заключается в том, что на основании тех же скелетных изменений МПС (преимущественно с Моркио-подо- бным фенотипом) без учета других фенотипических проявлений диагностируется как СЭД или другое заболевание группы дисплазий с поражением эпифизов. Это приводит к неправильному ортопеди­ ческому лечению и ложному медико-генетическому консультирова­ нию. Несомненно, что для выявления истинных механизмов развития МПС, для разработки патогенетических методов их лечения необ­ ходимы молекулярно-генетические подходы.

Важными являются установление группового диагноза МПС, вы­ членение МПС из общей группы костных дисплазий и идентифи­ кация двух принципиально различающихся клинических фенотипов: Гурлер-подобного (включающего МПС IH, IS, II, III, VI, VII и множественный сульфатидоз) и Моркио-подобного (включающего МПС IV и VIII).

Клиническая картина МПС в Гурлер-подобной группе однотипна и различается в основном по тяжести проявления. Дети рождаются нормальными, потом постепенно появляются и нарастают деформа­ ции. Дети часто болеют респираторными заболеваниями, у них хро­ нический ринит, шумное дыхание. Такие больные отстают4 в ро­ сте. У них короткая шея, лопатки расположены выше, чем в норме. Постепенно появляются и прогрессируют грубые черты лица (Гурлерподобное лицо), контрактуры в суставах. Вначале поражаются верхние конечности: сгибаются пальцы кистей, кисти становятся широкими, крепкими, в них отсутствует разгибание. Изменяется походка из-за контрактур в суставах нижних конечностей (ходят на согнутых ногах, часто на «цыпочках»). Изменение ортопедического статуса сочетается с внескелетными изменениями (табл. 3).

Т а б л и ц а 3. Частота некоторых в нескелетных изменений у больных мукополисахаридозом с Гурлер-подобным фенотипом

39

Рис. 1.15. Рентгенограмма кисти. Мукополисахаридоз с Гурлер-подобным феноти­ пом (мукополисахаридоз VI типа).

Рентгенологически наиболее характерны изменения таза, тазо­ бедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленькие, уплощены, имеется coxa valga, истончены шейки бед­ ренных костей. В кисти запаздывает появление ядер окостенения костей запястья, пястные кости короткие, широкие, проксимальные их отделы сужены, фаланги пальцев широкие, дистальные фаланги гипопластичны (рис. 1.15).

Тяжелее всех протекает МПС Ш. Первые симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблю­ дается резкое снижение умственного развития. К 2—3 годам раз­ вивается типичная клиническая картина. Но надо помнить, что МПС IH на первом году жизни надо дифференцировать от врож­ денного гипотиреоза.

Дети с МПС Ш часто рождаются с большей массой, у них могут быть затяжные желтухи. Характерны апатия, медлительность, от­ сутствие аппетита, запоры. Могут наблюдаться грыжи. У таких детей лицо одутловатое, язык большой и часто высунут, большой живот, сухая кожа. Во втором полугодии жизни диагноз установить

40