Лабораторная работа

Проведение анализа кариотипа человека по индивидуальному заданию. Согласно Денверской классификации проводится группировка хромосом, характеризуется кариотип, на основании чего ставится диагноз наследственного заболевания.

Результаты анализа протоколируются в альбоме.

Литература

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 178–186.

2. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш, Л. А. Храмцова. — Мозырь: Белый ветер, 2000. — С. 90–97.

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 т. / В. Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — М.: Высш. шк., 2003. — Т. 2. — С. 275–285.

4. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Минск, Высш. шк., 1998. — С. 148–159.

Занятие 16

Наследственные болезни человека.

Медико-генетическое консультирование

Мотивационная характеристика темы

В настоящее время зарегистрировано свыше трех тысяч нозологических названий наследственных болезней человека.

По современной классификации различают следующие группы болезней: генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические. Все виды заболеваний возникают вследствие мутаций генов. Генные болезни приводят к нарушению синтеза или изменению активности ферментов, обеспечивающих биохимические реакции. Причиной возникновения хромосомных болезней являются нарушения процесса кроссинговера. Нарушение расхождения хромосом при мейозе в процессе гаметогенеза является механизмом развития геномных болезней — гетероплоидных мутаций. Цитоплазматические наследственные болезни развиваются в результате мутаций в цитоплазматической ДНК.

Знания о механизмах нарушения наследственных структур клетки необходимы в практической деятельности врача. Наиболее распространенным и эффективным в профилактике наследственных заболеваний является один из видов специализированной медицинской помощи — медико-генетическое консультирование.

Цель: знать механизмы возникновения у человека болезней обмена веществ, хромосомных и цитоплазматических.

Задачи: научить решать ситуационные задачи по наследованию патологий. Ознакомить с задачами содержащими элементы медико-генетического консультирования, постановкой генетического прогноза при менделевском наследовании патологий.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Генные болезни (ферментопатии) нарушения обменов веществ.

3. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа аутосом.

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом.

5. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска.

6. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Этапы медико-генетического консультирования.

Лабораторная работа

I. Решить ситуационные задачи на наследственные болезни аминокислотного, углеводного, пуринового обменов веществ, а также разобрать задачи по установлению генетического прогноза при менделевском наследовании аномалий, близкородственных браков, хромосомной патологии, мутагенных воздействиях.