II. Решить задачи на генные мутации:

1. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК – ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

2. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м — Тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

3. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

4. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин.

У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определить изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобулина, после мутации.

Литература

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 150–153

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 кн. / В. Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — 3-е изд. — М.: Высш. шк., 1998. — С. 220–223.

3. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш, Л. А. Храмцова. — Мозырь: Белый ветер, 2000. — С. 68–72.

4. Гаврилова, Л. П. Сборник задач по медицинской генетике: учеб. пособие / Л. П. Гаврилова, И. В. Фадеева. — Гомель: ГГМУ, 2006. — С. 17–21.

5. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Мн., Высш. Шк., 1998. — С. 84–86.

6. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2002.

Занятие 14

Основы генетики человека.

Методы антропогенетикЕ (I): генеалогический,

близнецовый, популяционно-статистический

дерматоглифический

Мотивационная характеристика темы

Для изучения закономерностей наследственности и изменчивости человека, типа наследования признаков, гетерозиготного носительства патологического гена, определения вероятности рождения ребенка с наследственной патологией, определения роли наследственности и среды в патогенезе болезни, распределения генных и хромосомных аномалий в человеческих популяциях используются методы генетики человека.

Полученные знания и умения необходимы студентам при изучении нервных, внутренних и детских болезней, судебной медицины, при работе врачом общей практики и медико-генетической консультации.

Цель: усвоение и закрепление студентами знаний сущности генеалогического, близнецового, популяционно-статистического и дерматоглифического методов изучения наследственности человека.

Задачи: обучить символике генеалогического метода и решению задач по родословным человека.