Литература

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособие для студентов мед. вузов/ О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 101–210.

2. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии и общей генетике: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш, Л. А. Храмцова. — Мозырь: Белый ветер, 2000. — С. 48–110.

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 томах. / В. Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — М.: Высш. шк., 2003. — Т. 2. — С. 275–285.

4. Гаврилова, Л. П. Сборник задач по медицинской генетике: учеб. пособие / Л. П. Гаврилова, И. В. Фадеева. — Гомель, ГГМУ, 2006. — С. 17–21.

5. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Мн., Высш. Шк., 1998. — С. 148–159.

Занятие 13 Изменчивость Мотивационная характеристика темы

Изменчивость обеспечивает разнообразие признаков и свойств у особей любой степени родства. Различают два типа изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость обеспечивает появление изменений фенотипа в процессе индивидуального развития особей, возникает под действием факторов внешней среды. Знание механизмов фенотипической изменчивости является основой для диагностики фенокопий как ненаследственных патологий. Для проведения своевременного и эффективного лечения и профилактики наследственных заболеваний необходимо определить особенности проявления фенотипической изменчивости.

Генотипическая (наследственная) изменчивость связана с изменением генотипа. Различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловливается новой комбинацией генов у конкретной особи. Мутационная изменчивость связана с внезапным изменением наследственного материала. Знания причин возникновения комбинативной и мутационной изменчивости, классификации мутаций и мутагенных факторов, биологического значения комбинативной и мутационной изменчивости необходимы для изучения закономерностей реализации генотипа человека в фенотип в конкретных условиях среды, определения полиморфизма человечества, выявления причин возникновения наследственных заболеваний.

Цель: закрепить знания разнообразия типов и видов изменчивости. Раскрыть сущность механизмов возникновения комбинативной и мутационной изменчивости, их значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Усвоить знания классификаций мутагенных факторов.

Задачи: изучить механизмы возникновения комбинативной и мутационной изменчивости, классификацию и характеристику мутаций. Обратить внимание на генетическую опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Изменчивость, ее типы и виды.

2. Фенотип как результат взаимодействия генетических и средовых факторов.

3. Характеристика фенотипической изменчивости. Норма реакции. Адаптивный характер модификаций.

4. Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества.

5. Мутационная изменчивость. Генокопии. Теория Г. де Фриза. Классификация и характеристика мутаций.

6. Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.

7. Устойчивость и репарация генетического материала. Фотореактивация и эксцизионная репарация. Роль нарушений механизмов репарации в патологии человека.