- •1.2. Заболеваемость – ведущий показатель общественного здоровья
- •7.Причины и факторы появления лиц «бомж»
- •3 Группа - лица, как правило, трудоспособного возраста, принципиально не желающие трудиться, подверженные алкоголизму, продавшие свое жилье или утратившие его по иным причинам.
- •12. Заболеваемость — один из показателей здоровья населения.
- •2. Заболеваемость по данным медосмотров и диспансерного наблюдения.
- •3. Заболеваемость по данным причин смерти (данные берутся в загСе документы — свидетельства о смерти).
- •1. Инфекционная заболеваемость — требует быстрого проведения противоэпидемических мероприятий
- •2. Госпитальная заболеваемость — сведения о ней используются для планирования коечного фонда
- •3. Заболеваемость с временной утратой трудоспособности — определяет экономические затраты
- •4. Важнейшая неэпидемическая заболеваемость — дает сведения о распространенности социально обусловленных заболеваний.
- •18.Организация лечебно-профилактической помощи населению. Первичная медико-санитарная помощь (пмсп). Структура первичной медико-санитарной помощи. Задачи и принципы оказания пмсп.
- •1. Оказание квалифицированной специализированной помощи населению в поликлинике и на дому.
- •1. Кабинет доврачебного приема.
- •4. Больные, обращающиеся за документами (справки, выписки).
- •1. Больничные учреждения 92% коечного фонда.
- •1978 Г. - I конференция по пмсп воз и детского фонда оон (Алма-Аты).
- •1. Территориальная – расстояние до медицинского учреждения, средства транспорта, время проезда должны быть приемлемы для населения
- •20. Многопрофильный и специализированный стационар: структура и организация работы.
- •1. Машиной скорой помощи (при несчастных случаях, травмах, острых заболеваниях и обострении хронических заболеваний)
- •1. Встать сбоку от ростомера и поднять планку от исходного уровня (находится на расстоянии - 100 см от пло-щадки) до уровня выше предполагаемого роста больного.
- •3. Опустить планку ростомера на темя больного и определить по шкале количество сантиметров от исходного уровня до планки.
- •4. Записать данные измерения в температурный лист.
- •1. Открыть затвор и отрегулировать весы винтом: уровень коромысла весов, на котором все гири находятся в положении «0» и должны совпадать с контрольной отметкой.
- •1. Приложить к телу ленту больного так, чтобы сзади она проходила под нижними углами лопаток, а спереди на уровне 4 ребра (у мужчин под сосками)
- •2. Отметить количество сантиметров.
- •3. Записать данные измерения в температурный лист.
- •1. Наклонить кресло-каталку вперёд, наступить на подставку для ног.
- •21.Служба скорой и неотложной помощи населению, её организация. Понятие о само- и взаимопомощи. Распечатка.
- •1. Оказание в максимально короткие сроки после получения вызова скорой и неотложной медицинской помощи заболевшим и пострадавшим, находящимся вне лпу и во время их транспортировки в стационары.
- •2. Перевозка больных, нуждающихся в экстренной помощи, пострадавших, рожениц, недоношенных детей вместе с их матерями по заявкам врачей и администрации лпу.
- •1. Экстренной медпомощи:
- •1) Журнал или карточка записи вызова скорой медицинской помощи
- •1. Оказание в максимально короткие сроки после получения вызова скорой и неотложной медицинской помощи заболевшим и пострадавшим, находящимся вне лпу и во время их транспортировки в стационары.
- •2. Перевозка больных, нуждающихся в экстренной помощи, пострадавших, рожениц, недоношенных детей вместе с их матерями по заявкам врачей и администрации лпу.
- •1. Экстренной медпомощи:
- •1) Журнал или карточка записи вызова скорой медицинской помощи
- •23.Организация лекарственного обеспечения населения. Особенности лекарственного обеспечения стационарных и амбулаторных больных. Аптечное учреждение: структура и функции.
- •24. Порядок медицинского отбора и направления больных на санаторно-курортное лечение.
- •1. Все болезни системы крови в острой стадии и стадии обострения.
- •1. Определение и оценка состояния здоровья каждого человека.
- •27. Показатели качеcтва диспансерного наблюдения
- •38. Оценка состояния здоровья. Группы здоровья.
- •I. Медико-демографические показатели.
- •II. Показатели заболеваемости и распространенности болезней (болезненности).
- •III. Показатели инвалидности и инвалидизации.
- •IV. Показатели физического развития населения.
- •29.Врождённые аномалии. Классификация врождённых аномалий. Профилактика и выявление наследственных болезней и врождённых пороков развития.
- •30.Медико-генетическое консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию. Его цели и методы.
- •1. Установление точного диагноза наследственной патологии.
- •2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:
- •3. Определение типа наследования заболевания.
- •4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.
- •5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
- •31.Медико-социальная экспертиза ограничений жизнедеятельности, её цели.
- •32. Суть понятия «трудоспособность». Утрата профессиональной трудоспособности. Виды нетрудоспособности.
- •33.Нетрудоспособность. Причины временной нетредоспособности. Экспертиза трудоспособности.
- •34.Мрэк – как государственное учреждение здравоохранения. Виды мрэк. Структура мрэк. Функции мрэк.
- •1. Высшие (областные, Минская центральная городская мрэк)
- •2. Первичные (городские, районные, межрайонные мрэк):
- •35. Медико-социальная экспертиза. Нормативно-правовые основы медико-социальной экспертизы.
- •2) Нетрудоспособностьделится на:
- •1. Полной- невозможность продолжения профессионального труда, в связи с чем больной освобождается от обязанностей трудиться и общество берет на себя заботу о его материальном обеспечении.
- •2. Частичной (ограничение трудоспособности) - невозможность выполнения своей профессиональной работы, при этом больной без ущерба для здоровья способен выполнять другую, более легкую работу.
- •36. Мрэк общего профиля и специализированного профиля, их состав и функции.
- •37. Категория лиц «часто- и длительно болеющие», их характеристика. Значение трудоустройства для часто- и длительно болеющих лиц.
- •38. Характеристика лиц «часто- и длительно болеющие», медико-социальные мероприятия в работе с часто- и длительно болеющими лицами.37.
- •1. Грудное выкармливание, в дальнейшем - индивидуальная диета.
- •39. Определение понятий «инвалид» и «инвалидность». Структура инвалидности.
- •42. « Трудовое увечье» как причина инвалидности, её характеристика.
- •1) Непосредственно в процессе труда;
- •2) Не в непосредственном процессе труда, но в связи с трудовой деятельностью на данном предприятии или в учреждении;
- •3) Вне связи с трудовой деятельностью на данном предприятии или в учреждении, но условно приравнивается в силу действующего законодательства к увечью, связанному с работой112.
- •43. «Профессиональное заболевание» как причина инвалидности, её характеристика. Распечатка.
- •44.«Инвалидность в связи исполнением обязанностей военной службы», её характеристика.
- •45. Дополнительные причины инвалидности, установленные в рб., их характеристика.
- •46. «Инвалидность с детства» как причина инвалидности, её характеристика. Основания для признания ребёнка инвалидом.
- •47.Медико-социальная реабилитация. Понятие, сущность и содержание медико-социальной реабилитации.
- •48.Основные виды реабилитации инвалидов. Виды реабилитационных мероприятий. Структура социально-реабилитационного процесса.
- •49. Медицинская реабилитация инвалидов, её задачи и методы.
- •50. Социальная, социально-средовая реабилитация инвалидов. Мероприятия по созданию безбарьерной среды жизнедеятельности инвалидов в Республике Беларусь.
- •1. Социально – бытовая реабилитация;
- •1.Социально – средовая ориентация – осуществляется ориентация больного в окружающей среде (устанавливаются взаимоотношения с людьми, знакомство с территорией, на которую вышел наш клиент).
- •3.Социально – средовая адаптация – это процесс и результат приспособления субъекта к объектам жизнедеятельности и овладение навыками самостоятельного жизнеобеспечения.
- •51. Профессиональная (трудовая) реабилитация инвалидов. Профессиональная ориентация инвалидов, её задачи. Рациональное трудоустройство инвалидов. Формы организации труда инвалидов.
- •1. Региональное отделение занятости населения 2. Центры профподготовки и переподготовки службы занятости 3. Учреждения и предприятия Министерства образования 4. Предприятия общественных организаций
- •1. Учебное заведение 2. Рабочее место 1. Обычные условия 2. Специально организованные условия
- •52. Психологическая (социально-психологическая) реабилитация инвалидов, её цели и методы проведения.
- •1. Возможно, раннее начало реабилитационных мероприятий, которые должны органически вливаться в лечебные мероприятия и дополнять их.
- •2. Реабилитация инвалидов методом социально-психологического тренинга
- •III этап. Подведение итогов игры, когда происходит анализ и обобщение социальных умений и навыков, которые приобрели участники.
- •3. Фото-терапия в тренинговой работе
- •1) Формирование зож у населения.
- •56. Социально-опасные заболевания. Болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека (вич/спид), ранняя диагностика. Медико-социальный подход к вопросам профилактики и реабилитации.
- •57. Социально-опасные заболевания. Туберкулёз, его социальная природа. Медико-социальный подход к вопросам профилактики и реабилитации.
- •1. Санитарная профилактика.
- •2. Специфическая профилактика.
- •58. Травматизм как медико-социальная проблема. Виды травматизма. Медико-социальный анализ травматизма. Организация медико-социальной помощи при травмах. Профилактика травматизма.
- •60. Инфекции, передаваемые половым путём, пути заражения, клиника. Медико-социальная профилактика.
- •2. Пути передачи
- •2.1 Половой путь передачи зппп
- •2.2 Контактно-бытовой путь передачи зппп
- •2.3 Внутриутробный путь передачи зппп
- •2.4 Парентеральный путь передачи зппп
- •2.5 Другие пути передачи зппп
- •2.1 Профилактические меры в борьбе с инфекциями, передающимися половым путём
- •61. Определение понятия «экстремальная ситуация». Классификация экстремальных ситуаций. Основные правила оказания медико-социальной помощи при экстремальных ситуациях.
- •62. Понятие о профилактике. Виды профилактики. Медицинские, санитарно-технические, социально-экономические мероприятия в системе профилактики.
- •63. Здоровый образ жизни: понятие, сущность, социально-медицинские аспекты. Формирование у населения медико-социальной активности и установок на здоровый образ жизни.
- •64. Вопросы нравственности специалиста в области социальной работы. Чувство профессионального долга. Этические, психологические, профессиональные качества в работе с клиентами (пациентами).
- •2. Основные функции и принципы профессиональной этики социального работника
38. Оценка состояния здоровья. Группы здоровья.
Конспект.
С точки зрения социальной медицины, оценка состояния здоровья разделяется на 3 уровня:
• здоровье отдельного человека (индивидуума);
• здоровье малых социальных, этнических групп (семейное или групповое здоровье);
• здоровье всего населения (популяции), проживающего в городе, в селе, на определенной территории.
Оценка состояния здоровья на каждом из 3-х уровней используют различные шкалы, но следует подчеркнуть, что наиболее адекватные критерии для каждого уровня еще окончательно не обоснованы и порой трактуются по-разному, с учетом экономических, репродуктивных, сексуальных, воспитательных, медицинских и психологи-ческих критериев.
При оценке состояния здоровья населения в санитарной статистике используются типовые меди-ко-статистические показатели.
I. Медико-демографические показатели.
А. Показатели естественного движения населения: смертность общая и возрастная; средняя продолжительность предстоящей жизни; рождаемость, плодовитость; естественный прирост населения.
Б. Показатели механического движения населения: миграция населения (эмиграция, иммиграция, сезонная, внут-ригородская миграция и др.).
II. Показатели заболеваемости и распространенности болезней (болезненности).
III. Показатели инвалидности и инвалидизации.
IV. Показатели физического развития населения.
Следует учесть, что функциональные возможности организма и его устойчивость к неблагоприятным факторам внешней среды в течение жизни существенно изменяются, поэтому можно говорить о состоянии здоровья, как о динамическом процессе, который может улучшаться или ухудшаться, т.е. об укреплении или ослаблении здоровья. Показатели здоровья индивидов характеризуют его уровень в обществе.
Группы здоровья
По определению ВОЗ здоровье — это физическое, психическое и социальное благополучие.
Согласно этим критериям дети по состоянию здоровья подразделяются на пять групп.
I группа — здоровые дети, не имеющие заболеваний, с нормальными показателями функционального состояния исследуемых систем, редко болеющие, с нормальным физическим и нервно-психическим развитием, без отклонений в анамнезе.
II группа — также здоровые дети, но уже имеющие те или иные функциональные отклонения, иногда с началь-ными изменениями в физическом и нервно-психическом развитии, часто болеющие, но без симптомов хронических заболеваний.
III группа — дети с хроническими болезнями в стадии компенсации. Состояние компенсации определяется ред-кими (1—2 раза в год) обострениями хронических болезней, отсутствием длительного субфебрилитета после обострений, единичными случаями острых болезней, нормальным уровнем функции организма.
IV группа — дети с хроническими болезнями в стадии субкомпенсации (без значительного нарушения самочув-ствия). Состояние субкомпенсации определяется более частыми (3—4 раза в год) и тяжелыми обострениями хрони-ческих болезней, частыми острыми заболеваниями, ухудшением функционального состояния различных систем организма.
V группа — дети с хроническими болезнями в состоянии декомпенсации (с непрерывно рецидивирующим тече-нием и сильно прогрессирующей функциональной недостаточностью органов и систем).
Распределение детей по группам здоровья в процентном отношении: I группа - 12-14%; II группа - 40-60%; III группа - 30-35%; IV-V группы - 0,6-0,8-1,2%.
Эффективность работы медицинского работника в работе с детьми оценивается по уменьшению числа детей, от-носящихся к III—IV группе, и переводу детей из II в I группу здоровья.
|
28.Генетика человека как наука. Причины и классификация наследственных болезней.
Генетика человека - наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.
Задачи генетики человека:
1. Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики.
2. Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.
3. Широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования.
4. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.
Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосновал в начале XX века хромосомную теорию наследственности.
Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей.
Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.
Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию. Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип – совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как одним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.
Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетерозиготный — Аа. Эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.
Изменчивость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания.
Мутации — дефекты в генетическом аппарате - причина наследственной болезни. Генная мутация - изменения гена и нарушения его функции на молекулярном уровне приводит к генным болезням. Повреждения любого из генов может сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на фенотипическом, внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне). Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.
Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности. Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мутагенную активность. В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.
Мутантные гены способных изменять наследственность и формируют «груз мутаций». Этот груз проявляется в гаметах, зиготах, у эмбрионов, плодов, а также в самые разные периоды онтогенеза. Отдельные мутации или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (балансированный полиморфизм), вызывать летальные (смертельные) эффекты, сниженную фертильность (плодовитость), социальную дезадаптацию, сниженную продолжительность жизни.
Однако не следует забывать об условности патологического характера мутаций у человека. Сегодня мы говорим, что ген гемофилии вреден, он препятствует быстрому свертыванию крови, но это оказывается весьма ценным при пересадках сердца, тромбозах, различных состояниях сгущения крови.
Первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоровье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нарушений в популяциях и составление на этой основе медико-генетического паспорта на каждого человека.
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно медицинская генетика.
В основе наследственных заболеваний лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка.
Наиболее рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:
– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);
– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);
– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);
нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).
Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют классификацией по органно-системному принципу:
– наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии);
– эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный);
– наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);
– наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.
В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования:
– аутосомно-доминантный,
– аутосомно-рецессивный,
– сцепленный с полом (или ограниченный полом).
Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере один из родителей больного также болен.
По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи "по горизонтали"; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу. Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей. По аутосомно-рецессивному типу наследуются агаммаглобулинемия, алкаптонурия, альбинизм, амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.
Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям.
По Х-хромосомному типу наследуются гемофилия А, гемофилия В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.
Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания (определяемые мутацией одного гена). Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов. Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью. При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Т. о., не все типы наследования болезней человека укладываются в перечисленные схемы.
Поскольку всякий фенотип, как нормальный, так и патологический, детерминируется не только генотипом и является результатом взаимодействия генотипа и среды, постольку наследственной патологии присущ значительный клинический полиморфизм: в пределах одной нозологической единицы могут встречаться различные клинические синдромы, степень тяжести заболевания также варьирует в широких пределах. Большая вариабельность клинических проявлений и течения Н. з. наблюдается порой даже у членов одной семьи. Для объективной оценки соотносительной роли наследственных факторов и среды в этиологии и патогенезе Н. з. важно изучать особенности их клинической картины и течения у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Нозологическая принадлежность наследственного заболевания устанавливается на основе всестороннего клинического (в том числе клинико-генеалогического) и лабораторного обследования. Большую диагностическую ценность имеют биохимические, электрофизиологические, цитоморфологические, иммунологические и др. лабораторные методы, часто позволяющие идентифицировать не только заболевание, но и гетерозиготное носительство мутантного гена. Иногда диагностику облегчает плейотропный эффект генов, т. е, множественность зависящих от них фенотипических проявлений. В частности, действие патологического гена может проявиться не только в заболевании, но и в ряде других, обычно индифферентных для организма признаков, по которым в сомнительных случаях и устанавливается присутствие гена-"виновника".
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования различных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути лечения и профилактики наследственных заболеваний. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная терапия дефицитным ферментом или нормальным конечным продуктом извращённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Важнейшей задачей медицинской генетики остаётся профилактика Н. з., осуществляемая в основном через медико-генетические консультации.
|