Врождённые пороки сердца
Врожденные пороки сердца являются следствием внутриутробной патологии. Они могут быть сравнительно простыми - такими, как дефект межжелудочковой перегородки, или очень сложными - например, пентады Фалло. В зависимости от нарушений гемодинамики врожденные пороки можно разделить на 4 основные группы:
1.С неизмененным или мало измененным легочным кровотоком - аномалии дуги аорты или ее отсутствие, стеноз и коарктация аорты, стеноз левого атриовентрикулярного отверстия, недостаточность митрального клапана, пороки развития венечных артерий и др.
2. С гиперволемией малого круга кровообращения - дефект межжелудочковой перегородки, аортально-легочный свищ.
3. С гиповолемией малого круга кровообращения - триада, тетрада и пентада Фалло.
4. Комбинированные пороки - полная транспозиция аорты и легочной артерии.
Среди врожденных пороков сердца наиболее часто встречается дефект межжелудочковой и дефект межпредсердной перегородок. Размеры дефекта межжелудочковой перегородки могут достигать 3-4 см в диаметре. Артериовенозное шунтирование приводит к переполнению малого круга кровообращения и перегрузке обоих желудочков и левого предсердия.
Дефект межпредсердной перегородки диаметром менее 1 см практически не сопровождается какими-либо нарушениями гемодинамики. Длительное существование шунта может привести либо к развитию легочной гипертензии, либо к возникновению «относительного» стеноза легочной артерии. В силу большей емкости и растяжимости правого предсердия при одном и том же наполнении давление в его полости будет в 1,5-2 раза меньше, чем в левом. Кроме того, площадь правого атриовентрикулярного отверстия больше площади левого, что, в свою очередь, создает меньшее сопротивление диастолическому наполнению правого предсердия по сравнению с левым. Однако при развитии легочной гипертензии нагрузка на правый желудочек возрастает, работа его резко увеличивается.
Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.
- Генетические факторы
Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина.
Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки.
По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».
Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).
Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.
Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, атрезия трёхстворчатого клапана и др).