70.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Мутационный процесс:

Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.

В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Структура популяции человека в прошлом создавала идеальные условия для дрейфа генов. Так, численность сообществ человека палеолита, очевидно, не превышала нескольких сот индивидуумов, именно такова численность сообществ современных охотников и собирателей - аборигенов Австралии.

Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шара. Так, высокая частота церебромакулярной дегенерации отмечена в Квебеке (Канада) и Ньюфаундленде; алкаптонурии - в Чехословакии; детского цестиноза - во Франции; адреногенитального синдрома - у эскимосов.

Существенное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.

Это могло бы случиться лишь тогда, когда все люди в совершенно одинаковой степени могли проявлять свои генеративные способности. Это явление, однако, не имеет и наверно никогда не будет иметь места. Многие особи вообще не имеют потомства, другие имеют разное количество его. Другими словами, не все люди способны в одинаковой степени передавать свои гены следующим поколениям.

В результате этого постепенно изменяется генетический состав популяции, изменяется, как мы говорим, ее генетический фонд, а это обусловливает действие естественного отбора. В странах запада только одна пятая или даже одна шестая часть всей популяции каждого поколения производит половину особей следующего поколения.

В давние периоды развития человеческих популяций действие естественного отбора шло в направлении увеличения физической сопротивляемости организма, его силы и ловкости, необходимых для существования в тяжелых условиях среды, в постоянной борьбе с дикими животными. Однако с прогрессом урбанистики и увеличением густоты населения на определенных территориях, изменилось направление действия отбора.

71.Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Медико-биологические и социальные аспекты генетического многообразия человечества.

Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью.

К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека, например, к ним относятся поверхностные антигены эритроцитов (группы крови): АВО (4 аллеля: Ai, А2, В, 0); секреция АВН (2 аллеля); антиген Келл (2 аллеля - К, к), антиген Льюис (2 аллеля - Lea, Leb); антиген резус (сложный комплекс аллелей).

Человечеству свойственен высокий уровень наследственного разнообразия. Кроме упомянутых выше многочисленных вариантов отдельных белков (простых признаков, прямо отражающих генетическую конституцию организма), люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз и волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками.

Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбор, а также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов) и миграции особей. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведёт к состоянию балансированного полиморфизма.

Разнообразие генофондов способствует выживанию социума.

Это можно продемонстрировать на примере серповидноклеточной анемии — наследственной болезни человека, вызванной точковой мутацией (заменой одной пары оснований в ДНК). Мутантный ген кодирует дефектные полипептидные цепи гемолобина — белка крови, транспортирующего кислород. Как указано выше, гены представлены в организме двумя копиями. Если оба гемоглобиновых гена являются мутантными, наступает тяжелая, часто смертельная форма серповидноклеточной анемии, обусловленная недостаточным поступлением кислорода. Однако индивид со смешанными генами (одна нормальная и одна мутантная копия) имеет достаточно нормального гемоглобина для того, чтобы выжить и, помимо этого, имеет то преимущество, что он более устойчив к тропической малярии, чем индивид без данной мутации. Поэтому, в тех регионах мира, где малярия широко распространена, эта мутация. может быть рассмотрена как полезная, и по этой причине она может распространяться в популяции.