20. Генотип человека. Мутации и мутагенез. Расшифровка генома человека.

Передаваемый по наследству комплекс индивидуальных физиологических и анатомических особенностей организма называют генотипом человека. Большинство генов может существовать в нескольких модификациях (аллелях), а поскольку число генов составляет десятки тысяч, то практически все люди различаются по генотипам. Исключение представляют однояйцевые (монозиготные) близнецы, имеющие совершенно одинаковые генотипы. Далеко не все гены проявляют своё действие либо находятся между собой в сложных взаимосвязях и взаимодействиях.

Мутация — это внезапное наследственное изменение, вызванное резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Генетический материал организован в иерархию структурно-функциональных единиц — от молекулярных сайтов внутри гена до целых хромосом и геномов. Соответственно существуют разные типы мутаций — от генных до геномных.

Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений организма — мутаций. Способность мутировать присуща всем формам жизни на Земле и лежит в основе фундаментального свойства живого — изменчивости. Сущность мутаций состоит в изменении структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), являющейся носителем генетической информации. Мутации приводят к возникновению нового признака или изменению (утрате) старого. Различают спонтанный (возникающий в естественных условиях без четко регистрируемых внешних воздействий) и индуцированный (в результате искусственных воздействий) мутагенеза.

Проект по расшифровке генома человека  — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20-25 тыс. генов в человеческом геноме.

Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся вгаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека.

Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии.

21.Концепция биохимической эволюции (Опарин - Холдейн).

Проблема происхождения жизни является одной из самых старых в истории человеческой мысли. И почти на протяжении всей этой истории наиболее распространенной была точка зрения, считающая жизнь результатом «самозарождения».

Основателями концепции биохимической эволюции являются два автора, которые независимо друг от друга развили сходные идеи: академик А. Опарин (1894-1980) и англичанин Дж. Холдейн (1892-1964). В 1924 г. А. Опарин, а затем в 1929 г. Дж. Холдейн сформулировали концепцию, согласно которой живое вещество на Земле возникло в результате химической эволюции неорганического вещества при наличии соответствующих условий.

Эта концепция основывается на следующих положениях:

1. Отсутствие жизни на Земле до ее возникновения.

2. Единство химической основы живого и неживого.

3. Уникальность физических условий.

4. Наличие в ранней атмосфере химических элементов в восстановительной форме, без существования кислорода в газообразном, химически несвязанном состоянии.

5. Образование воды на Земле, играющей огромную роль в жизни живого.

6. Целая совокупность физических, химических и геологических факторов (относительно высокая температура поверхности Земли), возможность возникновения мощных электрических разрядов в ранней ее атмосфере, отсутствие озонного слоя, препятствующего губительному воздействию ультрафиолетового излучения на живые организмы.

Сильной стороной концепции является достаточно точное соответствие ее химической эволюции, согласно которой зарождение жизни является закономерным результатом добиологической эволюции материи.

Слабой стороной концепции является невозможность объяснения самого момента скачка от сложных органических соединений к живым организмам, ведь ни в одном из поставленных экспериментов получить жизнь так и не удалось.