19.Геномные мутации. Полиплоидия. Виды полиплоидии.(автополиплоидия...)

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

Полиплоидией называют кратное увеличение количества хромосом в клетке эукариот. Полиплоидия гораздо чаще встречается среди растений, нежели среди животных. Среди раздельнополых животных описана у нематод, в частности аскарид, а также у ряда представителей земноводных. Искусственно полиплоидия вызывается ядами, разрушающими веретено деления, такими как колхицин. Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. Автополиплоидия — наследственное изменение, кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. На основе искусственной автополиплоидии синтезированы новые формы и сорта ржи, гречихи, сахарной свёклы и других растений.

для полиплоидов растений ди-, три-, тетраплоиды и т. д., имеющие соответственно два, три, четыре и т. д. повторений одного и того же генома. Такие полиплоиды могут возникать спонтанно в результате полиплоидизации соматических клеток растений, в результате чего получаются мозаики — особи, содержащие как диплоидные, так и полиплоидные ткани. Часто полиплоидные формы получают из них путем вегетативного размножения различных частей растения.

Для искусственного получения полиплоидов применяют аген¬ты, блокирующие расхождение удвоившихся хромосом; напри¬мер, алкалоид колхицин, другие митозные яды, например винбластин, препятствуют полимеризации тубулина и тем самым блокируют расхождение хромосом. Камфора вызывает эндомитотическую полиплоидизацию у дрожжей, при действии на которые колхицин, в частности, не эффективен.

Другой путь возникновения автополиплоидов у растений — образование нередуцированных микро- и макроспор, которое может происходить под влиянием повышения или понижения температуры, действия наркотических веществ и др. В этих слу¬чаях хромосомы не конъюгируют в профазе I и могут быть включены в одно ядро в телофазе I. Далее это ядро проходит II деление и образует не четыре, а две клетки — диады. Воз¬можно также нарушение II деления мейоза. В обоих случаях в итоге образуются нередуцированные — диплоидные пыльце¬вые зерна или яйцеклетки.

Принято различать сбалансированные полиплоиды с четным числом наборов хромосом: 4и, 6п, 8п и т. д. — и несбалансиро¬ванные полиплоиды с нечетной плоидностью: Зп, 5п, In и т. д. Последние обычно имеют пониженную фертильность, поскольку нечетное повторение каждой из хромосом создает препятствие для их регулярной конъюгации и последующего распределения в мейозе. Такой проблемы не возникает у сбалансированных полиплоидов.

Чаще всего оптимальна четная плоидность; например, опы¬ление тетраплоидного сорта ржи пыльцой диплоидного сорта приводит к образованию триплоидных зародышей, которые погибают на ранних стадиях развития.

Тем не менее у многих растений именно триплоиды прояв¬ляют признаки большей мощности и более высокой продуктив¬ности, чем диплоиды или тетраплоиды.

В любом случае получение первичной полиплоидной формы всегда означает только начало селекционного процесса, в ходе которого путем скрещивания полиплоидов и последующей ре¬комбинации удается оптимизировать выражение признаков и получить гармонично развитые растения.

Нерасхождение хромосом и его генетические последствия (человека).

У человека явление нерасхождения хромосом обуславливает возникновение различных форм анеуплоидии. Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы: моносомия - это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Трисомия 16 выкидыш

Трисомия 9

Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, иногда отмечается умственная отсталость, пониженная обучаемость, алалия; частота проявления 0,1 %)

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.