Контрольные вопросы:
1. Перечислите основные виды генетического скрининга и пренатальной диагностики.
2. Какие задачи решает популяционный скрининг генетической патологии? Назовите два основных его раздела.
3. На выявление каких заболеваний чаще всего направлен скрининг новорожденных?
4. С помощью каких методов осуществляется скрининг гетерозигот в популяции или семьях?
5. Что представляет собой пренатальная диагностика генетической патологии.
6. Перечислите основные диагностические инвазивные тесты, используемые в пренатальной диагностике генетической патологии
7. Опишите амниоцентез. Назовите показания, противопоказания, возможные осложнения этого исследования.
8. Опишите, как осуществляется биопсия ворсин хориона и кордоцентез. Назовите показания и противопоказания, диагностические возможности и осложнения для каждого из этих методов диагностики.
9. Дайте характеристику основным методам визуализации плода (ультрасонография, рентгенография, МРТ)
10. Каковы показания к скринингу беременных женщин? Каково диагностическое значение определения уровня альфа-фетопротеина в амниотической жидкости и сыворотке крови матери?
11.Что представляет из себя «тройной скрининг» и для чего он проводится?
12. Для чего и каким образом проводится семейный скрининг наследственной патологии?
13. В каких случаях на стадии преклинической (досимптомной) диагностики наследственной патологии среди лиц с позитивным семейным анамнезом проводится прямая ДНК диагностика мутаций, а в каких – косвенная ДНК диагностика?
13. В каких ситуациях проводится медико-генетическое консультирование (МГК)? Перечислите основные задачи МГК)?
14. Перечислите 3 этапа МГК.
15. На каком этапе МГК используется справочно-поисковая автоматизированная система?
16. На каком этапе МГК проводится определение риска рождения больного ребёнка?
17. Как называется риск рождения ребёнка с мультифакториальным заболеванием? На чём основан расчёт этого риска?
18. Что делается на заключительном этапе МГК?
19. Какой генетический риск (%) считается низким и не является противопоказанием к деторождению?
20. Какой генетический риск считается средним и является относительным противопоказанием к деторождению ?
Ситуационные задачи:
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Шарко-Мари.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с амавротической идиотией Тея-Сакса.
Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с гемофилией.
Катаракта, глухонемота и отсутствие резцов и клыков верхней челюсти аутосомно-рецессивные признаки.
Возможно ли рождение детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой, глухонемотой и гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
В семье отец глухонемой (рецессивный признак, сцепленный с полом), с белым локоном надо лбом (доминантный аутосомный признак), мать – здорова и не имеет белой пряди, сын родился глухонемой с белым локоном надо лбом. Можно ли сказать, что мальчик унаследовал признаки отца? Если да, то какие?
В семье имеется ребёнок 3-х лет с болезнью Дауна. Мать – 24-х лет, повторно беременна 8 недель. Ваши действия.
Семья из трёх человек. Сын – 12 лет, мать – 35 лет, отец – 36 лет. Отец страдает сахарным диабетом. Мать на 9 неделе беременности. Отец интересуется, как исключить сахарный диабет у будущего ребёнка. Ваши действия.
9. Родительская пара обратилась к врачу генетику за советом по поводу планирования семьи (родители хотят иметь ещё одного ребёнка). В анамнезе - инсулинозависимый сахарный диабет I типа у матери и первого ребёнка. Какова вероятность повторного рождения ребёнка больным сахарным диабетом I типа, если для популяции в целом этот риск составляет 0,5%?