Ситуационные задачи

1. Больной 21 года. Жалуется на слабость в ногах, преимущественно в стопах. У отца больного также имеется слабость в ногах и руках. В неврологическом статусе: парез стоп и дистальных отделов рук, походка по типу «степпаж», гипотрофия межкостных мышц на кистях и стопах, отсутствуют карпорадиальный и ахиллов рефлексы, гипестезия по типу перчаток и носков.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

2. Юноша 16 лет обратился в поликлинику по поводу слабости в ногах и руках. Слабость постепенно нарастает с 15 лет, в настоящее время усилилась после ОРВИ, что заставило больного обратиться к врачу. Объективно: гипертрофия икроножных мышц, вялый тетрапарез преимущественно в проксимальных отделах конечностей, утиная походка, вставание лесенкой, крыловидные лопатки, осиная талия. Родители и сестра больного здоровы.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

3. Девушка 15 лет обратилась к врачу по поводу слабости в руках и ногах. Слабость беспокоит в течение 5 лет, однако за медицинской помощью обращается впервые. Родители больной здоровы. Объективно: гипертрофии мышц голеней, утиная походка, вялый тетрапарез. преимущественно в проксимальных отделах конечностей, атрофия мышц первого межпястного промежутка. Больная отмечает периодическое подёргивание мышц в разных отделах туловища и конечностей. При стационарном обследовании повышения уровня ферментов креатинфосфокиназы не выявлено. При игольчатой электромиографии выявлены спонтанные потенциалы фасцикуляций.

Ваше мнение о диагнозе?

4. Юноша 17 лет поступил в клинику по поводу гиперкинезов. При осмотре выявляется неритмичный, среднеамплитудный тремор, напоминающий взмахи крыльев. При проверке мышечного тонуса выявляется феномен «зубчатого колеса». Интеллект снижен. Имеется гепатомегалия, кольцо Кайзера-Флейшера.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

5. Женщина 40 лет поступила в клинику по поводу непроизвольных движений в туловище, конечностях, языке. При осмотре выявляется хореический гиперкинез и снижение интеллекта.

Дифференциальный диагноз между какими заболеваниями Вы проводите, и какова тактика дальнейшего обследования пациентки?

6. На приём к врачу обратился мужчина 27 лет с жалобами на повышенную утомляемость. Объективно: рост – 164 см, вес – 85 кг, голова имеет форму трилистника с седловидным западанием в теменной области, лобные бугры и надбровные дуги выступают, у глазных щелей имеется опущение наружных углов, обращают внимание запавшая переносица, короткий и мясистый нос, укороченный фильтр, узкий рот, маленькая нижняя челюсть с запавшим подбородком, зубы мелкие, поражены кариесом, узкие, ушные раковины лишены рельефа, шея короткая, грудина без мечевидного отростка, кифоз, укорочение пальцев, косолапость, теменная часть черепа лишена волос.

Дайте название перечисленным стигмам дисэмбриогенеза.

Наличие какой патологии можно предположить у данного пациента?

3. К врачу генетику обратилась родительская пара, у которой 3 года назад родился ребёнок со spina bifida. Какой риск повторного рождения ребёнка с аналогичной патологией, если в целом по популяции риск рождения детей с дефектом нервной трубки составляет 0,1-0,3%? Какой витамин (или продукты с его богатым содержанием) Вы посоветуете принимать матери за несколько месяцев до зачатия? Какие методы пренатальной диагностики Вы используете в этом случае?

4. К наркологу обратилась женщина с просьбой помочь в лечении её мужа и определить прогноз относительно её сына. Её муж, тридцати шести лет, злоупотребляет алкоголем. Выпивает ежедневно по 150-200 мл в день, в течение 3 лет. Пьёт в одиночку, оправдывая это тем, что испытывает без выпивки душевный дискомфорт. Этот мужчина является интравертом и склонен к депрессии и ипохондрии.

Какой тип алкоголизма можно диагностировать у пациента? Велика ли вероятность того, что и сын этого мужчины станет алкоголиком?

Занятие 5: Генетический скрининг и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование. Принципы лечения наследственной патологии