Ситуационные задачи
1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, затем появились судороги, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, дерматит. От пелёнок и ребёнка исходит «мышиный» запах.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.
2. Больной, 16 лет поступил в клинику по поводу отслойки сетчатки. Фенотипически: высокого роста с длинными конечностями, удлинёнными пальцами кистей и стоп, выраженный кифосколиоз, деформация грудной клетки. Положительный «симптом запястья». Схожий фенотип определяется у отца. По Эхо-КС выявлено расширение восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.
3. Больная 28 лет, поступила в приёмное отделение экстренно с клиникой «острого живота». Заболела внезапно, появились острые, невыносимые боли в правом подреберье, повторная рвота. В течение двух дней беспокоит слабость в руках и ногах. Объективно: живот при пальпации мягкий, но резко болезненный в области эпигастрия и правого подреберья, язык влажный, слегка обложен белым налётом, температура - 38°, пульс – 90 уд. в мин. В неврологическом статусе - вялый тетрапарез. Отмечалось мочеиспускание ярко красной мочой (цвета бургундского вина).
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.
4. На призывной комиссии юноша 18 лет из малообеспеченной семьи пожаловался на общую слабость, частые боли в животе, понос и отрыжку, частые респираторные заболевания и повторные пневмонии. Из анамнеза известно, что двое братьев больного умерли в раннем детском возрасте от пневмонии, родители фенотипически здоровы. При стационарном обследовании выяснено, что больной страдает синдромом мальабсорбции, хронической лёгочной недостаточностью. В поте и слюне больного выявлено избыточное количество хлора.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.
5. Больной 20 лет, обратился по поводу прогрессирующей тугоухости на оба уха. При осмотре – рост 164 см, выраженные деформации трубчатых костей рук и ног, голубые склеры, деформированные и маленькие зубы (диздентогенез). Заключение ЛОР-врача – проводниковая тугоухость. Из анамнеза известно, что у больного было 8 переломов рук и ног. Отец больного умер в молодом возрасте и также часто ломал руки и ноги. Поставьте предварительный диагноз.
6. Больная 30 лет обратилась по поводу головокружения. Обращает внимание необычная внешность больной: рост – 130 см, непропорционально короткие относительно туловища руки и ноги со складками кожи на них, относительно большая голова с нависающим лбом, широкой переносицей, низким расположением корня носа, грубыми чертами лица. Отец имеет такую же внешность, дед и бабушка- фенотипически нормальные. Дед был намного старше бабушки. Ваше мнение о диагнозе?
Занятие 4: Наследственные заболевания нервной системы. Мультифакториальные заболевания. Врожденные пороки развития. Стигмы дисэмбриогенеза.
Контрольные вопросы.
Приведите классификацию наследственных болезней нервной системы.
Опишите болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона (спинальные и невральные амиотрофии).
Опишите болезни с преимущественным поражением пирамидной системы.
Охарактеризуйте наследственные болезни с преимущественным поражением аппарата координации.
Дайте описание наследственных болезней с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.
Что представляют собой наследственные миопатии? Опишите их клинические формы, назовите основные принципы диагностики. Что представляют собой миотонии? Опишите их виды.
Опишите наиболее распространенные факоматозы (ангиоматоз Штурге-Вебера, Гиппеля-Линдау, болезнь Луи-Бар, Реклингхаузена).
Что такое мультифакториальные болезни? Перечислите основные мультифакториальные заболевания
Какие методы применяются для исследования генетической составляющей мультифакториальных заболеваний?
Как называется наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врождённых пороков развития (ВПР)?
Что такое эндогенные и экзогенные ВПР?
Что такое мутагенные, тератогенные и мультифакториальные ВПР?
По какому принципу ВПР делятся на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии?
Что такое дисплазии, гипоплазии и дисхронии?
Перечислите основные тератогенные факторы.
На чём основана клиническая классификация ВПР?
Дайте определение изолированным, системным и множественным ВПР.
Какие ВПР встречаются чаще всего?
Какая анэуплодия аутосом (синдром) проявляется ВПР?
Что такое альтернативные, описательные и измеряемые аномалии?
Перечислите «управляемые факторы риска» при ишемической болезни сердца (ИБС).
Какие моногенные болезни являются неуправляемыми факторами риска ИБС?
Перечислите управляемые факторы риска для гипертонической болезни.
Перечислите модифицируемые факторы риска развития рака груди, лёгкого, колоректального рака и метастазов рака простаты.