6.4.3. Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД), или болезнь Ко­новалова—Вильсона, — наследственное заболевание, ха­рактеризующееся поражением нервной системы и печени.

Этиология. В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасыва­ния в кишечнике выводится либо с желчью, либо при по­средстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.

При ГЦД уменьшаются выведение меди с желчью, кон­центрация церуллоплазмина в крови и содержание общей меди в сыворотке при увеличении выведения меди с мо­чой. Медь в токсических количествах накапливается в пе­чени, головном мозге, роговице глаза.

Поражение печени происходит по типу цирроза. Стра­дают почки. Отложение меди в роговичной оболочке глаз приводит к формированию специфического кольца Кай­зера— Флейшера.

ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются мужчины, средний возраст начала заболева­ния от 11 до 25 лет. Первые признаки появляются в раннем детстве (но не раньше 4 лет) и связаны с поражением пече­ни. Часто возникают эпизоды желтухи, увеличивается пе­чень и селезенка. Неврологические осложнения присоеди­няются на втором, реже — на третьем десятилетии жизни.

Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и головы, которое наблюдается в покое, и усиливается после незначительных нагрузок, наблюдается замедлен­ность движений. В развернутой стадии развивается акине-тико-ригидный синдром (медленные движения при повы­шенном тонусе мышц), гиперкинезы (неконтролируемые движения) по типу «бьющихся крыльев» к которому при­соединяется тремор (дрожание), дизартрия (нарушение речи), дисфагия (нарушение глотания), миоклонии (подер­гивания мышц). Без специфического лечения нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию выраженных контрактур, обездвиженности, грубой демен-ции (слабоумие).

При всех формах болезни в той или иной степени выра­жены психические нарушения. Начальными проявления­ми заболевания могут быть трудности при выполнении тонких движений, смазанность речи, изменения личности, умеренное отставание в психическом развитии.

Диагностика. Заболевание подтверждается при наличии следующих признаков:

1. кольцо Кайзера—Флейшера или его фрагменты, кото­ рые видны невооруженным глазом либо выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При нали­ чии неврологических симптомов, кольцо обнаружи­ вается в 90—100% случаев;

2. уменьшение содержания общей меди в сыворотке крови (ниже 80 мкг на 100 мл);

3. уменьшение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20 мг на 100 мл);

4. повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/ сут).

Лечение. Специфическая терапия при болезни Вильсо-—Коновалова проводится в течение всей жизни. При современном начале лечения на ранних стадиях болезни ачительная часть больных длительное время сохраняют удоспособность.

Для связывания меди и ее вывода из печени и организ-назначается пенициламин, который эффективен в 90%случаев. Начало лечения сопровождается резким увеличением выведения меди, что может привести к временному ухудшению состояния больного.

Для поддерживающей терапии назначается купренил,который уменьшает всасывание меди из пищи и устраняет избыток в тканях.

6.4.4. Гистидинемия

Гистидинемия (от гр. histon — ткань) — наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидазы. Данное заболевание является относительно редким: 1 ребенок на 17 000 родов, но активное выяление детей с такой патологией только начинается и, возможно, частота встречаемости увеличится.

В основе заболевания лежит врожденное отсутствие и резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, сто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается

постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии, кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.