Наследственные нервные болезни

Среди множества нервных болезней можно выделить те, которые возникают в эмбриональном периоде развития или сразу после рождения ребенка. По данным Всемирной организации здравоохранения ежегодно 5—8% новорож­денных появляются на свет с теми или иными врожденны­ми и наследственными дефектами. Из них примерно 2% имеют тяжелую патологию, нередко несовместимую с жиз­нью. Почти 40% ранней детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией. Она может проявляться в виде:

• заболеваний самой нервной ткани (нейронов и гли- альных клеток);

• заболеваний нервной системы, возникающих вто­ рично, или как сопутствующее проявление пораже­ ний других тканей и органов;

• заболеваний нервной системы и других тканей и ор­ ганов, вызванных нарушениями процессов метабо­ лизма.

Принято различать четыре типа наследования генети­ческих мутаций: аутосомно-рецессивный, аутосомно-до-минантный и митохондриальный.

При аутосомно-рецессивном типе оба родителя могут быть внешне здоровы, но должны иметь рецессивный ген патологического признака. У таких родителей вероятность рождения больных детей составляет 25%, еще 25% будут полностью здоровы, а оставшаяся половина детей будет здорова, но, как и родители, они будут носителями рецес­сивного гена. Разумеется, невозможно точно предсказать каким родится ребенок.

Рецессивный ген не обязательно должен находиться в одной из аутосом, он может быть сцеплен с хромосомой X (сцеплен с полом).

При аутосомно-доминантном типе наследования, раз­вития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Аллели — это гены, расположен­ные в одинаковых участках гомологичных (парных) хро­мосом и определяющие направление развития одного и того же признака.

При митохондриальном типе наследования болезни пе­редаются от матери к дочерям и сыновьям в равной степе­ни. Больные отцы не передают заболевание детям.

6.1. Полисомии половых хромосом

Набор хромосом называется кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, из них 22 пары просто пронумерованы и называются аутосомами а 1 пара состоит из половых хромосом. У женщин это две Х-хромо­сомы, а у мужчин X и Y-хромосомы. Таким образом, в нор­ме женский кариотип 46, XX, а мужской 46, XY.

Полисомия — это патологическое изменение количества хромосом или аутосом в кариотипе. Для половых хромо­сом наиболее вероятны два варианта: отсутствие второй хромосомы (моносомия) и наличие лишней третьей хро­мосомы (трисомия).

Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию, т. е. возникает наследственное заболевание.

6.1.1. Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского—Тернера — моносомия по Х-хромосоме. В 1959 г. Форд установил, что у таких боль­ных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют в основном женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболева­ние обычно выявляется в пубертатном периоде (период полового созревания), когда у девочек отмечаются призна­ки полового инфантилизма. Больные низкого роста, с ко­роткой шеей, по бокам которой образуются кожно-мы-шечные складки, идущие от затылка к плечам. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. На месте грудных желез обычно на­ходится жировая складка. Соски недоразвиты, ареолы втя­нуты, широко расположены и не пигментированы. Наруж­ные половые органы недоразвиты, влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют или бывают однократными. Боль­ные бесплодны.

Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно­сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов (коарктация (сужение) аорты, ее атрезия (полное сужение), стеноз легочной артерии, незарастание межже­лудочковой перегородки, подковообразная почка и др.). Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен.

Лечение соматотропином (иногда в сочетании с анабо­лическими стероидами) ускоряет рост в детстве и увеличи­вает рост взрослых больных. Лечение соматотропином можно начинать с 2 лет. Заместительную терапию низкими дозами эстрогенов начинают, как правило, с 14 лет. Кроме того, необходимо тщательное обследование больных с це­лью выявления и лечения пороков сердца, расслаивания аорты, аномалий желудочно-кишечного тракта и почек, нарушений слуха.

.

Синдром Кляйнфельтера ;

Синдром Кляйнфельтера — трисомия по Х-хромосоме, болеют исключительно мужчины. В 1956 г. Бриге и Барр выявили в кариотипе таких больных лишнюю Х-хромосому, их кариотип 47, XXY. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы (яички) при удовлетворительном развитии полового члена. Нет ра­стительности на лице, выражена гинекомастия (женская грудь), отмечается отложение жира на бедрах, как у жен­щин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относи­тельно коротком туловище, руки у них длинные, кисти дос­тают колен.

У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бес­плодны.

Лечение. Способы лечения бесплодия при синдроме Кляйнфельтера пока не разработаны. Заместительную те­рапию тестостероном обычно начинают с 1 1—14 лет. При дефиците андрогенов (мужской гормон, вырабатываемый семенниками) она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение.

Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосома-ми описаны его варианты с тремя 48, XXXY и четырьмя 49, XXXXYX-хромосомами. Чем больше таких хромосом в ка­риотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.