6.1.3. Трисомии по y-хромосоме

Больные с кариотипом 47, XYY имеют много общих черт с людьми, страдающими синдромом Кляйнфельтера. В большинстве случаев это мужчины высокого роста(выше 186 см) со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, напоминают больных акромегалией. Строение туловища евнухоидное, отмечается чрезмерное уменьшение яичек (микроорхизм) или отсутствие одного яичка (крипторхизм). Синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин. Такие больные эмоциональ­но неустойчивы, агрессивны, дебильны.

В некоторых случаях фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз трисомии XXY может быть установлен на основании исследо­вания кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии (клетки внутренней поверхности щеки) при уль­трафиолетовом свете.

Частота рождения больных в разных странах колеблет­ся, составляя в среднем 1:1000.

6.1.4. Полисомия по х-хромосолле

У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и больше: 47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосо­мы обычно не активны и представлены половым хромати­ном. Такие больные могут иметь здоровое потомство, по­скольку половина их гамет несет нормальный набор хромосом. У них может наблюдаться умственная отста­лость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более вы­ражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет. Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие женщины высокого роста .

6.2. Полисомии аутосом

Напомним, что аутосомами называют все хромосомы, кроме половых. Моносомия по любой из аутосом обычно приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия — самый частый вариант хромосомной аномалии при самопроизвольных абортах. Трисомии по аутосомам характери­зуются меньшей летальностью, но вызывают тяжелейшие пороки развития у детей, родившихся живыми. Наиболее часто рождаются дети с трисомией по 21-й аутосоме (бо­лезнь Дауна), значительно реже с трисомией по 18-й аутосо­ме (синдром Эдвардса) и по 13-й аутосоме (синдром Патау).

6.2.1. Болезнь Дауна

Впервые признаки людей с этой болезнью описал в 1866 г. английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down). Од­нако только в 1959 г. французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома— это трисомия (лишняя аутосома) в 21-й паре. Таким образом, кариотип больного содержит 47 хромосом. Причина хромосомной аномалий неизвестна. Частота рождения детей с болезнью Дауна составляет примерно один на 600—800 новорожден­ных. Вероятность рождения ребенка, страдающего этим недугом, увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина. В первое время после рождения диагностика болезни затруднена, но в старшем возрасте она не представляет особых трудностей. Дети с болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родите­лей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего, ха­рактерно их лицо — плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с толстыми губами, широ­ким плоским языком с глубокой продольной бороздой. Го­лова круглая с уплощенным затылком и скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном на­правлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мяг­кие, редкие, прямые, с низкой линией роста на шее.

У больных детей недоразвиты моторные функции, осо­бенно функции мелкой моторики, по этой причине задер­живается их речевое и психомоторное развитие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них страдают про­изношение, лексика и грамматика.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умерен­ной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуаль­ного развития (IQ) лежит в интервале от 20 до 49, хотя иног­да выходит за эти рамки в ту или иную сторону. У взрослых с болезнью Дауна умственное развитие редко превышав уровень нормального семилетнего ребенка.

Существует гипотеза о том, что умственная отсталость вызвана повышенным уровнем гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которая оказывает тормозящее действие на нервные клетки мозга. Если она подтвердится, то ока­жется возможной коррекция состояния больных, но пока это только гипотеза.