12. Соответствие дерматоглифических показателей хромосомным синдромам

1. Радиальные петли на IV,V пальцах	А. Синдром Шерешевского-Тернера
2. Преобладание дугового узора	Б. Синдром Клайнфельтера
3. Преобладание завиткового узора	В. Болезнь Дауна

13. Соответствие типов пальцевых узоров направлениям папиллярных линий

1. Дуга	А. Линии в виде кругов, овалов, спиралей
2. Петля	Б. Один поток папиллярных линий, образующих изгиб
3. Завиток	В. Линии начинаются от одного края и , изгибаясь, возвращаются к тому же краю

14. Последовательность действий при получении отпечатков пальцев рук и ладоней:

а) опускание ладоней на бумагу

б) нанесение краски на твердую пленку

в) прокатывание ладони валиком с краской

г) раскатывание валиком краски по твердой пленке

15. Основные Дерматоглифические показатели при синдроме Дауна

1. угол atd 180^

2. угол atd 80^

3. имеется ЧПБ

4. преобладают дуговые узоры

5. радиальные петли на IV,V пальцах

6. на мизинце одна поперечная складка

7. отсутствует трирадиус c

A	B	C	D	E
1,2,3,5	2,3,5,6	2,4,5,7	1,3,4,5,6	1,6,7

16. Основные дерматоглифические показатели при синдроме Клайнфельтера

1. угол atd более 100^

2. угол atd менее 40^

3. преобладают дуговые узоры

4. наличие ЧПБ

5. преобладает завитковый узор

6. гребневой счет резко уменьшается

A	B	C	D	E
1,4,5	2,4,5,6	2,3,4,6	1,5,6	2,4,5

17. Генеалогический метод позволяет установить:

1. Монозиготность близнецов

2. Хромосомные болезни

3. Тип и характер наследования

4. Роль наследственности и среды в развитии признака

18.В родословной схеме термином пробанд обозначается :

1. сестра

2. брат

3. дяди, тети

4. лицо, обратившееся в МГК

19.Особенности проявления признака в родословной при аутосомно-доминатном типе наследования:

1. признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»

2. больные дети рождаются от здоровых родителей

3. болеют дети мужского пола

4. болеют дети женского пола

20.На родословных схемах пробанд обозначается :

1. Точкой

2. Стрелкой

3. Кругом

4. Двойной линией

21.Особи одного поколения в родословной располагаются :

1. Беспорядочно

2. В порядке рождаемости

3. Справа налево

4. Слева направо

22. Соответствие типов наследования основным признакам

1. Аутосомно-доминантный	А. Во всех поколениях болеют только мужчины
2. Аутосомно-рецессивный	Б. Больной отец передает признак только дочерям
3. Голандрический	В. Болеет 25% детей мужского пола
4. X-сцепленный рецессивный	Г. У здоровых родителей появляются больные дети обоего пола
5. X-сцепленный доминантный	Д. У больных родителей больные дети в каждом поколении

23.Последовательность этапов генеалогического метода :

а) Установление типов наследования

б) Прогноз степени риска в проявлении наследственной патологии и выводы

в) Сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез)

г) Построение родословной схемы

24.Гемофилия и дальтонизм наследуются по … типу :

1. X-рецессивному

2. Аутосомно-доминантному

3. Аутосомно-рецессивному

4. Моногенному

5. Голандрическому

6. Сцепленному с полом

25.Закончите фразу - «Трудности изучения генетики человека заключаются в:

1. ………..

2. ………..

3. ………..

4. ………..

26.Пробанд болен гемофилией (мужчина). Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?

а) да б) нет

Эталоны ответов:

	0	1	2	3	4	5	6	7		8	9
0		а	а	в	в	в	б	б		а	б
1	а	312	321	312	БГВА	В	Е	в		г	а
2	б	б	35421	ВГАБ	146		б

25. 1) невозможность экспериментального скрещивания;

2) медленная смена поколений;

3) малое количество потомков;

4. сложный кариотип, большое число групп сцепления.

Тема 6

Методы генетики человека: популяционно-статистический, близнецовый, биохимический.

Один правильный ответ.

1. Закон Харди –Вайнберга применим для :

а) демов б) идеальной популяции в) изолятов

2. Под генофондом популяции понимают:

а) совокупность всех её аллелей б) совокупность всех мутантных генов

в) совокупность её полезных мутаций

г) совокупность генов, реализующихся в фенотипе.

3.Численность особей в деме:

а) 1500 б) 4000 в) менее 1000 г) более 4000

4. Следствием действия популяционных волн может быть:

а) изменение аллелефонда популяции

б) расширение исходного ареала вида

в) изменение численности популяции

г) все перечисленное выше д) б и в

5. Вид является генетически:

а) открытой системой б) закрытой системой

6. Численность особей в изоляте

а) от 1000 до 4000 б) менее 1000

в) более 4000 г) менее 100

7. Частота гетерозигот в идеальной популяции в поколениях:

а) увеличивается прямо пропорционально возрасту популяции

б) уменьшается или увеличивается в зависимости от действия эволюционных факторов

в) не изменяется

г) зависит от направления действия естественного отбора

8. Выживание людей с лёгкой формой серповидно – клеточной анемией свидетельствует о действии естественного отбора в сторону:

а) гомозигот по доминантному гену б) гетерозигот

в) гомозигот по рецессивному гену

9. Причинами дрейфа генов в популяции могут быть:

а) уменьшение её численности б) изоляция

в) увеличение численности г) расширение ареала

10. Генетический полиморфозом популяций обусловлен:

а) сохранением мутаций в гетерозиготном состоянии

б) множесвенным аллелизмом в) миграциями

г) всем перечисленным выше д) а и б

11. Популяционно- статистический метод позволяет:

а) определить тип наследования признака б) составить прогноз потомства

в) установить степень родства между популяциями

г) определить количество гетерозигот в популяции

д) в и г

12. Под дрейфом генов понимают:

а) приток новых генов в популяцию

б) постепенный переход генов в гетерозиготное состояние

в) накопление в популяции гомозиготных особей

г) а и б

13. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных -30%, равен:

а) 0,9

б) 1,0

в) 0,5

г) 0,1

14. Дискордантность- это:

а) совпадаемость близнецов по определённому признаку

б) несовпадаемость близнецов по признаку

в) совпааемость близнецов по двум признакам

г) несовпадаемость близнецов по двум признакам

15. При Н=0,5-0,7( коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:

а) преобладает среда

б) преобладает наследственность

в) существует наследственная предрасположенность

16. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:

а) монозиготных

б) дизиготных

в) зиготность не имеет значения

17. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:

а) генеалогическим

б) близнецовым

в) цитогенетическим

г) биохимическим

18. Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:

а) уменьшается

б) увеличивается

г) остаётся не изменённым

19. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?

а) да

б) нет

20. Близнецовый метод используют с целью:

а) диагностики наследственных болезней обмена веществ

б) установления типа наследования признака

в) определения роли наследственности и среды в формировании признака

г) определения генетической структуры популяции

Решите ситуационные задачи

Задача №1. При проведении диагностики зиготности у пары близнецов было выявлено их сходство по внешним признакам: форме ушных раковин и бровей, разрезу и цвету глаз и др. При этом близнецы отличались незначительно по весу при рождении, а также по характеру и манере поведения

1. Можно ли по данным признакам определить точно зиготность данной пары близнецов?

2. Какие исследования следует провести для уточнения зиготности у данной пары близнецов?

Задача №2. У предполагаемой пары монозиготных близнецов при осмотре обнаружено сходство по внешним признакам: форме бровей, ушных раковин, цвету и форме волос.

Однако при исследовании их крови найдено несовпадение по группам крови в системе АВО, MN, и Rh-фактору.

1. Можно ли достоверно сказать, что данная пара не относится к монозиготным близнецам?

2. Какие дополнительные исследования следует провести для уточнения зиготности данной пары близнецов?

Задача №3. У двух супружеских пар родились близнецы, не различающиеся по полу и другим фенотипическим признакам: цвету и форме волос, форме носа и бровей, весу при рождении. Тем не менее только у первой супружеской пары близнецы при сходстве так же и по группам крови в системе АВО, Rh- фактору имеются различия по ряду других белков сыворотки крови, способности ощущать вкус фенилтиокарбамида.

Можно ли по данным сведениям определить зиготность данных пар близнецов?

Задача №4. На близнецах исследуют воздействие на организм лекарственных препаратов.

При этом только один из них получает данный препарат.

На каких близнецах целесообразно проводить подобные исследования и почему?

Эталоны ответов:

1б; 2а; 3б; 4г; 5б; 6б; 7в; 8б; 9б; 10д; 11д; 12в; 13б; 14б; 15в; 16а; 17г; 18б; 19б; 20в

Ситуационные задачи №1:

1) Нет, нельзя, поскольку близнецы дискордантны по группам крови АВО и др, биохимическим показателям 2) Данная пара близнецов относится к дизиготным и дополнительных исследований проводить не нужно

№2: Да, можно: у первой пары супругов родились дизиготные близнецы; у второй- монозиготные

№3: На монозиготных. Такое исследование называется методом контроля по партнёру.

Тема 7

Методы исследования генетики человека: цитогенетический, метод генетики соматических клеток, метод моделирования

1. Цитогенетический метод исследования позволяет выявить: а) геномные и хромосомные мутации. б) генные мутации в) закономерности наследования признаков г) тип наследования признаков 2. Цитогенетический метод позволяет выявить только:

а) точковые мутации и модификации;

б) хромосомные аберрации, полиплоидии, гетероплоидии, гаплоидии.

в) комбинативную и фенотипическую изменчивость;

г) соотносительную и компенсаторную изменчивость

3. С помощью цитогенетического метода можно определить:

а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;

б) частоту аллей и генотипов в популяциях;

в) изменения в кариотипе.

г) тип и характер наследования признаков;

4. Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) можно определить с помощью:

а) близнецового метода; б) генеалогического метода,

в) цитогенетического метода. г) биохимического метода;

5. Если произошли нарушения в структуре хромосом (нехватки участков хромосом, объединение двух хромосом в одну, удвоения участков хромосом). Какой метод целесообразнее использовать, для выявления данных изменений?

а) близнецовый; б) генеалогический, в) цитогенетический г) биохимический;

6. В буккальном мазке обнаруживают глыбку полового хроматина (тельце Барра)

а) при синдроме дисомии по У хромосоме

б) при синдроме Морриса

в) при синдроме Шерешевского-Тернера

г) в кариотипе здоровой женщины и при синдроме Клайнфельтера

7. Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе

а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) Д (13-15)

8. Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе

а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) Д (13-15)

9. Крупные метацентрические хромосомы относятся к группе

а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) Д (13-15)

10. Х – хромосома относится к группе: а) крупных метацентриков б) крупных акроцентриков, в) мелких акроцентриков, г) средних субметацентриков

11. У – хромосома относится к группе: а) крупных метацентриков б) крупных акроцентриков, в) мелких акроцентриков, г) средних сбметацентриков

12. Хромосомы группы «А»:

а) 1 и 3крупные метацентрические, 2 крупная субметацентрическая.

б) 1 и 3 крупные метацентрические, 2 крупная акроцентрическая.

в) 1, 2, 3 крупные субметацентрики; г) 1, 2, 3 крупные дицентрики;

13. Хромосомы группы «В»:

а) 4 и 5 крупные метацентрические. б) 4 и 5 крупные субметацентрические

в) 4 и 5 мелкие субметацентрические; г) 4 и 5 крупные дицентрики;

14. Хромосомы группы «С»:

а) 6 - 12 крупные метацентрические б) 6 – 12 крупные субметацентрические

в) 6 – 12 средние субметацентрические г) 6 – 12 крупные дицентрики;

15. Хромосомы группы «Д»:

а) 13, 14, 15 средние метацентрические б) 13, 14, 15 мелкие субметацентрические

в) 13, 14, 15 средние субметацентрические г) 13, 14, 15 средние акроцентрики

16. Хромосомы группы «Е»:

а) 16, 17, 18 средние метацентрические б) 16, 17, 18 мелкие субметацентрические

в) 16, 17, 18 средние субметацентрические

г) 16, 17, мелкие субметацентрические 18 - акроцентрическая.

17. Хромосомы группы «F»:

а) 19, 20 средние метацентрические б) 19, 20 мелкие субметацентрические.

в) 19, 20 средние субметацентрические г) 19, 20 мелкие метацентрические.

18. Хромосомы группы «G»:

а) 21, 22 средние метацентрические б) 21, 22 мелкие акроцентрические.

в) 21, 22 средние субметацентрические г) 21, 22 мелкие метацентрические

19. Х - хромосома относится к группе:

а) крупных метацентрических группы «А»; б) мелких акроцентрических группы «G»;

в) средних субметацентрических «С». г) мелких метацентрических «F»;

20. Y - хромосома относится к группе:

а) крупных метацентрических группы «А»; б) мелких акроцентрических группы «G». в) средних субметацентрических «С»; г) мелких метацентрических «F»

21. Все аутосомы человека подразделяются на:

а) 12 групп

б) 14 групп

в) 7 групп

г) 8 групп

22. К метацентрикам относятся хромосомы, имеющие следующие номера;

а) 1, 3, 19, 20 б) 4, 5, 6 – 12; 2; в) 13, 14, 15, 21, 22; г) 16, 17, 18

23. К субметацентрикам относятся хромосомы, имеющие следующие номера;

а) 1, 3, б) 19, 20; в) 13, 14, 15, г) 18, 21, 22; д) 2; 4, 5, 6 – 12; 16, 17

24. К акроцентрикам относятся хромосомы имеющие следующие номера;

а) 1, 3, б) 16, 17; в) 13, 14, 15, 21, 22; г) 19, 20; д) 2; 4, 5, 6 – 12;

25. Крупные акроцентрики относятся к следующей группе:

а) A; б) E; в) G; г) D

26. Половой хроматин исследуется при диагностики синдромов:

а) Патау, Дауна

б) Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера,

в) Эдвардса г) «кошачьего крика»

27. Для определения половых хромосом и пола при гермафродитизме, используют

а) близнецовый, б) биохимический, в) цитогенетический

г) популяционно – статистический метод;

28. Используя метод определения полового хроматина, можно диагностировать

а) аутосомные геномные синдромы

б) гоносомные синдромы, половую принадлежность

в) хромосомные аберрации

г) аутосомные хромосомные синдромы

29. Сколько телец Барра можно обнаружить в буккальном мазке у пациента с дисомией по У-хромосоме:

а) ни одного б) 1 в) 2 г) 3

30. При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра

а) 46, ХХ б) 45, ХО в) 47, ХУУ г) 46, ХУ/47, ХУУ

31. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

б) синдромов с множественными врожденными пороками развития;

в) хромосомной патологии

г) мультифакториальных болезней

32. Типы наследственной патологии, диагностируемые с применением цитогенетического метода:

а) наследственные дефекты обмена веществ;

б) мультифакториальные болезни;

в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом

г) транспортные болезни: гликозурия, цистинурия, нарушение всасывания глюкозы, галактозы и витамина В12,

33. Областью использования цитогенетических методов является:

а) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена;

б) диагностика хромосомных синдромов

в) выявление гетерозиготного носительства генов;

г) зиготности новорожденных близнецов

34. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

а) обоим супругам б) одной женщине; в) родителям женщины; г) родителям мужа

35. Современным цитогенетическими методами являются:

а) исследование анафазных и телофазных хромосом;

б) интерфазный анализ хромосом и молекулярно-цитогенетический метод

в) метод клеточной инженирии

г) метод рутинной окраски хромосом;

36. Для проведения цитогенетического анализа НЕ используются:

а) клетки костного мозга; б) клетки печени

в) лимфоциты периферической крови; г) биоптат семенника;

37. Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) мышечные клетки и тромбоциты

б) эритроциты и тромбоциты

в) биоптат хориона и семенника

г) нервные клетки и нейроглии

38. Методы окраски, применяемые для диагностики аутосомных геномных мута­ций: а) метод С-окраски; б) метод Т-окраски

в) метод рутинной окраски хромосом.

г) метод определения полового хроматина

39. Метод окраски Не применяемый для диагностики внутрихромосомных структурных перестроек: а) простой (рутинный). б) дифференциальный;

в) флюоресцентный; г) метод FISH диагностики

40. Распределение полового хроматина при синдроме Клайнфельтера 47, ХХУ:

а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра в) тельце Барра отсутствует г) 3 тельца Барра

41. Распределение полового хроматина при синдроме Тернера – Шерешевского:

а) 2 тельца Барра; б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует г) 3 тельца Барра;

42. Распределение полового хроматина при трисомии по Х - хромосоме:

а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;

43. Распределение Х - полового хроматина при дисомии по У – хромосоме 47, ХУУ

а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;

44. Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:

а) 47, +21, ХХ, б) 47, ХХХ в) 47, ХУУ г) 47, +18, ХХ

45. Половой хроматин НЕ исследуют для диагностики синдрома:

а) Тернера - Шерешевского б) Клайнфельтера

в) Трисомии по Х – хромосоме г) Дауна

Эталоны ответов:

	0	1	2	3	4	5	6	7	8	9
0		а	б	в	в	в	г	в	б	а
1	г	в	а	б	в	г	г	г	г	в
2	б	в	а	д	в	г	б	в	б	а
3	а	в	в	б	а	б	б	в	в	а
4	б	в	а	в	б	г

Тема 8

Понятие о наследственных болезнях. Основы медико - генетического консультирования

1. Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод

а) биохимический б) цитогенетический

в) генеалогический г) клинический

2.Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии

а) кордоцентез в) фетоскопия д) биопсия хориона

б) УЗИ

3.К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся

а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи

4.Причиной моногенной болезни является:

а) хромосомная перестройка б) изменение структуры ДНК

в) изменение хромосомного набора клетки г) все перечисленное выше

5. Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни:

а) болезнь Дауна

б) фенилкетонурия

в) сахарный диабет

г) синдром «кошачьего крика»

д) алкаптонурия

1. Для пациентов с болезнью Дауна характерно:

1. ЧПЛ

2. анофтальмия (отсутствие глазных яблок)

3. синдактилия

4. узкий разрез глаз монголоидного типа

5. анэнцефалия

6. нарушение интеллекта

7. пороки сердечно – сосудистой системы

8. микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти)

Верно	1, 2, 4, 6	1, 4, 6, 7	1, 3, 4, 6	1, 4, 5, 6, 8	1, 3, 5, 6, 8
Ответ	А	Б	В	Г	Д