Серповидно-клеточная анемия

Определение. Наследственная форма хронического гемолиза, варьирующего от отсутствия проявлений до тяжелых кризов. Характерно образование серповидных эритроцитов и рецидивирующие болевые кризы.

Этиология. Серповидно-клеточная анемия – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Гетерозиготная форма (носительство) имеется у 8 % афро-американцев, а гомозиготная форма (заболевание) у 1 из 400 афро-американцев. Носительство практически всегда бессимптомно. Серповидно-клеточный болевой криз может быть вызван гипоксией, обезвоживанием, ацидозом, инфекцией и лихорадкой. Однако криз может развиться и в отсутствие этих факторов. Серповидно-клеточный криз чаще всего не связан с падением гематокрита или усилением гемолиза. Если имеет место повышенный гемолиз, необходимо подозревать наличие другой патологии, например сопутствующий дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы или острая селезеночная секвестрация у детей. Внезапное падение гематокрита может быть вызвано парвовирусом В19 или недостатком фолиевой кислоты. Причиной падения гематокрита служит острая аплазия (снижение продукции клеток), а не гемолиз.

Клинические проявления. К хроническим проявления относятся снижение концентрационной способности почек (изостенурия), изъязвление кожи ног, билирубиновые желчные камни, асептический некроз головки бедренной кости, остеомиелит, ретинопатия, рецидивирующие инфекции Pneumococcus или Haemophilus, задержка роста, спленомегалия, которая переходит в аутоспленоэктомию в более позднем возрасте. При остром болевом кризе наблюдается сильная боль в спине, ребрах, груди и ногах. Иногда у некоторых пациентов могут быть очень серьезные и жизнеугрожающие проявления серповидно-клеточной анемии. Это, в частности, острый грудной синдром, проявляющийся сильной болью в груди, лихорадкой, лейкоцитозом, гипоксией и инфильтратами на рентгенограмме груди. Острый грудной синдром неотличим от пневмонии. Также может быть инсульт или транзиторные ишемические атаки. Вследствие инфаркта венозного сплетения простаты может развиться приапизм. Также возможны слепота и даже инфаркт миокарда и кардиомиопатия. При беременности возрастает частота самопроизвольных выкидышей и задержки развития плода. При носительстве картина крови и СОК в норме. Единственным проявлением будет нарушение концентрационной способности почек, манифестирующее изостенурией. При носительстве также повышена частота инфекций моче-пололового тракта. В редких случаях, в условиях гипоксии и ацидоза, у носителя может развиться острый болевой криз.

Диагностика. Серповидно-клеточная анемия обычно варьирует от легкой до умеренной с нормальным размером клеток. В отсутствие дефицита фолиевой кислоты и инфекции парвовирусом В19 число ретикулоцитов всегда будет увеличено до 10 – 20 %. Уровни ЛДГ и билирубина повышены как при всех других гемолитических анемиях. Наиболее специфическим исследованием будет электрофорез гемоглобина. В мазке периферической крови видны серповидные эритроциты. Имеется быстрый скрининговый тест (Сиклдекс) на наличие серповидно-клеточной анемии, который однако не позволяет отличить носительство от гомозиготного состояния. В анализе мочи обычно обнаруживают присутствие крови, хотя часто и микроскопическое. Число лейкоцитов обычно повышено до 10 000 – 20 000, хотя это также может служить свидетельством наличия инфекции.

Лечение. Острый серповидно-клеточный болевой криз обычно лечат введением жидкостей, анальгетиками и оксигенацией. Антибиотики назначают при инфекциях или даже если точно наличие инфекции не определено, но имеются лихорадка и лейкоцитоз. Предпочтительно использование цефтриаксона и цефотаксима, потому что они действуют на Pneumococcus и Haemophilus. Тяжелые или жизнеугрожающие состояния, такие как острый грудной синдром, поражение ЦНС, приапизм и сердечно-сосудистые проявления, лечат с помощью переливания эритроцитов. Долговременное лечение включает прием фолиевой кислоты и вакцинацию против Pneumococcus или Haemophilus. Для снижения частоты вазоокклюзионных болевых кризов используют гидроксимочевину. Пересадка костного мозга может приводить к выздоровлению, но на данном этапе находится на стадии эксперимента.