Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?

1. 75%

2. 0%

3. 25%

4. 35%

5. 100%

Під час обстеження юнак 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення від фізичного та психічного розвитку, євнухоподібний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м’язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

1. 47, ХY, 21+

2. 45, XO

3. 47,XXY

4. 47,XY,18+

5. 47,XYY

Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

1. Трисомія за 21-ою хромосомою

2. Трисомія за 13-ою хромосомою

3. Трисомія за 18-ою хромосомою

4. Трисомія за Х- хромосомою

5. Моносомія за Х- хромосомою

У дівчини, 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Лікар встановив попередній діагноз: синдром Шерешевського -Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

1. Цитогенетичного

2. Біохімічного

3. Популяцйно-статистичного

4. Близнюкового

5. Генеалогічного аналізу

У хворого під час обстеження у сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту, з приводу чого діагностовано фенілкетонурію. Який метод генетики було використано для цього?

1. Цитогенетичний

2. Біохімічний

3. Популяційно-статистичний

4. Близнюковий

5. Генеалогічного аналізу

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22 +Х)?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевського- Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром Клайнфельтера

5. Трисомія за Х-хромосомою

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз-синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

1. Рецесивний, зчеплений з х- хромосомою

2. Аутосомно-домінантний

3. Аутосомно-рецесивний

4. Зчеплений з Y- хромосомою

5. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

У дитини 3-х місяців на ділянці вух, носа, щік та на склерах з’явилися темні плями, а сеча при стоянні на повітрі ставала чорною. Накопичення якої сполуки слід очікувати в крові та сечі?

1. Триптофану

2. Гомогентизинової кислоти

3. Галактози

4. Фенілаланіну

5. Меланіну

У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір’я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається у такому випадку?

1. Х^сХ^с

2. аа

3. АА

4. Аа

5. Х^сY

До медико-генетичної консультації звернулися батьки п’ятирічної дівчинки. Після дослідження каріотипу в неї виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари була довша від звичайної внаслідок приєднання до неї ділянки хромосоми з 21-ої пари. Яка мутація має місце у цієї дівчинки?

1. Інверсія

2. Делеція

3. Транслокація

4. Подвоєння

5. –

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?

1. 75%

2. 0%

3. 25%

4. 35%

5. 100%

Під час обстеження юнак 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення від фізичного та психічного розвитку, євнухоподібний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м’язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

1. 47, ХY, 21+

2. 45, XO

3. 47,XXY

4. 47,XY,18+

5. 47,XYY

Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

1. Трисомія за 21-ою хромосомою

2. Трисомія за 13-ою хромосомою

3. Трисомія за 18-ою хромосомою

4. Трисомія за Х- хромосомою

5. Моносомія за Х- хромосомою

У дівчини, 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Лікар встановив попередній діагноз: синдром Шерешевського -Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

1. Цитогенетичного

2. Біохімічного

3. Популяцйно-статистичного

4. Близнюкового

5. Генеалогічного аналізу

У хворого під час обстеження у сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту, з приводу чого діагностовано фенілкетонурію. Який метод генетики було використано для цього?

1. Цитогенетичний

2. Біохімічний

3. Популяційно-статистичний

4. Близнюковий

5. Генеалогічного аналізу

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22 +Х)?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевського- Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром Клайнфельтера

5. Трисомія за Х-хромосомою

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз-синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

1. Рецесивний, зчеплений з х- хромосомою

2. Аутосомно-домінантний

3. Аутосомно-рецесивний

4. Зчеплений з Y- хромосомою

5. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

У дитини 3-х місяців на ділянці вух, носа, щік та на склерах з’явилися темні плями, а сеча при стоянні на повітрі ставала чорною. Накопичення якої сполуки слід очікувати в крові та сечі?

1. Триптофану

2. Гомогентизинової кислоти

3. Галактози

4. Фенілаланіну

5. Меланіну

У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір’я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається у такому випадку?

1. Х^сХ^с

2. аа

3. АА

4. Аа

5. Х^сY

До медико-генетичної консультації звернулися батьки п’ятирічної дівчинки. Після дослідження каріотипу в неї виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари була довша від звичайної внаслідок приєднання до неї ділянки хромосоми з 21-ої пари. Яка мутація має місце у цієї дівчинки?

1. Інверсія

2. Делеція

3. Транслокація

4. Подвоєння

5. –

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?

1. 75%

2. 0%

3. 25%

4. 35%

5. 100%

Під час обстеження юнак 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення від фізичного та психічного розвитку, євнухоподібний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м’язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

1. 47, ХY, 21+

2. 45, XO

3. 47,XXY

4. 47,XY,18+

5. 47,XYY

Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

1. Трисомія за 21-ою хромосомою

2. Трисомія за 13-ою хромосомою

3. Трисомія за 18-ою хромосомою

4. Трисомія за Х- хромосомою

5. Моносомія за Х- хромосомою

У дівчини, 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Лікар встановив попередній діагноз: синдром Шерешевського -Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

1. Цитогенетичного

2. Біохімічного

3. Популяцйно-статистичного

4. Близнюкового

5. Генеалогічного аналізу

У хворого під час обстеження у сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту, з приводу чого діагностовано фенілкетонурію. Який метод генетики було використано для цього?

1. Цитогенетичний

2. Біохімічний

3. Популяційно-статистичний

4. Близнюковий

5. Генеалогічного аналізу

Встановлено ураження ВІЛ Т-лімфоцтів. При цьому фермент вірусу зворотня транскріптаза (РНК- залежна ДНК- полімераз) каталізує синтез:

1. ДНК на вірусній р-РНК

2. Вірусної ДНК на матриці ДНК

3. Вірусної і-РНК на матриці ДНК

4. ДНК на матриці і-РНК

5. і-РНК на матриці вірусного білка

У місцевому імунітеті порожнини рота важливу роль відіграють різноманітні клітини слизової оболонки і антимікробні речовини, які синтезуються ними. Які з перерахованих факторів мають вирішальну роль у забезпеченні локального імунітету?

1. Макрофаги

2. В-лімфоцити

3. Еозинофіли

4. Секреторний Іg А

5. Іg G

Виберіть найбільш точне визначення імунодефіцитних захворювань?

1. Спадкове порушення імунної системи

2. Зниження імунних реакцій в разі авітамінозу

3. Недостатність імунних реакцій після іонізуючого опромінення

4. Порушення антитілогенезу внаслідок білкового голодування

5. Зниження імунних реакцій під впливом цитостатиків

У дівчинки 5 років виявлені атаксія, порушення координації, телеангіоектазії шкіри та кон’юнктиви, порушення надниркових та статевих залоз, розумова відсталість, рецидивуючі синусопульмональні інфекції, гіпоплазія вилочкової залози, відсутність ІgА,ІgЕ. Надалі розвинулась лімфосаркома і дитина померла. Який тип успадкування характерний для цієї хвороби?

1. Аутосомно-рецесивний

2. Неповне домінування

3. Домінантний

4. Зчеплений із статевою хромосомою

5. Полігенний

При дослідженні стану імунної системи хворого з хронічним грибковим ураження м шкіри виявлено порушення клітинного імунітету. Зниження яких показників найбільш характерно при цьому?

1. Т-лімфоцитів

2. Імуноглобуліну G

3. Імуноглобуліну Е

4. В- лімфоцитів

5. Плазмоцитів

У дитини 4 років діагностовано хворобу Брутона, яка проявлялась тяжким перебігом бактеріальних інфекцій, відсутністю В-лімфоцитів та плазматичних клітин. Які зміни вмісту імуноглобулінів спостерігаються у сироватці крові цієї дитини?

1. Зменшення ІgА, ІgМ

2. Зменшення ІgG, ІgМ

3. Збільшення ІgА, ІgМ

4. Збільшення ІgG,І gЕ

5. Без змін

До лабораторії доставлені миші, у яких відсутній волосяний покрив ( тобто nude- голі миші); у них не було клітинних реакцій сповільненого типу. Для цієї патології найбільш вірогідним являється?

1. Відсутність гаммаглобулінів крові

2. Відсутність вилочкової залози

3. Порушення гемопоезу

4. Недостатність фагоцитозу

5. Недостатність факторів комплементу

Після щеплення (КДС) загинув хлопчик 11 років при клінічній картині скарлатини. При вивченні історії розвитку хвороби встановлено, що у нього спостерігалися періодичні петехіальні висипки на шкірі рук і ніг,екзема. Хворий загинув через наявність в нього:

1. Синдром Луї-Бар

2. Синдром Віскотта-Олдрича

3. Хвороби Брутона

4. Хвороби Шенлейн-Геноха

5. Хвороби Верльгофа

При спадково обумовлених порушеннях мікротрубочок у фагоцитах розвивається:?

1. Синдром “лінивих лейкоцитів”

2. Синдром Ді Дорджі

3. Синдром Чедіака - Хігасі

4. Хронічний гранульоматоз

5. Агаммаглобулінемія

Вторинну пасивну резистентність забезпечує:

1. Гематоенцефалічний бар’єр

2. Шкіра

3. Слизові оболонки

4. Введення сироватки

5. Вакцинація