Хвора дитина зовнішньо бліда, пастозна, м’язова тканина розвинена слабо, лімфатичні вузли збільшені. Досить часто хворіє на ангіну, фарингіти, у крові лімфоцитоз. Схильний до аутоалергічних захворювань. Який вид діатезу можна передбачити у даному випадку?

1. Ексудативно-катаральний

2. Нервово-артритичний

3. Лімфатико-гіпопластичний

4. Астенічний

5. –

У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії; дитина невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити дитини мали вигляд серпа. Які ймовірні генотипи дружини і чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма хвороби?

1. Аа і АА

2. Аа і аа

3. ААіАА

4. аа і аа

5. Аа і Аа

Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

1. Аутосомно-домінантний

2. Рецесивний, зчеплений зі статтю

3. Аутосомно-рецесивний

4. Зчеплений з Y-хромосомою

5. Домінантниий, зчеплений з Х-хромосомою

Під час цитогенетичного дослідження у пацієнта було виявлено клітини з хромосомними наборами 46, ХY та 47,ХХY у приблизно однакових частинах. Який діагноз установив лікар?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Марфана

3. Синдром Патау

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Тернера

Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?

1. Трисомія за 13-ою хромосомою

2. Трисомія за 21-ою хромосомою

3. Трисомія за Х-хромосомою

4. Моносомія за 1-ою хромосомою

5. Нерозходження статевих хромосом

Внаслідок дії гамма-випромінювання втрачена ділянка хромосоми. Який вид хромосомної мутації має місце?

1. Дуплікація

2. Інверсія

3. Делеція

4. Внутрішньохромосомна транслокація

5. Міжхромосомна транслокація

У родоводі сім’ї спостерігають іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування ознаки?

1. Рецесивний, зчеплений з Х- хромосомою

2. Аутосомно-домінантний

3. Аутосомно-рецесивний

4. Зчеплений з Y- хромосомою

5. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено грудочки Х-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

1. Шерешевського-Тернера

2. Клайнфельтера

3. Трисомії за Х-хромосомою

4. Дауна

5. Едвардса

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицевого відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, незарощення піднебіння. Каріотип дитини виявився 47,ХY,13+. Про яку хворобу свідчать ці дані?

1. Синдром Едвардса

2. Синдром Патау

3. Синдром Дауна

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Клайнфельтера

У мешканців Прикарпаття часто трапляється ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

1. Мутаційна

2. Модифікаційна

3. Комбінативна

4. Спадкова

5. Генотипова

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22 +Х)?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевського- Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром Клайнфельтера

5. Трисомія за Х-хромосомою

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз-синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

1. Рецесивний, зчеплений з х- хромосомою

2. Аутосомно-домінантний

3. Аутосомно-рецесивний

4. Зчеплений з Y- хромосомою

5. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

У дитини 3-х місяців на ділянці вух, носа, щік та на склерах з’явилися темні плями, а сеча при стоянні на повітрі ставала чорною. Накопичення якої сполуки слід очікувати в крові та сечі?

1. Триптофану

2. Гомогентизинової кислоти

3. Галактози

4. Фенілаланіну

5. Меланіну

У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір’я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається у такому випадку?

1. Х^сХ^с

2. аа

3. АА

4. Аа

5. Х^сY

До медико-генетичної консультації звернулися батьки п’ятирічної дівчинки. Після дослідження каріотипу в неї виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари була довша від звичайної внаслідок приєднання до неї ділянки хромосоми з 21-ої пари. Яка мутація має місце у цієї дівчинки?

1. Інверсія

2. Делеція

3. Транслокація

4. Подвоєння

5. –