Билет 45
Описано 2 типа заболеваний мышц. Один
характеризуется дефектом фосфорилазы,
другой - фосфофруктокиназы. Какие общие
симптомы характерны для этих заболеваний?
Какие различия в обмене углеводов будут
наблюдаться? Назначьте лечение.
Ответ: Общим для обоих типов
заболеваний является слабость мышц, их
болезненность при физической работе,
отсутствие увеличения концентрации
лактата в крови после физической
нагрузке. При дефекте фосфорилазы
нарушен гликогенолиз, но нормально
протекает гликолиз, в то время как при
дефекте фосфофруктокиназы нарушен
гликолиз. При этом резко снижена
утилизация глюкозы, галактозы и фруктозы.
При дефекте фосфорилазы положительный
эффект дает внутривенное пероральное
введение глюкозы и фруктозы. В случае
дефекта фосфофруктокиназы положительный
эффект дает введение фруктозо - 1,6-
дифосфата или глицерофосфата. Лечение
моносахаридами не эффективно.