Билет 45

1. Описано 2 типа заболеваний мышц. Один характеризуется дефектом фосфорилазы, другой - фосфофруктокиназы. Какие общие симптомы характерны для этих заболеваний? Какие различия в обмене углеводов будут наблюдаться? Назначьте лечение.

Ответ: Общим для обоих типов заболеваний является слабость мышц, их болезненность при физической работе, отсутствие увеличения концентрации лактата в крови после физической нагрузке. При дефекте фосфорилазы нарушен гликогенолиз, но нормально протекает гликолиз, в то время как при дефекте фосфофруктокиназы нарушен гликолиз. При этом резко снижена утилизация глюкозы, галактозы и фруктозы. При дефекте фосфорилазы положительный эффект дает внутривенное пероральное введение глюкозы и фруктозы. В случае дефекта фосфофруктокиназы положительный эффект дает введение фруктозо - 1,6- дифосфата или глицерофосфата. Лечение моносахаридами не эффективно.

-[ выведения мочевой кислоты вследствие Т продукции лактата и изменение jJH мочи в кислую

сторону, что затрудняет выведение уратов.

Диагностика:

определение активности глгокозо-6-фосфатазы в биоптатах печени.

тест со стимуляцией глюкагоном или адреналином (при болезни дает отрицательный результат, т.е. уровень глюкозы после введения адреналина изменяется незначительно). Лечение: ограничение употребления продуктов, содержащих глюкозу. Исключают из диеты продукты содержащие сахарозу и лактозу, т.к. образующаяся из них галактоза и фруктоза после превращения в глюкозо-6-фосфат ведут к дальнейшему накоплению гликогена.

Для предотвращения гипогликемии используют метод частого кормления.

Билет 44

Ребенок 1,5 месяца, жалобы на понос, рвоту, боли в животе, вздутие после кормления грудным или коровьим молоком. При осмотре: отставание в физическом развитии, плохая прибавка в весе, дистрофия, дисбактериоз. Поставьте диагноз и назначьте лечение.

Ответ: Д.: лактазная недостаточность. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Причина: наследственный дефицит лактазы.

В основе заболевания - дефект ферментов, участвующих в гидролизе углеводов в кишечнике. Нарушается всасывание продуктов переваривания углеводов в клетке слизистой оболочки кишечника.

При обследовании: низкое содержание глюкозы в крови. Проба на толерантность к глюкозе - норма.

При нагрузке лактозой выявляют плоскую сахарную кривую, что свидетельствует о недостаточной утилизации лактозы.

Нерасщепленные дисахариды или не всосавшиеся моносахариды вызывают осмотическую диарею. Эти невостребованные углеводы поступают в дистальные отделы кишечника, изменяя осмотическое давление содержимого кишечника. Кроме того оставшиеся в просвете кишечника углеводы частично подвергаются ферментативному расщеплению микроорганизмами с образованием органических кислот и газов. Все вместе приводит к притоку воды в кишечник, увеличивая объем кишечного содержимого, усилению перистальтики, спазмам и болям, а также метеоризму.

Лечение: лечебные диеты с j молока или его отмена быстро приводят к улучшению общего состояния ребенка и t массы тела.