Классификация.

До настоящего времени наиболее удобной является классификация рахита, утверждённая VI Всесоюзным съездом детских врачей в 1947 году, согласно которой при постановке развёрнутого диагноза болезни оцениваются её тяжесть, период и характер клинического течения (табл.1).

Форма болезни	Период болезни	Течение
I степень - лёгкая	Начальный	Острое
II степень - средней тяжести	Разгар реконвалесценции	Подострое
III степень - тяжёлая	Остаточные явления	Рецидивирующее

Таблица 1. Классификация витамин Д-дефицитного рахита.

В последние годы в связи с появлением новых сведений о метаболизме витамина Д и расширением знаний о патогенезе рахита появились новые классификации, в которые помимо алиментарного витамин - Д-дефицитного рахита включены и другие синдромы, имеющие сходные с ним клинические и метаболические нарушения, а нередко и общие патогенетические механизмы, обусловленные расстройством метаболизма витамина Д (табл.2).

1. Алиментарный рахит.

   1. Дефицит витамина Д

      1. Недостаточное облучение ультрафиолетовыми лучами

      2. Недостаточное питание.

   2. Недостаточность солей

      1. Неадекватный приём кальция

      2. Неадекватный приём фосфора

      3. Недостаточность магния

      4. Недостаточность меди

   3. Приём внутрь веществ, препятствующих пищевой абсорбции или метаболизму

      1. Фитин

      2. Гидроокись алюминия

      3. Свинец

      4. Стронций

      5. Соединения фтора

      6. Дифосфаты

2. Рахит, развивающийся вторично при заболеваниях, нарушающих процессы всасывания витамина Д или его метаболизм

   1. Синдромы мальабсорбции

   2. Заболевания печени

   3. Противосудорожная терапия

   4. Почечная недостаточность (приобретённая гидроксилазная недостаточность)

   5. Врождённая гидроксилазная недостаточность (витамин - Д-зависимый, псевдовитаминная Д-недостаточность)

3. Рахит вторичный вследствие почечно-тубулярной потери фосфатов (витамин Д-резистентный рахит)

   1. Синдром Фанкони

   2. Почечно-тубулярный ацидоз

   3. Первичная семейная врождённая гипофосфатемия

4. Гипофосфатемия при неэндокринных опухолях

5. Резистентность органов мишеней к витамину Д

Таблица 2. Классификация синдромов рахита

Эти классификации рахита сложны и не получили общего признания, хотя они интересны тем, что включают все известные этиопатогенетические нарушения фосфорно-кальциевого обмена, объединяемые единым клиническим термином: рахит.

У детей раннего возраста наиболее часто встречается алиментарный витамин - Д-дефицитный рахит, характеризующийся разной степенью недостаточности в организме активных метаболитов витамина Д экзо- или эндогенного происхождения и определённой клинической картиной.

Клиническая картина.

Начальный период рахита. Рахит начинается чаще всего на 2-3 месяцах жизни клиническими симптомами со стороны нервной системы в виде беспокойства, раздражительности и нарушений сна. Ребёнок становится пугливым, вздрагивает при громких звуках. Появляется повышенная потливость, особенно при крике и во время кормления, сначала головы, а затем ладоней, подошв и туловища. На коже появляется потница, стойкий красный дермографизм. Из- за зуда кожи головы, вызываемого потом, и усиленного трения головой о подушку волосы на затылке вытираются и появляются участки облысения .

Физиологический гипертонус мышц сменяется гипотонией. Явные костные изменения отсутствуют. При рентгенографии костей запястья отмечается незначительный остеопороз. Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови повышенный, кальция - нормальный, может отмечаться гипофосфатемия с гиперфосфатурией.

Длительность начального периода от 2-х до 6 недель при остром течении заболевания и до 2-3 месяцев - при подостром. При отсутствии лечения рахит из начального периода переходит в период разгара.

Период разгара рахита. В этом периоде вегетативные и нервно-мышечные расстройства становятся более значительными, появляются костные изменения. Ребёнок становится вялым, малоподвижным. Усиливается гипотония мышц и связочного аппарата, приводящая к разболтанности в суставах. Появляется отставание в психомоторном, а затем и в физическом развитии. Усиливающийся остеопороз приводит к появлению очагов размягчения костей черепа (краниотабес) и уплощению затылка.

Размягчение костей лицевого черепа сопровождается уплощением переносицы, деформацией верхней челюсти с формированием "готического нёба" и нарушением прикуса.

При деформации грудной клетки происходит западение нижней части грудины ("грудь сапожника") или выпячивание грудины вперёд ("куриная грудь"). Позже появляется втяжение рёбер по месту прикрепления диафрагмы ("гарисонова борозда") с разведением кнаружи нижних рёбер, а также искривление длинных трубчатых костей; формируется суженный, плоскорахитический таз и плоскостопие.

Деформация головы происходит, обычно, в первые месяцы жизни, грудной клетки - в середине года, а в конце первого года жизни под давлением массы тела ребёнка искривляются конечности. Искривление голеней в передне- заднем направлении под давлением мышц может происходить и раньше.

Гипоплазия костной ткани приводит к позднему закрытию родничков, позднему прорезыванию зубов, иногда с нарушенным порядком прорезывания, к замедлению роста в длину трубчатых костей. Если ребёнок в этот период начинает ходить, то появляется искривление диафизов длинных трубчатых костей ног с образованием О- образного искривления (genua vara) или Х-образного искривления (genua valga). Искривление шейки бедра приводит к coxa vara или coxa valga с последующим изменением походки.

При подостром течении рахита вследствие гиперплазии остеоидной ткани увеличиваются лобные и теменные бугры, появляются утолщения в месте перехода костной части рёбер в хрящевую ("чётки"), в области запястьев ("браслеты") и межфаланговых суставов пальцев ("нити жемчуга").

На рентгенограммах длинных трубчатых костей в период разгара рахита выявляются значительный остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечёткость зон обызвествления, иногда под-надкостничные переломы по типу "зелёной веточки".

При биохимическом исследовании в сыворотке крови определяются выраженная гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия и высокий уровень щелочной фосфатазы.

Период реконвалесценции характеризуется обратным развитием симптомов рахита. Улучшается общее состояние, исчезают невротические и вегетативные расстройства, кости черепа уплотняются, исчезает краниотабес. Начинают восстанавливаться статические функции, хотя мышечная гипотония и деформация скелета ещё длительно сохраняются.

На рентгенограммах трубчатых костей в области метафизов появляется репаративная зона в виде тёмной полоски. Уровень фосфора в сыворотке крови повышается до нормальных показателей, а показатель щелочной фосфатазы постепенно снижается, может наблюдаться небольшая гипокальциемия, кислотно-щелочное равновесие сдвигается в сторону алкалоза.

Период остаточных явлений можно наблюдать чаще всего у детей старше 2-3 лет. Заболевание переходит из активной фазы в неактивную. Гипотония мышц, связочного аппарата и разболтанность в суставах исчезают. Деформации скелета после перенесённого рахита II и III степеней сохраняются в течение всей жизни.

Рахит I степени (лёгкий) характеризуется незначительным нарушением общего состояния и клиническими симптомами со стороны нервной и костной системы в виде краниотабеса, уплощения затылка и незначительного разрастания остеоидной ткани в зонах роста.

Рахит II степени (среднетяжёлый) характеризуется явным нарушением общего состояния и умеренными изменениями со стороны нервной, костной, мышечной и кроветворной систем. При этой степени рахита имеются отчётливые деформации черепа, грудной клетки и конечностей, небольшое увеличение печени и селезёнки, умеренная анемия.

Рахит Ш степени (тяжёлый) характеризуется значительными изменениями костной системы с выраженной деформацией скелета, атонией мышц, разболтанностью суставного и связочного аппарата, расстройством статических и моторных функций, нарушением функций внутренних органов, значительным увеличением печени, селезёнки и анемией. Увеличение печени и селезёнки при рахите связывают с нарушением обмена веществ, анемией и застойными явлениями в системе воротной и селезёночной вен.

Вследствие выраженной гипотонии межрёберных мышц, диафрагмы и мышц бронхов развивается гиповентиляция, которая вместе с ацидозом создаёт предрасположенность у детей с рахитом к заболеванию пневмониями.

Гипотония сердечной и диафрагмальной мышц, дистрофические изменения в миокарде и электролитные нарушения приводят к ослаблению сердечной деятельности. Снижается артериальное давление, появляются тахикардия, умеренное расширение границ сердца, приглушение сердечных тонов, нежный систолический шум.

Снижение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта приводит к ухудшению аппетита и нарушению всасывания пищи из кишечника, что наряду с гипотонией мышц и живота вызывает увеличение объёма живота и замедление перистальтики кишечника. Живот легко распластывается по бокам, что придаёт ему своеобразную форму ("лягушачий живот"). У рахитичных детей легко возникают запоры и диспепсические расстройства.

Изменения крови характеризуются снижением содержания гемоглобина и количества эритроцитов, что связывают с нарушением функции костного мозга.

При рахите происходят изменения иммунобиологических свойств организма, снижение его сопротивляемости. Поэтому дети, страдающие рахитом, легко заболевают инфекционными заболеваниями, которые у них протекают длительно и в более тяжёлой форме.

Острое течение рахита наблюдается преимущественно у детей первого полугодия жизни. Особенно остро протекает рахит у недоношенных, у детей с избыточной массой тела и у детей, которые не получали витамин Д с профилактической целью.

Подострое течение рахита характеризуется более медленным развитием симптомов заболевания, слабо выраженными неврологическими и вегетативными нарушениями, преобладанием остеоидной гиперплазии над остеомаляцией и не резкими отклонениями биохимических показателей. Такое течение рахита наблюдается у больных с гипотрофией, у детей, находящихся на естественном вскармливании, получающих адаптированные молочные смеси или препараты витамина Д. Подострое течение рахита обычно возникает у детей старше 6 месяцев, чаще на втором году жизни.

Рецидивирующее течение рахита наблюдается у часто болеющих детей, при неправильном питании, при прекращении дачи витамина Д после проведённого курса лечения рахита. При рецидивирующем течении рахита периоды обострения сменяются периодами стихания процесса. На рентгенограммах костей этот процесс отражается образованием новых полос обызвествления в метафизах.

Особое течение рахита наблюдается при врождённом рахите, у недоношенных детей и при позднем рахите.

Врождённый рахит развивается у плода внутриутробно при нарушении Д -витаминного и фосфорно-кальциевого гомеостаза в системе мать - плацента - плод при поздних токсикозах беременных, при длительных экстрагенитальных заболеваниях матери и недостаточном обеспечении её витамином Д и кальцием во время беременности. Симптомы врождённого рахита выявляются при рождении ребёнка или в первые недели жизни и характеризуются обширными очагами остеомаляции костей черепа, увеличением размеров большого родничка, открытым малым родничком, зиянием костных швов черепа, мягкостью и податливостью костей грудной клетки, наличием рёберных чёток, мышечной гипотонией, повышенной нервно-мышечной возбудимостью, тремором, тахикардией. При незначительной механической травме у таких детей легко возникают переломы длинных трубчатых костей и рёбер.

При биохимическом исследовании выявляются значительная гипокальциемия, гипофосфатемия, сниженное содержание в сыворотке крови витамина Д и повышенный уровень щелочной фосфатазы. Большую ценность для подтверждения рахита у новорожденных имеет ультразвуковое исследование костей с определением степени их минерализации.

Рахит у недоношенных детей. Основным клиническим симптомом начинающегося рахита у недоношенных детей является краниотабес, развитию которого предшествует податливость краёв теменных костей. Ранние симптомы рахита доношенных детей, такие как повышенная возбудимость, нарушение сна, потливость и др., у недоношенных детей редко предшествуют костным изменениям.

Краниотабес появляется у недоношенных детей в конце первого или в начале второго месяца жизни. В более раннем возрасте он обусловлен недостаточной оссификацией кости и может быть не связан с рахитом. Потливость, облысение затылка и гипотония мышц возникают позже. К 3-5 месяцам развиваются симптомы остеоидной гиперплазии: увеличение лобных и теменных бугров, появляются "чётки" и "браслеты", деформация грудной клетки. У недоношенных детей с ателектазами лёгких или перенесших пневмонию нередко развивается воронкообразное втяжение грудной клетки. У всех детей увеличивается печень, селезёнка. Рахит II и III степеней усиливает отставание моторного развития недоношенных детей.

При биохимическом исследовании крови уже на первом месяце жизни выявляется повышение уровня щелочной фосфатазы, который резко возрастает в разгар заболевания. Рентгенологические изменения зон роста трубчатых костей и остеопороз также появляются раньше клинических симптомов рахита.

Анемия у недоношенных детей с рахитом развивается рано и носит микроцитарный характер. В патогенезе анемии у недоношенных детей наряду с угнетением кроветворения играет роль дефицит железа. Наблюдается параллелизм между тяжестью рахита и выраженностью анемии.

Поздний рахит встречается у детей старше 4 лет, преимущественно в периоды усиленного роста костного скелета. Чаще всего это алиментарный D-гиповитаминозный рахит, начавшийся в раннем детстве и не закончившийся в связи неблагоприятной для ребенка экологической обстановкой или присоединением других заболеваний. Реже под диагнозом позднего рахита скрываются рахитоподобные заболевания.

Основными симптомами позднего рахита являются боли в конечностях, деформации костей главным образом нижних конечностей, позвоночника и грудной клетки. Другие симптомы рахита: мышечная гипотония, слабость связочного аппарата и анемия, свойственные детям раннего возраста обычно отсутствуют.

Клинические симптомы позднего рахита обычно проходят в дошкольном возрасте, хотя рентгенологические изменения костей, характерные для рахита, сохраняются и в более старшем возрасте. К тяжелым последствиям эта форма рахита почти никогда не приводит, но требует длительного лечения.

Гипервитаминоз D (D-витаминная интоксикация) - заболевание, обусловленное гиперкальциемией и токсическими изменениями в органах и тканях вследствие передозировки витамина D или индивидуальной повышенной чувствительности к нему. Различают острую и хроническую форму D-витаминной интоксикации. Гипервитаминоз D развивается преимущественно у детей первых двух лет жизни, но его последствия иногда сохраняются и у взрослых. Распространенность этой патологии, по-видимому, не очень велика, хотя точные данные отсутствуют. Можно предположить, что D-витаминная интоксикация встречается значительно чаще, чем проявляется клинически и диагностируется. Гипервитаминоз D вызывает грубые расстройства обмена кальция, тяжело повреждает почки, сердечно-сосудистую систему и другие органы; приводит к инволюции тимуса и нарушениям иммунитета. У детей, перенесших гипервитаминоз D в раннем детстве, длительно, часто годами, сохраняются анорексии, дистрофия, отставание в физическом раз-витии, вегетативные дисфункции, кардиопатия с частым исходом в кардиосклероз, хронический пиелонефрит. Это породило известный афоризм: <Лучше легкий рахит, чем легкий гипервитаминоз D>. От родителей и врачей требуются скрупулезность, большое внимание и последовательность при проведении лечения и профилактики рахита витамином D. ЭТИОЛОГИЯ. В процессе эволюции человечество не встречалось с возможностью попадания в организм больших доз витамина D. В связи с этим отсутствуют эффективные механизмы инактивации и выведения из организма этого биологически высокоактивного вещества и создается возможность токсического его действия. Потребность в витамине D у детей невелика и не превышает 400 ME в сутки, даже в условиях полного отсутствия естественной инсоляции. Чувствительность к этому препарату повышается в связи с измененными реакциями нервной системы - последствиями гипоксии, внутричерепной родовой травмы, ядерной желтухи, в условиях стрессовых ситуаций, на фоне несбалансированного питания с избытком кальция или фосфора в пище, дефицитом полноценного белка, витаминов А, С, группы В, при наличии дисфункции желудочно-кишечного тракта, тяжелой дистрофии и т.д. Имеет, очевидно, значение и сенсибилизация организма предшествующими введениями препарата, в том числе и внутриутробная. Так, замечено, что явления D-интоксикации чаще возникают у детей, матери которых получали этот витамин во время беременности, а также при проведении ребенку повторных курсов. Поэтому причинами развития гипервитаминоза D следует считать передозировку витамина D, назначение его в летнее время при интенсивной солнечной радиации, в сочетании с ультрафиолетовым облучением, рыбьим жиром, препаратами кальция, употреблением большого количества коровьего молока и творога. Повышенная индивидуальная чувствительность к витамину D, изредка наблюдающаяся у детей, способствует развитию заболевания в тех случаях, если употреблялись лишь физиологические дозы препарата.[b]

Спазмофилия - это заболевание, характеризующееся наклонностью ребенка первых 6-18 мес жизни к судорогам и спастическим состояниям, которые патогенетически связаны с рахитом. Наблюдается преимущественно у мальчиков, наиболее часто - ранней весной, при повышенной инсоляции. Спазмофилия еще недавно была довольно распространенным заболеванием, но в настоящее время в связи со снижением как заболеваемости рахитом, так и тяжести его течения встречается довольно редко. Проявление спазмофилии в виде остро развивающегося приступа судорог с ларингоспазмом, остановкой дыхания и потерей сознания - одно из тех состояний у детей, которые требуют срочных реанимационных мероприятий. Врач любого профиля должен быть готов оказать немедленную помощь; при отсутствии необходимых мер и бурном развитии спазмофилии в исключительных случаях возможен летальный исход. Длительное состояние тетании может привести к повреждению центральной нервной системы и задержке психического развития ребенка. ЭТИОЛОГИЯ. Спазмофилия возникает в связи с остро развивающейся гипокальциемией на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови. Такая ситуация может возникнуть при одномоментном приеме большой дозы витамина D2 или D3 (<ударный> метод лечения), а также при длительной экспозиции больших участков обнаженной кожи на весеннем солнце, радиация которого особенно богата ультрафиолетовыми лучами. Имеют значение и другие механизмы развития гипокальциемии, которые могут быть обусловлены нарушением функций паращитовидных желез, снижением всасывания кальция в кишечнике или повышенным выделением его с мочой. Среди дополнительных причин развития судорожной готовности детей следует назвать снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов В, и В6. ПАТОГЕНЕЗ. Спазмофилия обычно патогенетически связана с периодом реконвалесценции среднетяжелого или тяжелого рахита. Остро возникшая гиперпродукция активной формы витамина D (1,25-(OH)2-D) подавляет функцию паращитовидных желез, стимулирует всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике и реабсорбцию их и аминокислот в почечных канальцах. Вследствие этого быстро повышается щелочной резерв крови вплоть до развития алкалоза, а имевшаяся ранее гипофосфатемия резко сменяется гиперфосфатемией. Кальций начинает усиленно откладываться в костях, поэтому уровень его в крови быстро падает до критического (ниже 1,7 ммоль/л). Одновременно повышается (хотя и относительно) уровень калия - биологического антагониста кальция, возникают явления гипопаратиреоидизма, алкалоза и гиперкалиемии. Гипокальциемия на неблагоприятном фоне гипопаратиреоидизма, алкалоза и гиперкалиемии обусловливает судорожную готовность ребенка, повышенную возбудимость его нервной и мышечной систем. В этих условиях любое внешнее воздействие, сопровождающееся испугом, сильными эмоциями, плачем, высокой температурой, рвотой, а также присоединением интеркуррентного заболевания могут спровоцировать спазм определенных мышечных групп или клонико-тонические судороги.