Задачі по темі „гемофілія”

Задача №15

У хлопчика 6,5 місяців при прорізуванні зубів, розпочалася кровотеча з ясен. Народився від ІІІ нормальної вагітності та пологів. Старші (брат та сестра здорові). З анамнезу відомо, що мамин брат страждає на гемофілію А. Гемограма: Нв 94г/л, Ер. 3,4Т/л, КП 0,83, Л. 4,5Г/л, тромбоцити 210Г/л, ШОЕ 5мм/год. Час кровотечі за Дюке – 3,5хв. Час згортання крові через 20 хвилин не наступає.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз.

2. Вказати тип успадкування гемофілії. Чи підтверджується даний тип успадкування в даному випадку?

3. Охарактеризувати гемограму та лабораторні тести гемостазу.

4. Вказати лабораторні тести, які відповідають за первинний гемостаз. Які з них будуть порушені при гемофілії?

Відповідь:

1)Гемофілія А, важка форма?

2)Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний. Даний тип успадкування простежується і в даному випадку – хворіють переважно чоловіки, жінки є кондукторами рецесивного гену.

3)В гемограмі – гіпохромна анемія І ступеня. Інші показники гемограми в межах норми. Тест первинного гемостазу (час кровотечі за Дюке нормальний – т.я. кількість та якість тромбоцитів в нормі при гемофілії і первинний гемостаз не страждає). Тест вторинного гемостазу (час згортання крові подовжений) є порушеним, що характерно для гемофілії, внаслідок нестачі плазмових факторів згортання крові – вона не наступає.

4)Кількість тромбоцитів, адгезія та агрегація тромбоцитів, час кровотечі за Дюке, проби на резистентність судинної стінки. Жоден тест первинного гемостазу при гемофілії не страждає.

Задача №16

У 7-річного хлопчика, після травми лівого коліна, розпочалась внутрішньосуглобова кровотеча. Суглоб почав збільшуватися в об’ємі, з’явився різкий біль. При огляді пацієнта відмічена наявність контрактур – вираженої в лівому ліктьовому суглобі та помірної в правому колінному суглобі. Відомо, що пацієнт страждає середньоважкою гемофілією А. Гемограма: Нв 86г/л, Ер. 3,15Т/л, КП 0,82, лейкоцити 5,5Г/л, тромбоцити 220Г/л, ШОЕ 7мм/год.

Завдання:

1. Охарактеризувати гемограму.

2. Вказати класифікацію гемофілії за ступенем важкості (згідно рівня плазмових факторів згортання крові).

3. Вказати препарат для лікування важкого гемартрозу при гемофілії, його дозу, шлях введення, тривалість лікування.

4. Яка ланка гемостазу порушена при гемофілії?

Відповідь:

1)В гемограмі – гіпохромна анемія ІІ ступеня. Інші показники гемограми в межах норми.

2)Вкрай важка гемофілія – рівень фактора згортання крові в межах 0-1%; важка – 1-2%; середньоважка – 2-5%; легка – 5-25%; латентна 25-50%.

3)Кріопреципітат – 35-40 ОД/кг за 2 ін’єкції, в/в струминно, 3-4 дні і більше.

4)Вторинна – плазмово-коагуляційна ланка гемостазу (час згортання крові).

Задача №17

Мама хлопчика 1рік2міс., звернулась до лікаря-педіатра зі скаргами на появу міжм’язових гематом, які виникають після незначної травми. Мама відмітила появу цих гематом з тих пір, коли хлопчик почав ходити. Лікар вияснив, що спадковий анамнез не обтяжений захворюваннями крові. При огляді: відмічається блідість шкіри та слизових, права сідниця збільшена в об’ємі, при пальпації болюча. Гемограма: гіпохромна анемія ІІ ступеня.

Завдання:

1. Якими лабораторними тестами можна підтвердити діагноз гемофілії в даному випадку?

2. Вказати тип успадкування плазмових факторів згортання VIII, IX, XI. У скількох відсотках випадків хворих на гемофілію відсутній спадковий характер захворювання (мутація de nova)?

3. Які ускладнення можуть виникати вданому випадку?

4. Назвати препарати для лікування гемофілії А та В.

Відповідь:

1)Час згортання крові за Бюркером та Лі-Уайтом, парціальний тромбопластиновий час з кефаліном, аутокоагуляційний тест, споживання протромбіну, корекційні проби, тести змішування, визначення рівня факторів.

2)VIII та IX – зчеплений з Х-хромосомою рецесивний, XI – аутосомно-рецесивний. Близько 30% випадків гемофілії це є мутації de nova, в сім’ях таких пацієнтів жодного випадку гемофілії не було.

3)Анемізація, інфікування та нагноєння гематоми, атрофія м’язів, стиснення нервів та ішемія тканин, кальцифікація або осифікація гематоми, гіпербілірубінемія з жовтушністю шкіри.

4)Для гемофілії А – антигемофільна плазма, кріопреципітат (концентрат VIII фактору). Для гемофілії В – антигемофільна плазма, ліофілізований концентрат PPSB (концентрація II, VII, IX, X факторів).

Задача №18

Хлопчик 3 років, який страждає гемофілією А, доставлений каретою швидкої допомоги в клініку. Дві години тому назад впав з гойдалки та отримав травму носа і верхньої щелепи. В домашніх умовах не змогли зупинити кровотечу, що і стало причиною звернення в клініку. При огляді: з боку внутрішніх органів змін не виявлено. Гемограма: гіпохромна анемія ІІ ступеня.

Завдання:

1. Вказати препарат для лікування даного пацієнта, його дозу, шлях введення, тривалість лікування.

2. Розшифрувати – гіпохромна анемія ІІ ступеня

3. Який тип кровоточивості характерний для гемофілії + назвати основні елементи геморагічного синдрому даного типу кровоточивості?

4. Яка ланка гемостазу порушена при гемофілії?

Відповідь:

1)Кріопреципітат 30-60 ОД/кг, в/в струйно, 1-2 доби. Місцево – гемостатична губка.

2)Нв 90-70г/л, КП нижче 0,85.

3)Гематомний, обов’язковими елементами геморагічного синдрому цього типу кровоточивості є гемартрози, внутрішньом’язові та міжм’язові гематоми.

4)Вторинний гемостаз – плазмово-коагуляційний.

Задача №19

Хлопчику 8 років поступив в онкогематологічне відділення з приводу крововиливу в ділянку правого стегна та гемартрозу в правий колінний суглоб. З анамнезу відомо, що хворий страждає гемофілією А. Хлопчик єдиний в сім’ї, де батько хворіє гемофілією; а у мами є хворий на гемофілію брат.

Завдання:

1. Які препарати необхідно ввести хворому для зупинки кровотечі?

2. Які типи кровоточивості Ви знаєте?

3. Чи може в даній сім’ї народитись хвора гемофілією дівчинка, обґрунтувати відповідь? Консультацію якого спеціаліста необхідно рекомендувати даній сім’ї?

4. Скільки років даний пацієнт повинен знаходитись на диспансерному обліку?

Відповідь:

1)Антигемофільна плазма, кріопреципітат, ліофілізовані концентровані препарати VIII фактору.

2)Мікроциркуляторний (петехіально-плямистий), гематомний, мікроциркуляторно-гематомний, васкулітно-пурпурний, мікроангіоматозний.

3)Може, якщо мама є кондуктором гену гемофілії (Х^hХ^H). Консультацію генетика.

4)Пожитттєво.

Задача №20

У хлопчика 3 місяців після проведення щеплення (внутрішньом’язово), з’явилась відстрочена тривала кровотеча з місця ін’єкції, значна припухлість та болючість місця ін’єкції. З анамнезу відомо, що в пологову відділенні дитині проводилось щеплення, але кровотеч не було. Лише до 1,5 місячного віку перебував на грудному вигодовуванні, далі на адаптованій суміші. Об’єктивно: з боку внутрішніх органів зміни відсутні. Гемограма: Нв 86г/л, Ер. 3,2 Т/л, ШОЕ 4 мм/год, лейкоцити – 5,6Г/л, тромбоцити – 73‰.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз.

2. Які обстеження потрібно провести для підтвердження діагнозу?

3. Вказати класифікацію гемофілії за ступенем важкості (згідно рівня плазмових факторів згортання крові).

4. Охарактеризувати гемограму. Визначити кольоровий показник та перевести кількість тромбоцитів з проміле в абсолютну кількість.

Відповідь:

1)Гемофілія А?

2)Час згортання крові за Бюркером та Лі-Уайтом.

3)Вкрай важка гемофілія – рівень фактора згортання крові в межах 0-1%; важка – 1-2%; середньоважка – 2-5%; легка – 5-25%; латентна 25-50%.

4)Анемія ІІ ступеня, гіпохромна т.я. КП = (3 х 86)/320 = 0,8 Абсолютна кількість тромбоцитів = (73 х 3,2 х 10¹²)/ 1000 = 233,6 х 10⁹

Задача №21

В клініку, каретою швидкої допомоги доставлено хлопчика 15 років, після того як його побили незнайомі. Стан важкий, в непритомності, виявлено симптоми подразнення очеревини, правий колінний суглоб прогресивно збільшується в об’ємі, садна кровоточать не дивлячись на проведену перев’язку. Гемограма: гіпохромна анемія ІІ ступеня. Час кровотечі за Дюке 3’30”. Час згортання крові за Бюркером: початок 8 хвилин, кінець через 15 хвилин не наступило; за Лі-Уайтом через 20 хвилин не наступило. Після того як хворий прийшов до свідомості він підтвердив діагноз, який запідозрили лікарі.

Завдання:

1. Згідно даних обстеження поставити попередній діагноз, які обстеження підтверджують даний діагноз?

2. Який препарат необхідно ввести хворому для зупинки кровотечі?

3. Які заходи протипоказані для лікування гемартрозів при гемофілії?

4. Який препарат використовується для лікування інгібіторної форми гемофілії?

Відповідь:

1)Гемофілія. Гемартроз правого колінного суглобу. Позаочеревинна гематома? Підтверджується подовженим часом згортання крові.

2)Кріопреципітат 60-100 Од/кг, в/в струйно, від 3-4 днів до заживлення ран.

3)В/м ін’єкції, використання саліцилатів, тривала іммобілізація кінцівки, використання холоду на суглоб, небажано введення наркотичних аналгетиків для зняття больового синдрому.

4)”Новосевен” – активація зовнішнього механізму згортання крові через введення фактору VII згортання крові (виключається утворення комплексу 2 згортання крові, де приймає участь фактор VIII).

14171 У 2-місячного хлопчика після проведення профілактичного щеплення спостерігалася тривала кровотеча з місця ін'єкції, після чого утворилася внутрішньом'язова гематома. При лабораторному обстеженні дитини виявлено значне підвищення споживання протромбіну та виражене подовження активованого часткового тромбопластинового часу. Який найбільш імовірний діагноз?

A. *Гемофілія

B. Хвороба Верльгофа

C. Хвороба Шенлейн-Геноха

D. Геморагічна хвороба новонароджених

E. Вроджена афібриногенемія

14172 У 10-річного хлопчика хворого на гемофілію спостерігається гостра респіраторна вірусна інфекція з лихоманкою. Який із представлених жарознижувальних препаратів протипоказаний цьому хворому?

A. *Ацетилсаліцилова кислота

B. Анальгін

C. Піпольфен

D. Парацетамол

E. Панадол extra

14734 У хлопчика 1 року після падіння на прогулянці з’явились набряк і болючість лівого гомілковоступневого суглобу. Раніше після невеликих травм відмічались значні крововиливи. Тривалість кровотечі за Дюке – 3хв. Згортання крові за Лі-Уайтом – 24хв. Яке захворювання можна запідозрити у хлопчика?

A. *Гемофілія

B. ЮРА, переважно суглобова форма

C. Геморагічний васкуліт, суглобова форма

D. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, гострий перебіг

E. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, хронічний перебіг

16971 У дитини 6-ти років на шкірі верхніх та нижніх кінцівок з’явився папульозний геморагічний висип, здебільшого на розгинальних поверхнях. Елементи висипу знаходяться на одній стадії розвитку, не зникають при натискуванні. За два тижні до цього дитина перенесла ангіну. Що лежить в основі патогенезу даного захворювання?

A. *Запально-імунна реакція в стінці судини

B. Зниження кількості тромбоцитів

C. Ураження судинної стінки бактеріями

D. Природжений дефект мезенхімальної стінки судини

E. Порушення якості тромбоцитів

17182 У хлопчика 8 років, який страждає на гемофілію А, через 8 годин після падіння виникла масивна кровотеча з лунки випавшого зубу. Вказати ведучий метод терапії дитини.

A. *Введення кріопреципітату

B. Переливання еритроцитарної маси

C. Переливання свіжозамороженої плазми

D. Дицинон

E. Вікасол

17451 Швидкою допомогою у гематологічне відділення доставлено хлопчика 10 років з профузною носовою кровотечею, що з'явилася день тому. Дитина страждає важкою формою гемофілії. Необхідно надати невідкладну допомогу по зупинці кровотечі. Який з перерахованих препаратів є препаратом вибору?

A. *Кріопреципітат

B. Тромбоцитарна маса

C. Преднізолон

D. Діцінон.

E. Еритроцитарна маса

17664 У шестирічної дівчинки після ГРВІ з’явились "синяки" на шкірі, повторні носові кровотечі. В загальному аналізі крові: еритроцити – 3,7*10¹²/л, Нв – 118 г/л, ретикулоцити – 7‰, тромбоцити – 8,0*10⁹/л (2:1000), лейкоцити – 8,0*10⁹/л, ШОЕ – 9 мм/год. Діагностовано ідіопатичну тромбоцитопенічну пурпуру. Який тип кровоточивості при даному захворюванні спостерігається у даної дитини?

A. *Петехіально-плямистий (мікроциркуляторний)

B. Гематомний

C. Змішаний (мікроциркуляторно-гематомний)

D. Васкулітно-пурпурний

E. Мікроангіоматозний

17927 Хлопчик 6 років поступив у відділення з гемартрозом правого колінного суглоба, лівий ліктьовий суглоб деформований. Сеча має вигляд "м'ясних помиїв". Рівень VIII фактору згортання крові 1%. Який препарат найдоцільніше використати для зупинки кровотечі?

A. *Кріопреципітат

B. Діцинон

C. Вікасол

D. Амінокапронова кислота

E. Свіжозаморожена плазма

18871 10-річна дівчинка протягом 2-х років страждає хронічним рецидивуючим перебігом ідіопатичної тромбоцитопенічної пурпури. Тривала кортикостероїдна терапія не ефективна. Почастішали носові кровотечі, які супроводжуються значною анемізацією, рецидивує шкірний геморагічний синдром. Вказати адекватний метод лікування в даному випадку.

A. *Спленектомія

B. Повторно кортикостероїди

C. Пересадка кісткового мозку

D. Етамзілат

E. Цитостатики

19407 Хлопчик 4 років. Дід по лінії матері хворів геморагічним захворюванням. Дитина народилася з кефалогематомою. Під час прорізування зубів відмічалася кровотеча, в подальшому – носові кровотечі, міжм’язові гематоми, гемартрози. При обстеженні: кількість тромбоцитів 320*10⁹/л, тривалість кровотечі за Дюке 2хв. 10 секунд, згортання крові більше 10хв, вміст фактора VIII згортання крові 5%. Яке захворювання найбільш вірогідне у дитини?

A. *Гемофілія А

B. Геморагічний васкуліт

C. Тромбоцитопатія

D. Гемофілія В

E. Хвороба Мошковиця

19451 У дівчинки 10 років через два тижні після перенесеної ангіни симетрично на розгинальних поверхнях нижніх кінцівок, навколо суглобів і на сідницях з’явились петехіальні елементи геморагічного висипу, які не зникають при натискуванні. Який діагноз найбільш вірогідний?

A. *Геморагічний васкуліт

B. Хвороба Віллебранда

C. Гемофілія

D. Гострий лейкоз

E. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура

19459 У дівчини 3 років на фоні гострого бронхіту, з приводу якого вона одержувала бісептол, з`явилась екхіматозна та несиметрична петехіальна висипка на тулубі та в ділянці сідниць, а також носові кровотечі. Яке захворювання найбільш вірогідне у даному випадку?

A. *Тромбоцитопенічна пурпура

B. Геморагічний васкуліт

C. Хвороба Віллебранда

D. Гемофілія А

E. Гемофілія В

19782 Дитина 7 років поступила в гематологічне відділення зі скаргами на біль та збільшення в об’ємі правого колінного суглобу. Страждає гемофілією А. В чому полягає першочергове надання допомоги?

A. *Замісна терапія кріопреціпітатом

B. Пункція колінного суглобу

C. Внутрішньосуглобове введення гідрокортизону

D. Призначення діклофенаку натрію

E. Холод на правий колінний суглоб

20093 У хворого, 10 років діагностовано геморагічний васкуліт, шкірна форма, одним з основних лікувальних заходів є тривала преднізолонотерапія. З якою метою застосовується ця терапія?

A. *Зменшення синтезу патологічних імунних комплексів

B. Зменшення синтезу простагландинів

C. Підвищення синтезу антитіл

D. Як замісна терапія

E. Підвищення синтезу простагландинів

21249 Батько хворіє на гемофілію. Серед родичів дружини такої патології немає. Яка вірогідність народження у них дитини з гемофілією?

A. *0 %

B. 100 %

C. 50 %

D. 25 %

E. 10 %

21250 У 3-річного хлопчика з’явився петехіальний висип. Інших патологічних змін не знайдено. Число тромбоцитів 20*10⁹/л; вміст гемоглобіну і лейкоцитів в нормі. Найбільш вірогідний діагноз:

A. *Імунна тромбоцитопенічна пурпура

B. Хвороба Шенлейна-Геноха

C. Дисемінована внутрішньосудинна коагулопатія

D. Гостра лімфобластна лейкемія

E. Системний червоний вовчок

21304 Хлопчика 9 років, який страждає на гемофілію неодноразово лікувався у стаціонарі, госпіталізовано для проведення планової санації порожнини рота. Який препарат необхідно ввести дитині перед екстракцією зубу?

A. *Криопреципітат

B. Суху плазму

C. Одногрупну кров

D. Свіжозаморожену плазму

E. Преднізолон

21364 Хлопчик 10 років, хворий на гемофілію А, скаржиться на сильний зубний біль. Потрібна екстракція зуба. Які заходи із запобігання кровотечі з лунки зуба необхідно впровадити?

A. *Кріопреципітат

B. Переливання плазми

C. Переливання еритроцитарної маси

D. Внутрішньом’язове введення вікасолу

E. Пероральне призначення глюконату кальцію

21724 У дитини 10 років з’явився папульозно-геморагічний висип в ділянці кінцівок і на сідницях, симетрично розташована, місцями зливна, біль в животі нападоподібного характеру, блювання, відмова від їжі. Назвати метод профілактики вторинного гломерулонефриту у дитини.

A. *Адекватна антикоагулянтна терапія

B. Призначення нестероїдних протизапальних засобів

C. Ентеросорбенти

D. Санація вогнищ хронічної інфекції

E. Кортикогормональні засоби

21903 У дитини 6 років через 10 днів після перенесеної ангіни на шкірі верхніх і нижніх кінцівок з’явився симетрично розташований папульозно-геморагічний висип розмірами від 3 до 5мм в діаметрі; припухлість і біль в гомілково-ступневих суглобах. У клінічному аналізі крові: еритроцити – 3,9*10¹²/л, Нb – 124 г/л, КП – 0,9, тромбоцити – 250*10⁹/л, лейкоцити – 15*10⁹/л, паличкоядерні – 7%, еозинофіли – 8%, сегментоядерні – 70%, лімфоцити – 12%, моноцити – 3%, ШОЕ – 25 мм/год. Що лежить в основі розвитку геморагічного синдрому?

A. *Ураження судинної стінки

B. Зниження кількості тромбоцитів

C. Зниження концентрації плазмових факторів згортання крові

D. Відсутність ретракції кров’яного згустку

E. Порушення адгезії тромбоцитів

22944 У дитини 4 років спостерігаються часті носові кровотечі, на шкірі – елементи асиметричного, поліхромного висипу у вигляді плям. Час кровотечі за Дюке – 15 хвилин. Вірогідний діагноз:

A. *Тромбоцитопенічна пурпура

B. Геморагічний васкуліт

C. Гемофілія

D. Гіпопластична анемія

E. Таласемія

22958 У стаціонар дитячої лікарні поступив хлопчик 5 років зі скаргами на носову кровотечу, появу на шкірі синців, біль у животі. З анамнезу: у дитини раніше були носові кровотечі. 5 днів тому було підвищення температури до 37,6°С, дитина стала кволою, потім з’явились екхімози різної величини, несиметричні, на ногах та на тулубі. В загальному аналізі крові: Нв- 100 г/л, еритроцити – 4,0*10¹²/л, лейкоцити – 7*10⁹/л, тромбоцити 40*10⁹/л, ШОЕ 10 мм/год. Яка найімовірніша патологія?

A. *Тромбоцитопенічна пурпура

B. Геморагічний васкуліт

C. Анемія

D. Лейкоз

E. Гемофілія

22986 Хлопчик 9років, поступив до лікарні у зв’язку з появою на шкірі кінцівок, на сідниці, над суглобами геморагічного петехіального висипу, біль в суглобах. Діагностовано геморагічний васкуліт. Які зміни лабораторних показників крові найбільш вірогідні в даному випадку?

A. *Лейкоцитоз

B. Тромбоцитопенія

C. Ретикулоцитоз

D. Подовжена тривалість кровотечі

E. Подовження часу згортання крові

23056 Після перенесеної ГРВІ у дівчинки 5 років з’явилася носова кровотеча та поліморфний, поліхромний несиметричний висип (петехії та екхімози) на тулубі і кінцівках. Лімфатичні вузли не збільшені. Патології з боку ШКТ не виявлено. Нв 105 г/л, еритроцити – 3,3*10¹²/л, лейкоцити – 7,2*10⁹/л. Час згортання крові по Лі-Уайту – 7хв (несиліконова пробірка), час кровотечі по Дюке – 9хв, кількість тромбоцитів – 25,0*10⁹/л, позитивна проба джгута – 15 петехій.

A. *Тромбоцитопенічна пурпура

B. Геморагічний васкуліт

C. Гемофілія

D. Хвороба Вілебранда

E. ДВЗ-синдром