Тема 9 Генетика и воспроизводство жизни

Молекулярная биология. Основы генетики. Генетическая инженерия. Биотехнологии. Генетическое действие излучений. Медицинская генетика. Клонирование.

Знания о строении живого связаны с успехами науки молекулярная биология.

Во второй половине прошлого века выяснены вещественный состав, структура клетки и процессы, происходящие в ней.

Генетика (от греч ge′nesis – происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека.

Основы генетики заложили:

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) австрийский естествоиспытатель, монах. Провел эксперименты по гибридизации сортов гороха (1856-1863, переопылял сорта). Применил вариационно-статистические методы для анализа результата (проявилась эвристическая мощь математического метода). Законы дискретной наследственности (правила) Менделя – закономерности распределения в потомстве наследственных факторов, названных позднее генами. Включают: закон единообразия гибридов первого поколения; закон расщепления гибридов второго поколения; закон независимого комбинирования признаков (закон независимого расщепления). Работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» доложена в 1865, опубликована в 1866. Открытие Менделя опередило свое время, было не понято и забыто до 1990. Законы Менделя получили полное подтверждение и объяснение на основе хромосомной теории наследственности.

- школа Т.Х. Моргана, обосновавшая хромосомную теорию наследственности (1910) и установившая закономерности расположения и сцепления генов в хромосомах. Томас Хант Морган (1866-1945) американский биолог, Нобелевская премия 1933 г.

- в нашей стране в 20-30 годы выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И.Вавилова, Н.К.Кольцова, С.С. Четвертакова.

Достижения и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая инженерия (генная инженерия) – методы молекулярной биологии и генетики направленные на конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов. Возникла в начале 70 годов прошлого (20 – го) века. Основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, кодирующих нужный продукт, и соединении их со специальными молекулами ДНК, которые способны проникнуть в клетки другого организма (микроорганизма) и размножаться в них. Генная инженерия позволила получить такие биологически активные соединения как инсулин, интерферон.

Биотехнологии используют живые организмы и биологические процессы в промышленном производстве. Освоен микробиологический синтез ферментов, витаминов и антибиотиков. Перспективно получение биологически активных гормональных препаратов, соединений стимулирующих иммунитет.

Генетическое действие излучений (радиационный мутагенез) - возникновение под влиянием ионизирующих излучений и УФ-лучей наследственных изменений (мутация – частичное изменение структуры гена). Под действием излучений возникают качественно те же мутации, что и без облучения. Но значительно чаше. Соотношение разных типов мутаций также меняется. Повышение частоты вредных мутаций – одна из основных опасностей загрязнения биосферы радиоактивными изотопами.

Мутации вызываются радиацией, химическими соединениями, изменением температуры. Происходят и случайно.

Медицинская генетика – наука о наследственности и наследственных заболеваниях. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) содержит наследственную информацию, необходимую для создания организма. ДНК фантастически сложная молекула. Она состоит из двух нитей, скрученных по часовой стрелке в двойную спираль. Хромосомы – носители генов. Ген – часть ДНК. В клетках человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, одинаковых для обеих полов и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х хромосомы (ХХ). Мужчины имеют хромосомы Х и У типов (ХУ). В паре половых хромосом одна наследуется от матери и переносится яйцеклеткой, а другая от отца. Так как у матери имеются только Х-хромосомы, пол ребенка определяется тем, какую хромосому Х или У он получает от отца. Хромосомные аномалии могут привести к заболеваниям. Синдром Дауна вызывается наличием лишней 47–ой хромосомы.

Совокупность внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, называется фенотип. Он определяет группу крови, цвет глаз, форму носа, восприимчивость к болезным, а также и наследственные заболевания. Совокупность генов данного организма, лежащая в основе фенотипа, называется генотип. Место на хромосоме, где расположен ген, ответственный за конкретный признак, называется генный локус, а типы генов, которые могут в нем находиться – аллели. Аллели могут быть доминантные «А» и рецессивные «а».

Если «А» проявляется фенотипом с карими глазами и «а» - фенотипом с голубыми, то только потомки с генотипом «аа» будут иметь голубые глаза. Во всех остальных случаях фенотип определит доминантная аллель «А».

Аа аа Аа Аа АА аа

☻ ☺ ☻ ☻ ☻ ☺

V Δ V Δ V Δ

↓ ↓ ↓

☻ ☺ ☻ ☻ ☻ ☺ ☻ ☻

V Δ V Δ V Δ V Δ

Аа аа АА Аа Аа аа Аа Аа

В паре, где один из партнеров – мужчина или женщина – являются носителями доминантного аномального гена, вероятность появления на свет больного ребенка равна 50%. Заболевание проявляется только в случае наследования этого гена.

Есть болезни, относительно которых мужчины и женщины делятся на здоровых, носителей гена и больных. Носители таких заболеваний могут быть здоровыми людьми обоих полов. Ребенок, родившийся от двух носителей «Аа» , в одном случае из четырех может иметь наследственное заболевание.

Выявлены генетически передаваемые болезни, сцепленные с полом. Причем в мужских хромосомах содержится значительно меньше аномальных генов.

Хорошо известный пример наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, - гемофилия среди потомков королевы Виктории (1819-1901, носитель заболевания). В генеалогическом дереве больше здоровых мужчин и женщин. Женщин носительниц - 6, больных мужчин – 10. Включая Фридриха Гессенского и Цесаревича Алексея. Нынешняя Британская королевская семья этим заболеванием не поражена, поскольку происходит от здорового сына королевы Виктории короля Эдуарда 7.

С Х-хромосомой аналогично может передаваться облысение.

Гены У-хромосомы отвечают за половое дифференцирование и развитие по мужскому типу. Передача этих признаков возможна только от отца к сыну, так как У-хромосома передается по мужской линии.

В процессе нормального дублирования ДНК могут возникать ошибки. Большинство из них происходят в областях ДНК, не связанных с функцией генов. Генетические нарушения не всегда ведут к болезням.

Деление клеток – механизм, с помощью которого клетки удваивают свой генетический материал. Современные возможности уникальных медицинских лабораторий позволяют определять генетические отклонения на этапе образования нескольких клеток. Появляется возможность избавиться от генетически передаваемых болезней.

Генетический паспорт стал реальностью. В нем могут быть указаны не только генетические признаки, но и грозящие наследственные заболевания, рекомендации о желательном образе жизни.

Более скромная, но важная задача клонирования – регулирование пола сельскохозяйственных животных.

Образы Амазонок запечатлены в многочисленных произведениях искусства. На памятниках античного искусства Амазонки изображены в виде прекрасных женщин с развитой мускулатурой без следов увечья. Амазонки по греческой мифологии женщины-воины жившие на берегах Меотиды (Азовское море) или в предгорьях Кавказа. Для сохранения рода Амазонки вступали в браки с мужчинами соседних племен, отсылая затем мужей на родину. Девочек готовили для войны (по современным понятиям для своей защиты), а мальчиков они возвращали отцам (вариант: убивали). Сказания о царстве Амазонок сложились в догреческое время. Можно надеется, что матриархат, как форма общественного устройства, человечеству в 21 веке не грозит.

Генетику считают самой перспективной наукой 21 века. Но потенциальные возможности генетики вызывают и опасения. В ряде стран законодательно запрещены эксперименты по клонированию человека. Запрет не распространяется на клонирование животных и клонирование органов и тканей.

Клонирование

Клон – идентичный близнец другого человека, идентичный в генном наборе. До его совершеннолетия необходимо 9 месяцев вынашивания и 18 лет жизни. И эти 18 лет будут другие. «В одну и ту же реку нельзя войти дважды». Клон будет иметь другие отпечатки пальцев.

Польза от клонирования органов и тканей для травматологии и трансплантологии не вызывает сомнение. Не будет реакции отторжения и ее последствий. Клонированные органы станут спасением для людей, попавших в автомобильные аварии или катастрофы.

Клонирование дает возможность бездетным семьям иметь детей (бесплодна, примерно, каждая десятая семейная пара). Можно иметь собственного ребенка как воспроизведение самого себя, но смещенного во времени. Клонирование поможет людям имеющим генетические болезни. Клонируется муж или жена, без генетических заболеваний (без опасных генов).

Клонирование происходит и в естественных условиях, когда рождаются однояйцевые близнецы. По внешности их трудно отличить. Близнецы в 70% случаев имеют одинаковый интеллект, в 50% одинаковые черты характера.

Заманчиво для человечества клонировать, например, лауреатов Нобелевской премии, выдающихся композиторов или просто хороших людей. (Есть уважаемые люди про которых говорят «Побольше бы в мире таких людей, как этот»).

Возражения против клонирования:

1. Создание еще одного человека с тем же самым генетическим кодом нарушило бы человеческое достоинство и уникальность, сократило генетическое разнообразие, делая нас более уязвимыми к эпидемиям.

Естественные близнецы, появляются чаше, чем 1 раз на 100 рождений. Клонирование – дорогая технология. Очень немногие могут себе это позволить. Если доже число людей-клонов достигнет 1 миллион, они практически не изменят разнообразие.

2. А если люди типа Бенладана захотят клонировать себя?

Никакие запреты не помешают этому в какой-нибудь другой стране. Зло исходит не от клонирования, а от негодяя и других факторов.

Технология клонирования пока несовершенна. Потенциальные возможности генетики трудно переоценить. Надо надеется, что ученые и человечество не создаст в 21 веке проблемы, какие созданы наукой в 20 веке – ядерное оружие, способное уничтожить Землю несколько раз.

Чарлз Роберт Дарвин (1809-1882) английский естествоиспытатель, иностранный член-корреспондент Петербургской АН (1867). Основные труды: «Происхождение видов путем естественного отбора» (1859); «Изменение домашних животных и культурных растений» (2 тома, 1868), «Происхождение человека и половой отбор» (1871). Эразм Дарвин (1731-1802) дед Ч. Дарвина развил в натурфилософской форме представление об эволюции животных под влиянием внешней среды.

Теория эволюции Ч. Дарвина основана на принципах: борьбы популяции за существование; наследственности и изменчивости; естественного отбора.

Изменчивость в современной терминологии:

- адаптация модификации (способность всех особей вида в определенных условиях внешний среды одинаковым образом реагировать на эти условия, например, климат);

- мутация (изменения в организме в различных направлениях, носят наследственный характер, отклонения в первом поколении усиливаются в последующих).

Вопросы для самоконтроля по Теме 9

1. Что изучает генетика?

2. Чем занимается генетическая инженерия?

3. Что такое клонирование?

Словарь терминов по Теме 9

Генетика (от греч ge′nesis – происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Ген – отрезок молекулы ДНК, содержащий информацию о стуктуре одного белка, и ответственный за его синтез. Геном человека содержит несколько десятков тысяч генов.

Генотип – генетический код организма.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития (группа крови, цвет глаз, форма носа, . . ).