3. Діагностична програма.

• Збір анамнезу і скарг:

• наявність підвищеної схильності до кровотеч у родичів;

• ускладнений акушерський-гінекологічний анамнез (наявність геморагічного синдрому під час пологів і у ранньому післяпологовому періоді, аномальні маткові кровотечі, апоплексія яєчників);

• наявність кровотечі під час або після операційних втручань (наприклад, при видаленні зубів);

• лікування проявів кровотечі препаратами плазми, які містять фактор VIII і фактор Віллебранда (якщо так, її дозування, ефективність, чи були алергічні реакції).

  • Огляд шкірних покривів та видимих слизових оболонок (звертають увагу на наявність гематом, гемартрозів).

  • Пальпацію виконують при гемартрозах та гематомах. Оцінюють поверхню, щільність, наявність/відсутність болючості, ущільнення або м’язевого напруження, місцевої гіпертермії. При гематомах оцінюють розмір, консистенцію, наявність ознак стискання оточуючих органів і тканин.

  • Консультацію лікаря-отоларинголога здійснюють у випадку носової кровотечі.

  • Консультацію лікаря-гінеколога здійснють у випадку аномальних маткових кровотечах.

  • Для визначення розмірів і локалізації патологічного процесу проводять сонографічне дослідження внутрішніх органів, органів малого тазу, суглобів, а також м’яких тканин.

  • Лабораторні дослідження (William L., Nichols Jr., 2007; Antonovic J., Blomback M., 2010.):

ініціальні тести при підозрі на розлади у системі зсідання крові:

• розширений аналіз крові з визначенням кількості тромбоцитів;

• час кровотечі;

• активований парціальний тромбопластиновий час;

• протромбіновий час;

• фібриноген (або тромбіновий час).

ініціальні скринінгові тести для встановлення діагнозу хвороби Віллебранда:

• визначення антигену vWF;

• визначення рістоцетин-кофакторної активності vWF;

• дослідження функції тромбоцитів, індукованої рістоцетином;

• дослідження функції тромбоцитів, індукованої низькою концентрацією рістоцетину;

• визначення рівня FVIII;

• визначення інгібіторних антитіл до FVIII та до vWF;

поглиблені тести для уточнення типу хвороби Віллебранда (проводяться у наукових центрах або профільних установах та закладах):

- визначення співвідношення рістоцетин-кофакторної активності vWF до антигену vWF;

- аналіз мультимерів vWF Віллебранда;

- визначення здатності vWF зв’язуватись з колагеном;

- визначення здатності vWF зв’язуватись з FVIII;

- молекулярно-біологічне дослідження гену vWF.

У представленій таблиці наведено очікувані лабораторні показники при хворобі фон Віллебранда:

Показники	Нормальні величини	Тип 1	Тип 2А	Тип 2В	Тип 2М	Тип 2N	Тип 3
VWF:Ag	N	L, ↓↓ або ↓	↓ або L	↓ або L	↓ або L	N або L	відсутній
VWF:RCo	N	L, ↓↓ або ↓	↓↓ або ↓↓↓	↓↓	↓↓	N або L	відсутній
FVIII	N	N або ↓	N або ↓	N або ↓	N або ↓	↓↓	1-9%
РІТА	N	часто N	↓	часто N	↓	N	відсутній
НД-РІТА	відсутня	відсутня	відсутня	↑↑↑	відсутня	відсутня	відсутня
ТК	N	N або ↑	↑	↑	↑	N	↑↑↑
Кількість тромбоцитів	N	N	N	N або ↓	N	N	N
Мультимери VWF	N	N	патологічні	патологічні	N	N	відсутні

Примітка: L – 30-50 МО/dl; ↓, ↓↓, ↓↓↓ – ступінь зниження; ↑↑↑, ↑↑, ↑ – ступінь підвищення; ТК – тривалість кровотечі; FVIII – активність фактора FVIII; НД-РІТА – функція тромбоцитів, індукована низькою концентрацією рістоцетину (концентрація ристоцетину ≤ 0,6 мг/мл); N – норма; РІТА – функція тромбоцитів, індукована рістоцетином; VWF – фактор Віллебранда; VWF:Ag – антиген VWF; VWF:RCo – рістоцетин-кофакторна активність VWF.